江苏一年5万新生儿有缺陷，先心病高居第一！出生缺陷与这有关…权威数据曝光！

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先心病、苯丙酮尿症 …… 新生儿一旦有这些疾病，将给家庭带来极大负担。据悉，江苏每年出生缺陷新生儿在 5 万左右。省卫计委相关负责人表示，江苏已有 9 市实现免费产前筛查和新生儿筛查，接下来将针对发病率相对较高的先心病出台专门的筛查和救治制度。



△南京鼓楼医院举行 " 预防出生缺陷日 " 暨精准扶贫出生缺陷干预救助公益项目启动仪式

南京鼓楼医院妇科科主任李洁介绍说，出生缺陷包括很多类型，与出生缺陷有关的疾病大约有 500 种。轻的出生缺陷有色盲、唇裂、腭裂、多指（趾），严重出生缺陷有胎儿身体畸形、功能异常、唐氏综合征、先天性遗传疾病等。随着孕妇备孕前开始普遍使用叶酸，神经管缺陷孩子的出生率降低了，跌出了出生缺陷疾病前十位，但先天性心脏病，却成为江苏第一位出生缺陷疾病。

南京数据显示，先心病始终高居第一位。2017 年，715 例缺陷儿中，先天性心脏病 338 例，占 42.14%；其次为多指 ( 趾 ) ，共 96 例，占 11.97%；外耳其它畸形居第三，共 42 例，占 5.24%。

专家介绍，先心病发病率高居第一位，并不意味着发病率增高，而是因技术进步后，很多以前发现不了的先心病借助超声等技术可以很容易被发现出来。

目前，我国的出生缺陷发生率约为 5.6%，平均每年都要新增 90 万例左右，而在江苏每年出生的出生缺陷新生儿在 5 万左右。虽然已知出生缺陷大概有 8000~10000 种，但大部分出生缺陷原因仍未解。



随着二孩政策放开，高龄孕妇比例迅速增加，孕妇高龄与染色体病的发生正相关。来自南京市妇幼保健院产前诊断中心的数据显示，近三年来，羊水穿刺孕妇中高龄孕妇比例显著增加，约占到 1/3。去年约 1700 例羊水穿刺中，共发现约 180 例遗传病胎儿，异常率已超过 10%。

南京市卫计委最新统计数据显示，2017 年，南京 10 个国家监测点医院（包括省妇幼、市妇幼、中大医院、鼓楼医院等）共监测到缺陷儿 715 例。其中，男性出生缺陷儿 415 例，占 58.04%；女性出生缺陷儿 297 例，占 41.54%；不明的 3 例，占 0.42%。

李洁告诉记者，" 出生缺陷与遗传、环境都有关。" 除了高龄孕产妇自身原因外，最新研究也发现，如果准爸爸的年龄偏大，孩子发生出生缺陷的概率也会相应增大。另外，情绪焦虑、紧张，不良生活习惯，以及早产都会导致出生缺陷发生。



△ 9 月 12 日，南京鼓楼医院出生陷日活动现场。

李洁介绍，一级预防需在孕前，也就是孕前及孕早期阶段综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒等，减少出生缺陷发生。

二级预防是在怀孕时，即通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。

三级预防在分娩后：主要针对新生儿疾病早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。

省卫生计生委妇幼处处长刘益兵介绍：本次实事工程也提出了年度工作目标，到今年年底，全省完成产前筛查 70 万人以上，新生儿疾病筛查 80 万人以上。同时以县（市、区）为单位，完成产前筛查率 90% 以上，新生儿疾病筛查率 95% 以上。

划重点

1、江苏每年出生缺陷新生儿在 5 万左右

2、南京数据显示，先心病始终高居第一位

3、孕妇高龄与染色体病的发生正相关

4、如果准爸爸年龄偏大，孩子发生出生缺陷概率相应增大

5、出生缺陷与遗传、环境都有关

来源：现代快报/ZAKER南京

通讯员 李昆 柳辉艳 记者 刘峻

编辑：沐沐

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