微访谈：第021期  忠实于内在风景，不为潮流左右

前言关于民科事件的讨论逐渐淡去，但一片热闹之声中并未完全揭示科学工作者应具有怎样的素养的问题。作为深入在健...

抽象派大师康定斯基曾有言：“内在需要”，指的是出自内心世界的抽象艺术，以区别于我们视觉所看到的外部风景。这个坐标用来形容生物世界的各类抽象工作，并无不妥。

当然，前者“即兴、抒情”，后者“严谨、实证”。

本期微访谈，着重解析旗下akso系列中女性产品的构成途径，这个产品囊括了80个与女性高度相关的项目，远远不至于市场上常见的只以乳腺癌和宫颈癌为标的的检测产品。通过akso其内在的产品形成逻辑，可以见微知著。23genebank旗下的每一系列产品，均以独特的”疾病联合精准用药”的结构呈现，每个产品，不仅在检测绝对项目数量上居行业榜首，且每个项目的解读信息量，同样远远领先。

“忠实于内在风景，不为潮流左右”，这是一群出色的生物学者，一群充分洞悉本质需求的产品经理，他们的自我要求。

在一个离普通大众并不算亲近的科技前沿领域，比“满足客户并不太准确的需求”更重要的是“告诉客户真正适合他们的是什么并帮助客户去实现”。

“过度”和“不足”之间的平衡，是时间和经验的淬炼。

本期微访谈，编者搜集整理了23genebank疾病基因组学成员们的真知灼见



编者问：“无论是Anchor，还是Akso系列，都是多检测项目组合，甚至全基因组测序产品alpha多达800余香＝项。可以看到23GENEBANK的项目组合数目明显多于市场上其他家。基因检测可选择的项目越多对使用者更有益？”

23GeneBank 疾病基因组学

身体是个极为精妙的系统，对于病患来讲，尚且不是简单的头疼医头，脚疼医脚的治疗方法。对健康人群的基因检测尤是，基因作为一套控制人体功能的精密系统，往往表现出一个基因与多个疾病的发生有关，并且与药物的代谢密切相关。

比如：

MTHFR基因：编码亚甲基四氢叶酸还原酶，是叶酸代谢过程中最重要的基因之一。

可以影响乳腺癌、卵巢癌、动脉粥样硬化、先天性心脏病、急性淋巴细胞白血病等，也会影响氧化亚氮、硫唑嘌呤、地塞米松、贝那普利等药物的代谢过程。

TGFB1仅：编码一种转化生长因子，对细胞增值、分化起重要作用，与多种炎症及癌症相关。

可以影响慢性丙型肝炎、结直肠癌、乙型肝炎肝硬化、鼻咽癌、风湿性心脏病等，也会影响霉酚酸酯、阿达木单抗、环孢霉素、依那西普、阿司匹林等药物的代谢过程。

CHEK2基因：是一种抑癌基因，编码CHK2检控点同源蛋白，参与DNA损伤检控，与多种癌症相关。

可以影响乳腺癌、食管癌和前列腺癌等。

所以，在此需要特别指出，健康人群的单一疾病项目的检测其意义并不大，除了能确定与该病有关的基因位置，却并不能做到在未发病时系统性的排查身体“雷区”，进而针对性做出预防性措施。

当一款基因检测产品，能将基因目标区域内与此有关的疾病和药物都得出结论，才是对使用者有价值的检测。




编者问：“能否以乳腺癌的研发为例，向我们揭秘探索疾病与基因神秘关系的过程？”

23GeneBank 疾病基因组学

乳腺癌是困扰女性健康的严重的复杂疾病，我国发病率第1的女性恶性肿瘤，平均诊断年龄45-55岁，比西方国家年轻，用基因检测的方法，可以提前帮助女性朋友锁定遗传风险，有利于防止乳腺癌的发病。

整个研发过程的第一步：我们需要先搜集与乳腺癌有关的科学文献，这里我们需要借助于国际上权威的数据库查询专业文献，以NCBI（美国国立生物技术信息中心）下的文献数据库PUBMED为例，我们输入关键词Breast cancer，就可以检索出与与之有关的所有文献，检索结果是316529条。



此时需要我们的研发人员以再度从中检索出可靠的文章，获取正确结论。如此多的文章二次提炼，是一个非常浩大且系统性的工程，举一篇文献的例子如下：

Genetic variants of 6q25 and breast cancer susceptibility: atwo-stage fine mapping study in a Chinese population.

Breast Cancer Res Treat. 2011Oct;129(3):901-7. doi: 10.1007/s10549-011-1527-x. Epub 2011 Apr 28.Han J1,Jiang T, Bai H, Gu H, Dong J, Ma H, Hu Z, Shen H.

该研究表明：在一项涉及1800名患者和1800名健康人的中国人全基因组关联分析中, 研究者发现具有rs6929137多态位点的人群比其他人群罹患乳腺癌的风险高约40%。

科学需要好奇心，敏锐的观察与审慎的求证，这是想要从事科研与应用的人都必须要有的素质。我们的研发团队按照严苛的证据级别标准，遴选出可以应用的结论。




编者问：“从科学发现中找到能够走进应用的部分，无论多么权威的期刊发布的成果，在加以使用前都需要通过实际的验证。我们做了多少和乳腺癌有关的科研结论的验证？”

23GeneBank 疾病基因组学

这个问题归根结底，是拷问我们结论的可靠性。我们上面提到的文献整合的过程，就包含2步验证：

第1步：我们团队看这篇文献的整体，去评估这篇文献的分析过程是否科学、样本量是否丰富、结论是否可靠等，这个过程研发团队遵循23GENEBANK自定的标准。

第2步：我们评估提交该基因位点的机构是否权威、足够可靠。我们只选择知名度可信度都比较高的科研机构所提供的信息，比如像是：Emory Genetics Laboratory（埃默里遗传学实验室）、GeneticServices Laboratory, University of Chicago（芝加哥大学基因服务实验室）、BreastCancer Information Core（乳腺癌信息中心）、Institute for Molecular Medicine Finland（芬兰分子医学研究所）等等。

有了这基础的两步，能够符合并纳入到我们证据体系的科研结论，我们的科研团队还会再依照严格的证据评分标准，最终由数学模型得出一个综合性、可靠性高的参考结论。




编者问：“我们去看23GENEBANK的基因检测产品时，会发现在基础全面版的Anchor中的检测中，包含乳腺癌检测，而在精准权威版的Akso女性高发疾病和用药检测中，也包含乳腺癌。这两个检测平台下的乳腺癌基因检测的区别在哪里？”

23GeneBank  疾病基因组学

Anchor系列是以illumina特别为中国人种打造的HumanOmni芯片为技术平台，覆盖了中国人群基因组中从常见到罕见的突变位点，illumina选择的与乳腺癌相关的位点是经过验证且可靠的，使用者可以通过这款基因芯片检测与乳腺癌有关的突变。但是，没有在这款芯片中检测到相应突变，并不意味着没有其他位点突变问题，所以只使用HumanOmni芯片并不能发现一些别的疾病遗传突变。

而且，在Akso系列中的女性高发疾病和用药检测中，是我们研发团队全程独立自主设计的pannel，采用目标序列捕获技术（相当于部分的全测序），有别于基因芯片技术，我们增加了更多位点，甚至包括了一些最新研究被证实的与乳腺癌相关的基因位点，更加全面的去解读去评估个体的风险值。

全面、深入、精确的整体易感性评估，是一个旷日持久的持续性工作，akso旗下这款女性产品，其使用用户也会得到23genebank持续性的解读升级服务。每一天，全球范围内的科研进展都在层出不穷，从古至今，科学从来不会实现100%跨时空完美，只有把握住每一个当下的最优解，忠于内心风景，才能笃定的坚持走好正确的道路。



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