基因检测:肚子变大变硬当心胃肠长瘤

 

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由于胃肠道间质瘤没有特异性症状,很多患者仅仅表现为简单的胃肠道不适,导致早期难以发现病情。不少病人突然发现肚子变大、变硬许多,甚至出现呕血、黑便才发现病情。

肿瘤专家指出,目前胃肠道间质瘤“手术+药物”的治疗效果显著,若能及早发现病情及时治疗,可以取得很好的治疗效果。

“踢走”胃肠间质瘤首选手术切除

目前,治疗胃肠间质瘤主要有两种方式,手术切除和药物治疗。中山大学附属肿瘤医院胃胰科主任医师孙晓卫指出,手术切除是胃肠道间质肿瘤的首选治疗方法,除了开放手术,部分病人也可以选择腹腔镜手术,但不建议使用内镜切除。

据了解,肿瘤小于2cm,对相关脏器功能影响小者可考虑手术切除;若肿瘤位于食管、十二指肠、空肠近端和直肠,手术可能涉及开胸、胰十二指肠切除、肠系膜上血管游离困难和需要做人工肛门等,可考虑内镜活检并定期随访,如肿瘤有增大要考虑手术。

肿瘤超过2cm,若为孤立性复发或转移病变,手术能完整切除且不严重影响相关脏器功能者,可以直接手术切除;若肿瘤难以完全切除,可以先通过靶向治疗,将肿瘤缩小后再切除。

基因测序有重要价值术后防复发才是最大“战场”

据了解,约86%的胃肠道间质肿瘤是基因突变所致,这些突变在肿瘤形成的早期就能检测到,基因检测不仅可以帮助诊断病情,还能指导临床治疗,预测靶向药物的疗效。

“与胃癌、肠癌多个基因突变不同,胃肠道间质瘤主要是C-kit和PDGFRa基因突变,目前的靶向治疗也是针对这两个基因突变,”胃胰科主治医师邱海波博士指出,基因检测可以让医生大致了解病人的预后、药物疗效等情况,指导临床治疗和术后防复发方案,意义重大。

胃肠道间质瘤有一个恼人的特征——易复发。据了解,即使经过良好的手术治疗,大多数中、高风险(参照下图)患者在手术2~3年后都会复发。邱海波提醒,高危患者术后要坚持服用靶向药物3~5年,中危患者服用1年,同时每3~6个月要复查一次血药浓度和CT。术后不放松警惕,坚持守住“战场”,才是致胜关键。

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