博奥无创产前基因筛查---“准妈妈必看”

高龄妇女染色体老化，出生缺陷特别是染色体异常的风险随年龄增大而增加，以21、18、13三体为主。...





高龄妇女染色体老化，出生缺陷特别是染色体异常的风险随年龄增大而增加，以21、18、13三体为主。 对于高龄备孕已孕妈妈来说，无创产前基因筛查已成为必做检查项，当然年轻妈妈也必须要进行无创产前基因筛查以防万一。

目前我市（淄博市）出生缺陷的筛查策略：

11-13+6周 NT值

15-20+6周孕中期唐氏筛查

18-24周胎儿系统超声检查

18-22周羊膜腔穿刺

23周后脐带血穿刺

12-24周   孕妇外周血胎儿游离DNA检查（NIPT）

什么是无创产前筛查呢？

无创DNA产前筛查技术是在孕12到24周直接通过抽取5ml母亲血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果，比羊水穿刺出结果更快，比产前血清学筛查更准。

无创产前筛查与唐筛的区别？

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

随着人类基因组计划的完成，临床医学越来越多地与基因组结合，显示出有别于传统医学的巨大优越性。近年来，随着基因测序技术的快速发展，成本不断降低，让这种优越性得以大规模地应用到临床上。

无创基因检测被写入我国教科书

美国总统奥巴马提出精准医疗概念计划，标示着个性化治疗方案将通过基因组学技术的运用，更为深入、准确、全面地反映疾病的本质特征。近年来，随着新一代测序技术的迅猛发展，受到了市场的热捧。无创产前基因检测作为新一代测序应用最成熟的领域，也受到了临床的青睐。

无创产前基因检测是将基因检测应用于胎儿DNA检测的先进技术，2011年底引入美国和西欧，并迅速商业化应用到中、南美、南亚、东南亚以及非洲。        目前国内无创产前基因检测主要检测常见的三大染色体疾病：T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。

2014年3月份，我国卫计委发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》，意味着我国无创唐筛等二代测序临床申报正式启动。

无创产前基因检测在短短几年时间内，受到了国际上的认同。在17届国际产前诊断与治疗会议（ISPD）上，无创产前基因检测被公认为是全球最前沿的检测技术，是未来产前诊断的发展方向。在我国，无创产前唐筛被写入到《妇产科学》教科书中。

无创产前基因检测筛查胎儿染色体非整倍体的优势

无创产前检测利用漂浮在母亲血液中的胎盘细胞来检查胎儿有无染色体异常，目前临床上对这种检测方式的应用越来越广泛。那么无创产前基因检筛查胎儿染色体非整倍体有哪些优势？对于目标疾病——T21染色体异常（唐氏综合征）、T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）而言，无创产前基因检测检出率高，假阳性率低；筛查范围大，可应用于12w-16w的检测，对于棘手的病例，甚至可以应用至30w；所需要的信息少，取材便捷，流程简单，该技术发展空间大，可有效降低后续侵入性产前诊断的数量，解决产前诊断技术力量不足问题，减少有创操作合并症的发病率，减少纠纷产生。



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