连洗头都会流鼻血,福州一家族被怪病困扰几十年……

 

遗传性出血症容易误诊漏诊,医生建议筛查基因,排除风险...

N 海都记者  夏雨晴  通讯员  李阳平
福州林依伯的家族中,
不少人都有个奇怪的毛病:
到了二三十岁,就很容易流鼻血。
近日,林依伯因为贫血、头晕加重,
到医院就诊,终于找到病因——
“遗传性出血性毛细血管扩张症”。
医生表示,这种基因病,
如果不及时排查和确诊,
万一内脏或脑出血,
会引起更严重的后果。


记者了解到,林依伯今年50多岁,动不动就流鼻血,已经持续20多年。重活、剧烈运动不用说,哪怕是低头洗个头发,也会流鼻血,而且血量都比较大,自己很难止住,多次到医院急诊止血。长此以往,林依伯患有中度贫血,常常头晕、眼前发黑,在多家医院做过许多检查,都找不到确切的出血点。

近日,他感觉头晕更加严重,还有胸闷、心悸、乏力等症状,就来到省第三人民医院就诊。内科医生采取纠正贫血等措施,效果不佳,于是请来耳鼻喉科医生会诊。
鼻腔里可以看到肿物
耳鼻喉科主治医师梁永辉详细检查后,在林依伯鼻腔找到直径仅有几毫米的血管瘤。仔细询问病史,发现林依伯的长辈、侄子侄女都有相似病症,一直没查出病因。

经过一系列检查,困扰林依伯家族几十年的病因终于找到:遗传性出血性毛细血管扩张症,这是一种基因病。之后,林依伯的侄子、侄女来就诊,果然也发现了鼻腔血管瘤。

林依伯鼻腔里的肿瘤切除之后,经过调理,贫血症状大大好转。但医生为林依伯做胃镜,也发现了毛细血管扩张。
解决了患者家族大问题,患者送来锦旗


梁医生告诉记者,遗传性出血性毛细血管扩张症,是一种染色体缺陷的遗传病,并不罕见。患者全身黏膜、皮肤以及内脏都容易出现血管扩张甚至形成血管瘤。大部分人以鼻出血为首发症状,但病变部位隐蔽,范围不大,没有仔细检查,很容易被漏诊、误诊。如果脑部或肝脏等部位血管病变出血,可能威胁生命。

梁医生说,这种家族遗传病,大部分成年后发病,如果高度怀疑,最好筛查基因,确诊后,后代也应进行基因检测,排除风险。
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