颠覆欧洲的“皇室病”，你对玻璃人了解多少？

有那么一类人，从出生要就小心翼翼的生活，这些人被人称为“玻璃人”，意为像玻璃一样脆弱，这其实是血友病导致的，听说某“皇族”仿佛受到了诅咒，一直在与血友病纠缠不清……...





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4月17日是世界血友病日，血友病患者通常又被称为“玻璃人”，你对血友病了解多少？

血友病为何称为“皇室病”？维多利亚女王是英国历史上在位时间最长的君主，在位时间长达64年。她在位的那段时间，是英国最强盛最繁荣的“日不落帝国”时期。维多利亚女王还有一个外号：“欧洲的祖母”。

欧洲王室历来有通婚的习俗，而英国是当时世界上最强大的国家，所以维多利亚女王的子女自然成了欧洲王室追逐的对象。

联姻使得维多利亚女王的后代遍布普鲁士、西班牙、俄罗斯等欧洲王室。同时在欧洲王室传播开的，还有维多利亚女王身上的血友病基因，至少导致4个皇室陷入这场革命。

维多利亚女王于1901年去世的时候，一个儿子和一个外孙已死于血友病，另有一个外孙已被确诊。

血友病是一种遗传性出血性疾病，其常见病因是先天性凝血因子缺乏，血友病患者除了少数是因为基因突变外，大多数患者都能找到家族遗传史。血友病是如何遗传的？　血友病分三种：分别称为血友病A、血友病B和血友病C。除了极其罕见的血友病C是常染色体隐性遗传外，其余两种都是性染色体(X染色体)连锁隐性遗传。

1. 血友病A(B)男患者与血友病A(B)女患者结婚，其儿子和女儿均为血友病A(B)患者(染色体为X°Y或X°X°)。

2.血友病A(B)男患者与女性血友病A(B)携带者结婚，其儿子可能为血友病A(B)患者 (染色体为X°Y)或正常 (染色体为XY)，女儿可能为血友病A(B) (染色体为X°X°)或血友病A(B)携带者 (染色体为X°X)。

3.男性血友病A(B)患者与正常女性结婚，其儿子100%无血友病A(B)患者，(染色体为XY)，女儿100%为血友病A(B)携带者(染色体为X°X)。

4. 正常男子与女性血友病A(B)携带者结婚，其儿子发生血友病A(B)的可能性为50%(染色体为XY或X°Y)，女儿携带血友病A(B)基因的可能性也有50%(染色体为XX或X°X)。

综合计算下来，一个携带血友病基因的女性和一个正常男性结婚，她生的男孩有一半可能是健康的，一半可能是血友病患者。而她生的女孩，虽然不会得血友病，但会有一半携带血友病基因——正如维多利亚女王。“皇室病”并不遥远

血友病并非欧洲王室专属。目前，全世界约有40万血友病患者，不同种族和经济群体患病率没有差异。中国大约有10万名，但是仅有约1万人在接受治疗。它的发生率约为万分之一。除了遗传外，还有一部分人会因为基因变异患上血友病。而我国很多患者却被误诊，甚至被当作关节炎来治疗，延误了病情。

每年的4月17日为“世界血友病日”，这是为了纪念世界血友病联盟发起人——加拿大籍的法兰克·舒纳波先生对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，自1989年起，特别选中他的生日4月17日作为“世界血友病日”。

血友病的共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血，以自发出血、反复的出血为表现。出血部位集中在关节、肌肉和内脏，关节反复出血会导致骨骼变形、肌肉萎缩，而内脏和头颅出血则会危及生命。血友病症状

“玻璃人”是大家对血友病患者的另外一个认识，因为他们多是自幼患病，且多伴有不同程度的出血，只要日常生活中稍有磕碰，都可能诱发严重的出血或血肿现象。

1、皮肤、粘膜出血

由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜较为脆弱，容易受伤，加之血友病患者自身凝血时间长，导致伤口不容易愈合。

2、关节积血

是血友病最具有特征性的临床表现之一。受累关节依次为：膝、肘、踝、肩、腕、髋等关节，小关节较少出血，急性出血后会引起关节不适或疼痛、肿胀、活动受限等，反复出血后可造成慢性滑膜炎、慢性关节肿胀、功能障碍、屈曲畸形、肌肉萎缩，进而发展为慢性血友病关节炎而致残。

3、肌肉出血和血肿

在重型血友病患者身上多发，在创伤、肌肉活动过久之后易发生。口腔、喉、舌或颈部出血或咽喉部的血肿可引起窒息。

4、拔牙后延迟性出血

也是血友病的另一特征性表现，即拔牙后当时无明显出血，数十分钟或甚数小时后出现出血不止。

5、颅内出血

这是血友病患者的噩梦，可致命，存活的成年患者约半数会遗留神经系统异常，儿童患者预后相对良好，脊髓出血少见，但一旦出现则可能会导致截瘫。

6、血友病性假瘤

即反复大量肌肉出血而引起的软组织囊性肿胀后形成的囊肿，可继发感染、败血症，甚至导致死亡。血友病诊断标准

1、发病特点

男性，

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