一受伤就流血不止的“玻璃人”，小时候不干预九成会出现关节病变

提起血液病，我们想到的多是白血病、淋巴瘤、贫血等，对于血友病则知之甚少。作为一种终身疾病，血友病患者常被...

提起血液病，我们想到的多是白血病、淋巴瘤、贫血等，对于血友病则知之甚少。作为一种终身疾病，血友病患者常被比喻为“玻璃人”，即病人非常脆弱，一旦受伤，因凝血因子缺乏过度出血，若不及时治疗，严重者会造成残疾甚至是死亡。

每年的4月17日是世界血友病日，今年的主题是“共享知识，让我们更坚强”。浙江大学医学院附属儿童医院血液科副主任徐卫群主任医师指出，血友病患者若在儿童时期开始综合治疗和预防性治疗，很大一部分长大成人后和常人无异，也就是正常的血友病人。血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，特征是凝血因子VIII或IX缺乏，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也会发生自发性出血。徐卫群介绍，血友病可以分为血友病甲和血友病乙，其中血友病甲占了六分之五，由VIII因子基因缺陷造成；血友病乙占了六分之一，因IX因子基因缺陷造成。“根据凝血因子在血液中浓度，可以把血友病分成轻、中、重三型。其中，重型和一部分中型的血友病患者出血会比较明显，会有自发性出血，另外一部分中型和轻型患者会在严重损伤或手术后出血不止。”

一直以来，血友病诊断比例偏低。根据统计，血友病的发病率是十万分之五到十万分之十，而实际上诊断出来的是十万分之三点几。一些轻型、中型，没有出血表现的往往未就诊也就未被诊断。

徐主任说，从2008年开始至今，在医院登记的血友病患者有300多例，在这些血友病患儿还有很大一部分治疗不充分。“我国血友病诊治近10年来有了飞速的进展，但诊断率和规范治疗比率仍有待提高，大家对疾病的了解不够、静脉注射困难是部分原因，更多患儿因为凝血因子昂贵、疾病家庭经济负担重，降低了治疗所需的凝血因子剂量。血友病是以关节肌肉出血为主的出血性疾病，常表现为关节出血、肌肉出血、皮肤黏膜出血等。随着年龄的增长，血友病患者关节肌肉并发症发生概率会增加。年幼的孩子，若治疗不充足、不规范。成年后，关节会出现畸形、功能障碍、活动受限等问题。通俗来说，就是残疾。

血友病的致残率极高，广州南方医院在2006年统计发现，92%血友病患儿（包括轻中重血友病患者），若没有早期干预治疗，到了18岁会出现关节问题。如果进行早期干预，规范恰当治疗，这群人可以和其他正常孩子一样，不但能正常生活，还能做运动员。2016年，世界自行车锦标赛一小时赛的冠军就是重型血友病患者。

徐卫群主任介绍，血友病患儿关节病变发展，一开始是反复出血，接着关节中的滑膜发生增生，引起慢性滑膜炎，导致出血次数增加。如此恶性循环后进入关节病变阶段，此阶段关节间隙缩小，周围软骨和骨被破坏，肌肉萎缩，关节活动度受限，会引起关节毁损和屈曲畸形，也可以合并股骨头坏死、骨折等骨科并发症。所以一旦有滑膜炎，需要立即开始预防治疗，阻止反复出血。

“2017年儿童血友病诊疗专家指导意见指出，血友病患儿每年的出血次数应在3次以下，最多只能有2次。如果达到这个目标，大多数孩子的关节可以保持健康，如果一年关节出血3-5次，可能有的家长觉得已经不太影响日常生活，但这样的孩子有一半将来会有关节病变。当膝关节丧失功能时，为了让患者重新站起来，需要做关节置换。关节置换要求成年后，关节稳定了方可进行。”徐主任说。上面一直提到预防治疗，可能很多人会有疑问，什么是血友病患者的预防性治疗？为什么要做预防治疗？

徐主任表示，预防性治疗就是给血友病患者定期补充重组人凝血因子VIII（FVIII）或重组人凝血因子IX（FIX），来达到减少出血以及关节功能障碍的发生的目的。通常，FVIII因子一周需要输注两到三次，FIX因子一周需要输注一到两次。“患者出血后输注凝血因子属于按需治疗，没有出血定期输注凝血因子便是预防治疗。及时的按需治疗是必需的，但仅有按需治疗对中、重型的血友病患儿是不够的，预防治疗才能保护关节。”

通常，建议三类患儿进行预防治疗：

一是重型血友病患儿；

二是有出血表现或有靶关节的中型血友病患儿；

三是严重出血之后的序贯治疗，如颅内出血、内脏出血、消化道出血等。单纯的严重出血需要判断是否有外伤等诱因，如有诱因，在治疗出血后，做好保护，进行3至6个月阶段性预防治疗即可。如果是自发性颅内出血，建议长期预防治疗。

徐主任提醒，按需治疗用足凝血因子对血友病患儿至关重要。

足剂量是按照孩子体重计算，一般关节出血患儿每公斤体重注射25-40单位，重度出血患儿每公斤体重注射40-50单位。举个例子，一位40千克的患儿关节出血，需要注射1000单位凝血因子，而血友病乙的用量是甲的2倍。预防治疗虽然早期凝血因子用量增加，费用增加，但会减少后期并发症的发生率，有良好的社会经济效应。

另外，作为血友病治疗的新方法，基因治疗仍处于临床研究阶段，在血友病乙中已有成功报道。将来基因治疗有望治愈血友病等遗传性疾病，但目前安全性问题仍没有完全解决。徐主任说，血友病患儿除了规范治疗与预防治疗外，家庭护理非常重要。为此，提出四点建议。识别早期出血，及时输注凝血因子

叮嘱孩子出现僵硬感、触痛、发热、肿胀、活动障碍、皮肤青紫皮肤温度表现时及时告知。若孩子不能言语，当孩子变得易哭闹，很烦躁，不像平时那样活动，如走路跛行，拒绝行走，拒绝使用一侧肢体，触碰某个部位时哭闹抗拒时，家长要提高警惕。识别严重出血，一旦发生立即就医

后续治疗需要医生指导。出血后参照PRICE原则及时处理

即Potection(保护）、Rest(休息，根据患儿出血程度，患肢休息48至72小时不等）、Ice(冷敷，时间一般是10至15分钟，每两小时一次）、Compession(压迫包扎，弹力绷带对出血关节部位用十字形包扎）和 Elevation (抬高患肢）。预防出血

幼年患儿，建议家长在衣服中关节部位缝上保护垫；

孩子运动前让他戴头盔，使用关节保护装置；

让孩子选择安全性较高的体育活动，如游泳、慢跑、骑车等，未经凝血因子预防治疗的不要进行踢球、长跑等剧烈运动；

避免购买带锐利部件的玩具；

按时作息，保证充足睡眠，避免因劳累诱发出血；

上学及入托的孩子，须与学校、班主任、体育老师沟通孩子疾病的状况，普及血友病相关知识及注意事项，保证孩子受伤时及时处理。

□本报记者 吴晶晶  通讯员 王雪飞

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