两岁半孩子近视2000多度,竟是患了“天才病”!
两岁多的孩子,看电视凑到跟前才能看到,日渐有驼背的感觉,食欲不好一直消瘦……家长带着孩子折腾于各家医院的眼科、骨科、儿保科,苦不堪言。这孩子究竟怎么了?
近日,家长带着孩子求助国内著名儿科专家、深圳大学总医院儿科主任余加林教授,余加林根据多年临床工作积累的临床思维和知识面,初步判断孩子为马凡综合征,经基因检测后确诊。
1岁多就近视
检出晶状体异常
强仔一生下来就是个大胖小子:身长55厘米,体重4.45公斤,块头比普通孩子大许多。但他的成长之路并不顺利,9个月大的时候,家人就发现他看电视总往前凑,看东西似乎与别的孩子不一样。
强仔在广东梅州由爷爷奶奶带着,爸爸在深圳工作。想着深圳医疗条件更好,强仔爸爸便把孩子带到深圳一家大医院看眼科。不过,医生说孩子太小了,无法测视力,让他们再等等。过了一年再测时,强仔已是2000多度的近视,而这个年龄的孩子正常应该有300度的远视储备。强仔爸爸又把孩子带到另一家医院就诊,检查发现强仔晶状体异常。治疗后效果并不好。
祸不单行。近半年来,家人发现,强仔走路姿势与其他同龄孩子不一样,略微驼背。一家人又带着孩子到深圳一家医院的骨科就诊,经脊柱X光拍片发现腰椎稍后凸。
除此之外,强仔一直食欲不好,个子明显高于同龄男孩,但却十分消瘦。到一家医院的儿保科就诊后,强仔被诊断为“营养不良,生长过快”。就这样反复求医,孩子的状况不见好转。多方打听下,家长决定求助深圳大学总医院儿科主任余加林教授。
又高又瘦手指脚趾偏长
医生想到了“蜘蛛指”
余加林教授发现,强仔走路时轻微驼背,再看院外眼科、骨科、儿保科的所有检查报告,余教授大致有个判断,这孩子多系统的病变不会是孤立地同时患几种疾病,一定有内在联系。
基于多年临床实践积累的临床思维,一个遗传病——马凡综合征进入余加林教授的思绪。
- 马凡综合征是常染色体显性遗传病,由法国儿科医生马凡(Marfan)在1896年首次报道。马凡综合征是遗传性结缔组织病,以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征。
因马凡综合征常常累及心脏,余加林教授仔细听诊,心前区没有杂音,马上作心脏超声,结果发现“主动脉窦部增宽”。马凡综合征患者三大系统的病变特征,强仔都有了。
经询问,孩子父母表示自己及家族均没有患这种病。但余教授还是决定对孩子做基因检测,并得到家长的支持。1个月后,基因全外显子测序结果回来了:从人类基因组中约2万个基因的外显子区中,检出FBN1基因上与受检者表型部分相关的2个疑似致病变异,结合临床表现,可以确诊为马凡综合征。
该病与普通遗传病一样,目前还没有根治的办法,只能对症处理。
“天才病”患病率低于万分之一
患者日常应避免剧烈运动
马凡综合征患者身材高大、四肢修长,因为身形特点在一些领域极有优势,所以也被称为“天才病”。美国的女排名将海曼也是马凡综合征患者,她身材高瘦,手指特长,叱咤排坛多年。不过她33岁那年猝死在球场上,也是因为马凡综合征。
余加林教授介绍,马凡综合征的发病率约0.04‰~0.1‰。流行病学统计显示,大多数马凡综合征患者有家族史,但同时约有15%-30%的患者是由于自身变异导致的。这种自身突变率大约是1/20000。
马凡综合征的临床表现有骨骼肌肉系统、眼和心血管系统等几方面的异常,如四肢细长、蜘蛛指(趾)、漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸;晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤;约80%的患者伴有先天性心血管畸形。马凡综合征患者日常应避免剧烈运动、过于劳累。
马凡综合征一般表现为连续传递遗传或隔代遗传。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕,可做全面的身体检查,及时诊断是否患病。
来源 | 南方都市报,版权归原作者所有
编辑 | 天骄
校对 | 周勇
审核 | 岑杰昌
签发 | 区健妍
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