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数据表示，我国新生儿出生发病率约为5.6%。自从2014年“单独二孩”放开政策以来，孕产妇和高龄产妇数量的增加，也导致产前筛查出缺陷儿的比例有所增加。

随着无创DNA产前基因检测已获批重出江湖，许多准妈妈益发关怀孕期筛查可否能对新生儿缺陷有效筛查？专家指出，新生儿缺陷的致病原因起因目前尚不明确，婚检、孕检及新生儿疾病筛查是防备新生儿出生缺陷的三道防线，但目前孕检仅能够筛查出部分疾病，有些缺陷目前还无法进行筛查。而基因技术可用于疾病的诊断，但并不作为常规手段推荐使用。

生一个健康宝宝是统统家庭的共同期望，但根据卫生部发布的数据及世界卫生组织的估计，我国新生儿出生缺陷发生率约为5.6%。自从2014年年头年代“单独二孩”政策履行以来，岂论是孕产妇的总数，还是高龄产妇的数量都有所增加，产前筛查出毛病儿的比例也有所增加。

据了解，2013年10月~2014年9月，杭州地区因21—三体、18—三体高风险行羊水穿刺1019例、脐血穿刺5例。经诊断，确诊21—三体综合征31人，18—三体综合征7人，神治理畸形9人，别的畸形66人，检出率比本年有所上升。而在2014年，杭州市妇产科医院共做了1379例的羊水穿刺，就包含700例唐筛结果高风险的人、544位高龄产妇。

那么，影响新生儿出生缺陷发病概率的原因起因有哪些？新生儿缺陷种类繁多，孕期筛查是否能够进行有效筛查？DNA产前基因检测对于孕产妇来说究竟又有什么意义？

新生儿出生缺陷尚无明确病因，先天性心脏病、唇腭裂等孕检可筛查

引起新生儿出生缺陷的原因是多种多样的，目前也没有定论，环境污染、药物因素等都有可能导致新生儿出生缺陷。另外，随着技术的进步，对新生儿出生缺陷的诊断手段及治疗手段也都得到了改善，一些之前并未被发现的疾病逐渐被发现；临床中一些保胎治疗措施也使得一些原本有可能被自然淘汰的胎儿顺利出生，这也在一定程度上影响着新生儿出生缺陷率。

而且，新生儿出生缺陷本身有几千种之多，包括形态学、形体、智力等诸多症状，各自的致病原因也比较复杂，包括染色体、基因等缺陷。从临床角度看，新生儿缺陷也有不同类别。另外，胚胎在发育过程中也有可能会受到外界因素的影响而导致出生缺陷。

“比较常见的新生儿出生缺陷，如先天性心脏病、唇腭裂、胎儿神经管畸形、21-三体综合征等，这些疾病在孕检排畸检查中是可以筛查出的”，妇幼保健院儿童早期综合发展中心主任介绍，但由于其他因素导致的轻度脑瘫等，则很难通过孕期的B超检查进行筛查。

婚检、孕检、新生儿疾病筛查可预防出生缺陷，但常规孕检无法筛查出所有疾病

　从我国目前的情况来看，主要可以通过三道防线来预防新生儿出生缺陷，即婚检、孕检、新生儿疾病筛查三种途径。但从实际情况来看，主动进行婚检的人群比例并不高。

此外，目前我国卫生资源分布不均衡，尤其在西部地区等，如果孕妇在怀孕期间未进行固定孕检，也就增加了新生儿出生缺陷的风险。另外，女性生活、工作压力的增大也是新生儿出生缺陷率较高的一个因素。因为我国人口数较多，从人口学的角度来说，新出生缺陷儿童的数量也较大。

基因检测是非常规手段，“无创”“有创”需因人而异

比较来说还是香港无创更有优势？

出世缺点是指孩子出世前，在母亲肚子里就现已发作的形状构造，由于胎儿染色体反常而构成的生理功用反常或代谢缺点所构成的的反常，形状构造反常体现为先天变形。出世缺点包含无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢反常等，生理功用和代谢缺点常致使先天分智力低下（俗称“呆”、“傻”），聋、哑等反常。

出世缺点比照典型的即是唐氏概括症，唐氏概括症的发病率很高，约1/830，也即是约830名活产婴儿中便有一名婴儿罹患此症；“唐氏儿”的均匀智商为50；病人均有必定程度的智力阻碍，某些“唐氏儿”会存在心脏或别的器官缺点，或许需求接受手术或药物医治，某些病人亦或许呈现失明或失聪等别的病症；

传统的唐氏筛查的效果具有5%的假阳性率，也即是说，会有5%的概率不精确，假定唐氏筛检的陈述出来闪现高危险，那么就需求经过羊膜穿刺和绒毛查看来确诊了，而这两种确诊办法都是侵入式，均随同流产危险；不论是唐氏陈述假阳性仍是到后来的侵入式确诊，对孕母亲的身体和心思上都或许留下伤口，一个刚晋级为母亲的女人，是很难接受这么的效果以及流产危险的。

香港无创DNA产前查看就从底子上杜绝了孕母亲们的这些忧虑，NIFT无创DNA产前查看仅需抽取孕母亲手臂静脉血，即可经过新一代DNA测序技能，得出胎儿患有染色体反常的危险率，精确率高达99.9%，且对孕母亲和胎儿均无任何危险

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早孕超声血清筛术绒毛穿刺术羊膜穿刺术准确率＞99.9%80-90%＞99.9%＞99.9%检测孕周≥10周11-14周11-13周16-22周导致流产率无流产风险无流产风险约1%约0.5-1%报告时间约3-5天约1-2天约7-21天约7-21天染色体三体症T21唐氏综合征√√√√T18爱德华氏综合征√√√√T13巴陶氏综合征√√√√性染色体相关疾病XO X染色体单体症√√√XXX超雌综合症√√√XXY柯林非特氏证√√√XYY超雄综合症√√√微缺失筛检分析1p36 deletionsyndrome√√√2q33. 1deietion√√√Angelman syndrome√√√Cr i-du-chat syndrome√√√Digeorgesyndrome√√√Langer-Giedion syndrome√√√Praner-Willi syndrome√√√

染色体三倍症：

有些时分卵子或精子内的染色体未能均匀割裂，致使呈现额定染色体或短少一条染色体的状况，而这种精卵联络的小孩将会呈现相应的染色体疑问，不论是精子或卵子呈现哪一种染色体疑问，都会对小孩的健康构成严峻影响。

性染色体反常：

是指由性染色体（X或Y）的数目反常或构造畸变致使的疾病。性染色体病有多品种型，但都有一同的临床特征，即性腺发育不全或两性变形。

缺失概括症：

是指一条染色体上小有些的遗传材料缺失，这种状况或许发作在任何一条染色体上，首要是精卵在制作进程中随机基因失掉所构成的使，且这种失掉是无法防止的；就拿猫鸣概括症来说，这种染色体缺失首要体现为：婴儿出世时的体魄、大脑及头部一般为细微，并存在呼吸和进食艰难等疑问，需求额定医疗养护，有些患此症孩提会呈现严峻智力阻碍。

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