后来的我们 —— 一份肾脏标本的自白

 

一份肾脏标本的自白...



我是一份肾脏标本,最近我来到了全球最大的肾脏病诊断中心,今天我要说说我在这都经历了什么?这真是一段神奇的经历。

我的主人是一位三十多岁的女性。3个月前,她开始出现双侧下肢对称性浮肿的症状,去到医院后,通过尿常规和血清学等辅助检查,再结合主人的症状,医生怀疑是肾脏的问题,因此建议她进行肾穿刺,通过肾活检病理诊断来找出病因,医生才能作出下一步的治疗方案。但是,这家医院并没有相关的设备和人员,因此我将被送到金域肾脏病诊断中心进行病理诊断。
我们从这里分开

各自追逐自己的答案
肾穿刺后,我被分成了3部分肾脏组织,分别放进了这个拥有自主专利的肾活检专用标本盒中。3个不同颜色的管子分别装有不同的保存液,为肾脏组织提供了特异性的保存环境,保证了标本储存和运输的质量,同时使组织标本能更好地适应接下来三大肾脏病理平台的检测。我想,这些清晰的标识和说明能让医生方便应用。从这个小小的盒子中,这个肾脏病理诊断平台的专业化程度可见一斑。

(标本盒图)
A


绿色试管里的肾脏组织被送到光学显微镜诊断平台





▲A1肾穿刺组织脱水

▼A2包埋在石蜡中



▼A3石蜡组织块切片



为我做石蜡切片的是一位戴着眼镜的小哥哥,他每转动一下摇柄,便切下一片厚度只有1.5微米的切片,并被贴在玻片上。小哥哥的动作专业而娴熟,在这里,他们说负责切片的都是有多年经验的病理技术人员,而病理新人在前三年是不允许操作切片的,新人只能在夜晚,利用下班时间用没有组织的空石蜡块反复练习。



A4根据需求进行多种不同抗体的免疫组织化学染色

在烘箱中烘干之后,就要进行免疫组织化学染色步骤啦。但是一开始却让我有些小失望:为什么其他标本都是在高级的自动染色机中染色,而我得用人工的方法染色?原来,肾脏组织的染色要求和其他大组织不同,染色中每个步骤的时间都是个性化的,有时还需要在中途通过显微镜来监测染色的程度,才能确定这个染色步骤的时长。



A5光学显微镜下检查

我的光学显微镜诊断结果是这样的:



B


红色试管里的肾脏组织被送到荧光显微镜诊断平台





▲B1肾穿刺组织包埋在OCT凝胶中 低温下迅速凝固



▲B2冰冻切片

▼B3根据需求进行多种不同荧光标记抗体染色:这里拥有着最全的免疫荧光染色项目,可以为医生和患者提供全面的肾脏病理诊断服务。



▼B4荧光显微镜下检查



我的荧光显微镜诊断结果:

可见5个肾小球,IgG、IgA、IgM、C3、C1q均阴性,Kappa、 Lambda均阴性。

C


蓝色试管里的肾脏组织被送到电子显微镜诊断平台





▲C1肾穿刺组织包埋在树脂中

▼C2半薄切片和超薄切片



电镜检查对切片的要求非常高,每块切片只有60纳米的厚度,因此,技术人员需要在显微镜下用钻石刀进行切片操作。在这里,我第一次见识到了钻石刀。



C3电镜检查

在电子的轰击下,病理医生从极其微小的细胞内结构中洞见了异常。

我的电子显微镜诊断结果:

我们在这里重逢

以为那是完整的精彩
经历过光镜、荧光显微镜、电镜三大病理诊断平台的精准检测,并接受了专业肾脏病理医生检查,一份综合病理诊断报告中终于诞生了!结果显示:考虑为Fabry病肾病,请结合临床家族史综合分析。
解开基因密码

才有更好的后来
原来Fabry病是一种遗传性疾病,但病理结果也不能排除药物性的肾损伤出现Fabry样改变的情况,因此,病理诊断报告建议结合临床家族史综合分析。根据病理诊断的结果,我的主人去医院进行了抽血,并在金域肾脏病基因检测平台进行了基因测序。


基因测序结果:
综合病理和基因测序的结果,我的主人患的是遗传相关的Fabry病。
明确了病因
医生就可以对症下药啦!


不仅如此,通过基因检测还可以提示:主人的GLA基因有一个杂合变异,这个变异就是罪魁祸首,这个变异可以引起Fabry病,并且还可以遗传给子女,如果男孩不幸带有这个变异,那么病情会比主人更加严重,如果是女孩不幸带有这个变异,病情会轻很多(像主人这样~)。如果在生育时进行遗传咨询和干预,可以避免子女患这种病。
说说金域医学肾脏病诊断中心
金域医学是目前全国最大第三方医学检验机构,同时也是国内乃至全球肾脏病理诊断量最大的临床服务机构。

早在2008年,金域医学就设立了肾脏病诊断中心,先后通过ISO15189质量体系和美国病理学家学会(CAP)认可。

以肾脏活检病理为核心,金域肾脏病诊断中心整合多技术平台聚焦肾脏病诊断,成立了肾脏病理诊断平台、肾脏病基因检测平台、肾脏病血清学检测平台、透析用水检测平台,为34个省市区的1000多家医疗机构提供肾脏病理诊断服务。

10年来,金域肾脏病诊断中心不仅累积了丰富的诊断经验,同时也累积了庞大的肾脏大数据。目前为止,其肾脏病检测量已超过97万例,其中肾活检年标本量近4万例,年处理肾脏病标本量位列全球第一。

4月21日,“国家慢性肾病临床医学研究中心金域医学肾脏病理分中心”及“广东省肾脏病研究所——金域医学院士工作站”正式揭牌,国家慢性肾病临床医学研究中心是由我国著名肾脏病专家、中国科学院院士侯凡凡牵头,依托南方医科大学南方医院组建的一支肾脏病研究领域的“国家队”。而金域则是目前唯一一家被纳入肾脏病研究“国家队”的第三方医学检验机构。

编辑:Nicole   审校:赵三好


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