“美人鱼宝宝”后又现“塑料婴儿”，罕见疾病下患儿的痛苦！
印度真是一个“神奇”的国度，总能出很多奇人奇事。小编昨天刚介绍了印度的“美人鱼宝宝”，今天又出现了神奇的“塑料婴儿”。...
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印度真是一个“神奇”的国度，总能出很多奇人奇事。小编昨天刚介绍了印度的“美人鱼宝宝”，今天又出现了神奇的“塑料婴儿”。
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近日，印度23岁的母亲Anita在家中产下了一名罕见的“塑料婴儿”。之所以叫他“塑料婴儿”，因为其全身呈蜡状且富有光泽，像是塑料做的。
然而这样奇特的外表，本质上是一种疾病的表现。这个宝宝出生后不久，就出现了呼吸困难的症状，Anita女士及丈夫立即将它送往医院。面对这种罕见的病征，很多医院也都束手无策。辗转了3家医院后，婴儿最终被确诊为板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis)。
板层状鱼鳞病是一种罕见的隐性遗传疾病，60万人中才会出现一例。虽然Anita夫妇双方都没有出现这种症状，但某一方携带了致病基因。板层状鱼鳞病不会遗传，但以现阶段的医疗水平也无法治愈。
目前，这名宝宝只能暂靠呼吸机维持。虽然生命体征渐渐平稳，但未来还可能面临包括脱发、手指弯曲困难、呼吸不畅等一系列并发症的折磨。
板层状鱼鳞病是一种常染色体隐性遗传疾病，是由TGM1基因突变引起的转谷氨酰胺酶-1缺乏所致。
患者出生或不久之后全身被一层广泛的火棉胶样膜紧紧包裹，并造成眼睑及唇外翻。此膜一般在数日后会自行脱落，皮肤会遗留广泛弥慢性潮红，表面有灰白色或灰褐色多角形或菱形的大片鳞屑，呈中央固着，边缘游离的状态。
头皮出现瘢痕性秃发，掌跖部位多有严重的角化过度，并妨碍手足功能。指(趾)甲增厚，表面凹凸不平。由于腺体阻塞，常导致无汗。
以现阶段的医疗水平，该病尚无法治愈，亦不能自愈。倘若能安全渡过儿童期，则随年龄增长，症状可逐渐缓解。有的到成年时，仅有全身轻度发红和少量细薄干燥鳞屑，即所谓的鱼鳞病样红皮病。
”患者出生或不久之后全身被一层广泛的火棉胶样膜紧紧包裹，并造成眼睑及唇外翻。此膜一般在数日后会自行脱落，皮肤会遗留广泛弥慢性潮红，表面有灰白色或灰褐色多角形或菱形的大片鳞屑，呈中央固着，边缘游离的状态。
头皮出现瘢痕性秃发，掌跖部位多有严重的角化过度，并妨碍手足功能。指(趾)甲增厚，表面凹凸不平。由于腺体阻塞，常导致无汗。
以现阶段的医疗水平，该病尚无法治愈，亦不能自愈。倘若能安全渡过儿童期，则随年龄增长，症状可逐渐缓解。有的到成年时，仅有全身轻度发红和少量细薄干燥鳞屑，即所谓的鱼鳞病样红皮病。
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