做错一件事，福州38岁妈妈生下低智儿！这道选择题，千万别做错！

医生提醒，高龄产妇不能用无创基因检测替代羊水穿刺；9月12日是中国预防出生缺陷日，我省多家医院有义诊...

N海都记者夏雨晴陈燕燕通讯员宁宇林浩

近日，福州41岁的阿美（化名）生下了二宝。不料，孩子一出生，就被送进了新生儿重症监护室。这个孩子不仅患有严重的先天性心脏病，胃、肝等内脏的位置还出现了异常，能否保住命，都成了未知数。阿美很纳闷，怀孕时她做了无创基因检测，结果为低风险，为什么却生出了缺陷儿？

这样的情况不少，我国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷总发生率约为5.6%，约90万例/年。尤其是二孩政策开放后，这样的悲剧越来越多。这其中很大的原因，就是准妈妈们对产前诊断的认识不够。

怕做羊水穿刺产妇诞下缺陷儿

阿美的一胎很健康，分娩过程也很顺利。不过时隔13年，41岁的她再次怀孕时，还是有些担心。为此，她听取朋友的建议，做了“无创胎儿DNA检测（NIPT）”，也就是民间俗称的无创基因检测。检测结果为“低风险”，阿美就放了心。

孕期，超声检查提示有异常，医生多次建议她做产前诊断中的羊水穿刺，但她觉得已做过无创基因检测，便拒绝了。不久前，孩子出生后，却发现患有先天性心脏病，胃、肝等内脏的位置出现了异常，还患有肺炎、败血症等疾病，情况很不乐观。

无独有偶，在福建省妇幼保健院，38岁的闽清女子小云（化名）生下一个“唐氏儿”，智力低下，还有心脏病等。小云很懊悔，她说，女儿已10岁，健康活泼，为此，怀上二胎后，她就大意了，很少做产检。直到怀孕5个多月，她才做了超声检查，医生发现胎儿的腿骨有点短，推断是唐氏综合征的表现，建议她做个羊水穿刺，她拒绝了，错过最佳的发现机会。

“几乎每30秒就有一个缺陷儿出生！”福建省妇幼保健院产前诊断中心副主任、主任医师何德钦说，很多孕妇不愿做羊水穿刺，担心对胎儿有损伤，甚至引起流产，结果错过了最佳的补救时间。

无创基因检测不能替代羊水穿刺

“无创基因检测不能替代羊水穿刺！”福建省立医院妇产科主任医师陈宇清说，NIPT检测号称“无创”，不会对胎儿有伤害，精准度也比较高，但它只针对有“21-三体、18-三体及13-三体”三种染色体有问题的缺陷儿。羊水穿刺才是能够判断更多染色体异常导致缺陷儿的“金标准”，虽然有创，但是在超声的引导下穿刺，对胎儿是安全的。

她说，除了常规产检项目，预产期年龄在35岁以上的孕妇最好要做羊水穿刺产前诊断，40岁以上的必须做。有基础病、家族遗传史、之前生育过缺陷儿的女子、夫妇一方或双方有染色体异常等孕妇，也必须做产前诊断，以便在出生前发现异常，采取措施。而在怀孕的第18～22周是做羊水穿刺的最好时机。

“

准妈妈要做好三级防控！”福建省妇幼保健院产前诊断中心副主任何德钦也说，首先，避免接触有毒有害物质，进行婚前医学检查、孕前优生健康检查。目前，我省开展免费孕前优生健康检查项目，准备怀孕夫妇可到常住地县级卫生计生部门指定的医疗保健机构参检，免费享受优生健康教育、风疹病毒检测等医学检查，进行风险评估和咨询指导。其次，要做好孕期保健，定期产检，在孕28周前进行产前筛查、产前诊断。最后，新生儿要按时进行筛查，早发现早治疗。

”

预防出生缺陷多家医院有义诊

9月12日是中国预防出生缺陷日，我省多家医院将进行妊娠风险防范宣教及优生咨询指导义诊活动，市民可就近前往。

义诊活动一：

时间：9月12日

地点：福建省立医院

义诊专家：陈宇清主任医师、江亚涛副主任医师、范志华副主任医师、黄瑜副主任医师等产科和超声科专家，将现场义诊。

义诊活动二：

时间：9月12日9：00-10：30

地点：福建省妇幼保健院门诊大楼一楼医疗街

义诊专家：林颢副主任医师、陈丽春副主任医师、王世彪主任医师、吴典明主任医师、杨斌主任医师、游昭华主任医师、葛品主任医师、林庆颖主治医师、产前诊断中心、徐两蒲主任技师、薛会丽主治医师、修晓燕主治医师

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