3个月宝宝得了罕见病，产检都做了，夫妻俩崩溃!_【私家车第一广播】

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来源 | 都市现场（jxtvdsxc）综合湖南都市频道

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湖南湘潭夫妇怎么也想不到，自己刚出生两个多月的女儿小蒙蒙，一点也不胖，却被确诊患有同样的染色体疾病，小胖威利综合症。

蒙蒙皮肤白皙，十分乖巧，不过，看上去比普通三个月孩子要小许多。

“她马上就要三个月了,但是我看上去她才一个月的感觉 ,她的头就是没力气,竖不起来,四肢就没有力气，软塌塌的,不会自主的去运动,没哭声。”

蒙蒙的爸爸说，在家带了她十八天，就感觉她轻了，根本没长，反而轻了一斤多。

出生时六斤八两的女儿，回家带了半个月居然越来越瘦小，夫妻俩感觉孩子并不是“乖巧”的问题，赶紧带着孩子到省儿童医院检察，最终蒙蒙被确诊为普拉德威利综合症，也就是俗称“小胖威利综合症”。

小胖威利综合症，是一种十分罕见的15号染色体疾病，发病率为一万五千分之一。患者在婴幼儿时会出现严重的肌无力，不会主动吸吮，导致喂养生长困难。

除了对孩子未来治疗的担忧，周女士夫妻俩怎么也想不明白，因为怀蒙蒙时周女士已经38岁，属于高龄产妇，担心有风险，所以该做的产检几乎都做了，怎么就没有发现异常呢，小胖威利综合症难道不能在产检时提前确诊吗？

医生：“这是一种罕见的染色体疾病，这个病在我们目前出生缺陷的，这个预防检查手段还是有的，但是是有特定的检查手段，不是常规检查能检查出来的，比如我们的唐氏筛查、无创DNA筛查，都不筛查这个病，因为它是个罕见病，我们常规筛查手段是不可能包含罕见病，如果包括的话，那费用会很贵很贵了。”

医生介绍，如果在常规产检中发现有异常，或者孕妇有相关高危因素，那么是可以通过羊水穿刺的手段，指定检测相关染色体。

周女士在十六周时，因为唐氏筛查高风险后，做了一次无创DNA检测，并没有发现异常。不过，优生遗传科医生表示，周女士在后期的产检中，还是有机会发现这个疾病的。