基因突变遗传

【基因生活】什么是基因和基因检测！

基因一词来自希腊语lγένος (génos)，意为“种族、后代”，是指携带有遗传信息的一段DNA（脱氧核糖...

基因一词来自希腊语lγένος (génos)，意为“种族、后代”，是指携带有遗传信息的一段DNA（脱氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列。基因是控制性状的基本遗传单位：比如人的身高、体重、皮肤颜色甚至寿命都部分或全部由基因控制。我们每个人都和他人不同（即所谓的个体差异），也是由基因序列上的差异控制的。

人全部遗传信息的组合叫做基因组。碱基是基因和基因组的基本组成部分，DNA有4个碱基：ATGC。DNA在基因组中以双链形式存在，其中A和T配对，G和C配对（如下图所示），双链结构有助于DNA的稳定。

人的基因组（指全部遗传信息的集合）共包含有2万至2万5千个基因。基因可以单独发挥作用，但大多数情况下仍然与其它基因一起共同发挥作用。

一个基因通常由多个其它基因的产物进行调控。这种调控关系是由基因本身或其附近的序列决定的，但也有更为复杂的远端调控序列。因此，当基因序列发生突变时，可能会生成不合格的最终产物，或者调控关系会发生紊乱，这些情况下就可能会导至疾病的出现。

基因发生突变的原因有很多，包括外界环境和内部因素。外界环境通常包括环境污染、经常性的辐射、紫外线照射或者直接接触某些化学物质的，它们都会引发基因突变；而内部因素则主要是衰老和正常代谢产生的活性氧类。已知包括氧离子、过氧化物和含氧自由基等等在内的正常代谢产物会直接损伤DNA，同时外界因素的诱导也会造成此类产物的增加。

人体是由多个细胞组成的，细胞通常会死去，由新生的细胞取代。除了某些特殊的细胞外，每个细胞都包含一套完整的基因组，这套基因组是通过复制得来的。随着年龄的增加，细胞机能下降，复制过程中的纠错能力也随之下降，复制的错误也会相应增加。于是突变就产生了，并且会随着年龄而逐渐积累，这也是为什么老年人更容易患病的原因之一。

通过检查病人的基因序列，科学家就能够将某个疾病与特定的突变联系起来；这种联系就是基因检测的原理所在，即：通过基因检测，发现某个特定的突变，那么携带者就很有可能患这种病或者对这种病易感。有些疾病是与年龄相关的，即人成长到一定年岁之后才会发病，比如遗传性脱发多在中年以后发生。不过可以通过基因检测提前做好准备，或者在疾病还没有恶化之前就给予治疗。

而基因检测（Genetic test）一词其实应该翻译为“遗传检测”，因为其定义比字面上的“基因”要宽一些，即：是从染色体结构、DNA序列、DNA变异位点或基因的表达丰度，为受检者与医疗研究人员评估提供一些与基因遗传有关的疾病、体质或个人特质的依据｡

当突变发生在成人的某个部位如胳膊、心脏等时，其可能的负面后果就只影响个人；但突变发生在生殖细胞如精子和卵子内时，就有极大可能遗传给下一代。此外，胚胎发育过程中易受外界环境影响而发生突变，也会影响甚至破坏其发育。这就是为什么孕前、出生前的基因检测如此重要的原因。

除了预防外，对于已患病者来说，基因检测还可以使他们的治疗更有针对性。我们将多基因的协作比喻为流水线；流水线中的任何一个环节出现失误或错误，都会造成最终产品有缺陷，从而使人致病。为了更有效的解决问题，就必须找出到底是哪个环节出了错，这样才能对症下药。

总而言之，基因是控制遗传性状的基本单位。基因突变，无论是由环境诱导还是自然原因产生的，都可以引发疾病。而基因检测可以鉴定基因突变，对那些可能致病的突变能起到提前预知、预防的作用，对已经患病的人则可以提供有针对性的、更有效的治疗。

当然，疾病预防和治疗并不是基因检测的唯一应用，它还可以用于身份鉴识、亲子关系鉴定、追溯祖源以及先天体质、特质潜能的分析等等。