你的祖传Y染色体要消失了

人类停止进化了么？知乎用户，不务正业的生物PhD。先给一个明显在进化进程中的内容1、阑尾2、尾椎骨3、智齿

人类停止进化了么？

知乎用户，不务正业的生物PhD。

先给一个明显在进化进程中的内容

1、阑尾

2、尾椎骨

3、智齿退化

4、Y 染色体

前三个就不解释了，第四个很有意思，我来说一下。

Y 染色体跟 X 染色体是同源的，但是后来由于部分功能的重复，Y 染色体在进化中越来越短。最初共同基因有 1669 个，而现在的 Y 染色体长度仅为 X 染色体的 1/3，基因更是少的可怜，只有 50 个基因。

事实上，哺乳动物 Y 染色体丢失是一个非常明显的现象，因为这些基因可以被其他染色体吸引走，然后这条染色体就废掉了。目前，已经有以下哺乳动物的 Y 染色体丢失了：

日本棘鼠 spinY rats 有两个种，田鼹鼠 mole vole 的两个种，这些物种的 Y 染色体基因被转移到了其他染色体上了。

当然，也是有反对意见的，比如下面这篇文章，作者就认为，Y 染色体上存在关系到细胞功能的核心部件，这是进化上比较喜欢的内容，所以，Y 染色体不一定丢失，而且加上 Y 染色体本身在很长时间内没发生过变化，所以，Y 染色体不会丢失。

反正几个大神砖块飞来飞去，这东西，得靠未来来决定。

不过，不管如何，Y 染色体实在是太短了，而且基因太少，丢失起来相当容易。

Reprieve for men: Y chromosome is not vanishing



but，Y 染色体没有了就是女儿国吗？

不见得哦

最新 science 发表了篇文章，把小鼠的 Y 染色体基因彻底敲除了，结果人家小鼠照样当爹，可见我们可怜的 Y 染色体真的要被扫地出门了。



没有任何 Y 染色体基因的雄性小鼠“四代同堂”。左一的白色小鼠是最初通过杂交繁育得到的无 Y 染色体基因雄鼠。它在 ROSI 技术的帮助下成功繁殖，上排中间的小鼠（F1 ROSI）是它的儿子，同样完全没有 Y 染色体基因。F2 ROSI、F3 ROSI 则依次是白色小鼠的孙辈和曾孙辈。

原文在此：Two genes substitute for the mouse Y chromosome for spermatogenesis and reproduction | Science

也可以参考这篇科普文章：Y 染色体?没它也照样能当爹

顺便说一下，吸烟会让 Y 染色体变短，从而让男人短命，这不是我说的，是 science 说的。

“与非吸烟人群相比，长期吸烟的男人，Y 染色体变短，甚至消失了。而这直接的结果就是罹患各种癌症的风险增加 2~4 倍；甚至失去生育能力。可能原因是吸烟会加快丢失的速度。”

作者提及的原因是吸烟也许会提高参与细胞有丝分裂调控的基因及通路的变异几率，进而导致 Y 染色体的截短出现。正常的细胞携带着这一截短继续分裂增殖，最终导致了这种现象。

原文在此：Smoking is associated with mosaic loss of chromosome Y | Science

还要顺便说一个，吸烟会遗传……吸烟，会直接影响精子的表观遗传变化并且传递到下一代。

后天的改变会影响基因的传承吗？ - 知乎用户的回答

原文在此：Smoking induces differential miRNA eXpression in human spermatozoa: A potential transgenerational epigenetic concern?

所以，男人们，悠着点哈。



一定要记住，达尔文的进化论只是进化的一部分。自然选择只是一个筛选手段，而非核心过程，说穿了，自然选择只不过是一个对现在自然界的一个描述，而非本质原因。夸张点，进化根本不需要自然选择。同样，进化本身是无方向的。

以下内容摘录自我的另外一个答案，事实上，我们人类的进化也得益于医学的进步。

医学阻碍了人类的进化吗？ - 知乎用户的回答

为了方便理解，我列一下提纲

一，进化说明

二，进化的两个条件

a 材料

b 选择

三，为什么医学加速了人类的进化

四，未来人类进化将实现飞跃

提前说明：毕竟能力有限，我的科普可能会存在不少错误，欢迎大家批评指正。由于个人习惯，写东西是又臭又长，所以，辛苦各位。

第一部分 关于进化

最开始之前，我们首先来稍微矫正一下进化这个名词。

进化（evolution），其实更应该称为演化，因为，在中文里，进有了一个向前或者好或者更高的趋势。而进化，事实上是总体上无方向的，不存在好坏，所以在严复翻译《天演论》的时候，提到了“物竞天择，适者生存”，适者生存，使我们看到的，感受到的最直观的进化结果。（这就是很多回答认为医学阻碍进化的人的看法，其实他们误解了进化的概念，也高估了人类的力量。阑尾进化消失是医学解决不了的，靠的是自然进化。目前还没听说根据有没有阑尾或者阑尾长度来杀掉人类的。如果有的话，那就类似于驯化。否则的话，你割掉阑尾，后代依然有阑尾，除非删除基因。）

这也是为什么今天，作为真核生物大军的所谓万物之灵人类，还可以看到其他灵长类近亲，哺乳类远亲，还有两栖类，爬行类、鱼类等无数几亿年前是一家的物种，当然，还包括植物以及原核生物类的细菌以及古生菌大军。

这个世界，波澜壮阔！



言归正传

二，进化的两个基本条件

进化，分为两部分，素材和选择。大部分人关注的是后者，事实上，前者才是关键。素材是必要条件，而选择则是造成结果的一个缘故。

所以，我们从两部分来分析这个问题。

2.1 素材是关键

其实，之所以我们人类可以和我们的祖先如此悬殊，就不比人类和细菌这种更古老的跨界区别了，直观的，人类和我们的近亲的树鼩之间的区别之大，恐怕也是让人大跌眼镜。



（树鼩是一个比较新的研究，最初划分到兽类，后来又归到灵长类，目前认为是与灵长类最为接近的一种物种 [1,2]）

而最关键的关键就是突变。

我们知道基因组是由 ATGC 组成的双螺旋。而人类基因组容易发生突变。

突变的原因有二

a 主要原因 - 随机复制错误

人类基因组的复制并不是完全严格的进行碱基配对来完成的，而是在复制过程会发生一定概率的错配，这个错配的比例大概是千分之一，即，每复制一千个碱基，将出现一个突变，而人类基因组有 30 亿个碱基。这些突变就是我们进化的素材库。有些突变由于致病或者有害，被修复掉了或者导致个体发生重大变故（癌变），从而无法被淘汰，而其他突变则遗传下来，一代代积累起来，这就是进化。

b 次要原因 - 各种诱变

由于我们生存的环境千差万别，有各种因素会导致突变发生

常见的包括物理诱变（紫外线，X—射线，γ- 射线，快中子，激光，微波，离子束等），化学诱变（有烷化剂，天然碱基类似物，氯化锂、亚硝基化合物、叠氮化物、碱基类似物、抗生素、羟胺和吖啶等嵌入染料）以及空间技术诱变（原因不明，可能涉及到了重力和宇宙射线）

当然有人会问，突变能否修复？答案是肯定的，2015 年诺奖就是授予了碱基修复2015 年诺贝尔化学奖为什么授予「DNA 修复机制的研究」 ？这个研究的影响是什么？带动了哪些发展？ - 知乎用户的回答

然而，修复毕竟不是百分百完成的（事实上，生物学中，精度一直是个大问题）



此外，由于突变速率是相对稳定的 [3]，俗称分子进化钟，所以这是我们估算历史的一个重要参考（人类为什么是起源于非洲，人类到底怎么进化的，为什么我们祖先是在恐龙时代就存在），当然，这是一个超级大标题，内容就不一一细说了。

以上部分，就是解决了素材问题，即，人类存在大量突变。

2.2 选择是决定结果的关键

上文解释了进化的最基本条件，即素材库的问题。那么这一步解决的是选择的问题。

达尔文进化论里认为，自然选择是进化的动力。其实这句话，一定程度上是存疑的。即，过分的高估了自然选择的能力。夸张点说，你选择不选择，进化都在进行。而我们看到的结果，是选择的结果，多少带有后验或者说幸存者效应。

适者生存，可以说是最直观的进化理解。由于我们生活在自然界，是一个相对确定的内容，我们无法干掉太阳，所以，自然界必须选择可以防止太阳光损伤的生物，我们无法更改大气组成，所以，有氧呼吸成为主流（在氧气含量最高的时代，高大 35%氧含量让地球进入了一个巨型时代，无论是恐龙还是几米长的昆虫），当然，还是有厌氧菌存在，而且，我们人体也保留了这一历史进化的功能，比如运动后酸痛就是无氧呼吸的结果。我们选择了陆地生存，所以，那些突变出来无法忍受阳光，喜欢无氧呼吸或者海里生存的人，都被自然淘汰了。

以上部分是解决了选择问题，即，选择，是基于现有条件的。

第三部分，为什么医学加速了我们的进化

还是分为两部分

3.1 医学解决了进化的两个制约因素

第二部分我们提到了进化的两个核心问题一个是突变，另一个是选择。其实，还有一个问题，就是种群数量的问题。

关于突变，这是自然发生的，所以，就不用考虑了。

选择问题：

第一，避免了过多的基因流失

过去，由于医学不发达，导致大量的人类死亡，那么，他们很多优秀的基因都无法遗传下去了，这是人类基因资源库的巨大损失。在古代，人类死亡的主要原因包括：1 传染病〔Infectious Diseases〕2 外伤 injurY 3 感冒（common cold）Ancient Diseases

比如天花，鼠疫，霍乱，疟疾等，基本上在现代医疗条件下，很难大规模爆发了，一次黑死病，可能让欧洲大量的达芬奇全死光了。尤其是天花，更是被彻底消灭了人为什么很少得许多现代疾病？ - 知乎用户的回答

而医学的发达，使得这些基因可以完全遗传下来，这就是巨大的进化力量

第二，保证了更多的基因传递

由于医学发达，使得人均寿命越来与长，所以，更多的有效基因可以被遗传下来。

古代，人均寿命可能只有 35 以下（这个是引用数据，请参照 4,5,6），这样，很多人性成熟后还没来得及生育就死去了，而且那个年龄段，人类生殖尚未结束（女性绝经时期约为 45-55，男性无限制）



人均预期寿命的变化

第三，扩大了种群数量

由于现代医学的进步和粮食问题的解决，人类数量越来越大。

而种群数量的扩大，对人类意义非凡，这意味着，我们的多样性是越来越庞大，我们的基因库的规模也是呈现一个快速增长。未来，使得我们对抗自然界危机的能力也越来越大（种群数量是一个进化上的非常关键概念，只有种群足够大，生物规律才可以实现，而小群体，即遗传漂变，很容易出现问题。比如，如果一个几千人的群体，这个群体太小，突然遇到一场瘟疫，全挂掉，而几十亿人，则没关系，这就是为什么现代很多疾病，SARS，禽流感，埃博拉，甚至艾滋病，依然对全人类没造成根本性伤害，而澳洲和美洲土著大量死于瘟疫）

第四部分，未来人类进化将实现飞跃

由于生物学的进步，特别是基因编辑技术的进步，使得人类对进化的干预能力越来越强，我们已经不再满足于漫长的自然突变和自然选择了，我们选择了直接编辑基因

从定点突变技术，到转基因，到目前基因编辑，我们对基因的处理越来越得心应手

最新的 crispr 技术，更是让我们可以随意处理我们的基因，所以，我们的进化会走上快车道。

2015 年，首次编辑人类胚胎 DNA——中山大学的一组研究人员利用 CRISPR/Cas9 基因编辑技术，将 CRISPR/Cas9 酶复合物注入胚胎中，这会在特异的位点结合并拼接 DNA，用于改造了导致一种潜在致命血液疾病——β- 地中海贫血的基因。

2015 年在你的研究领域最重要的研究成果是什么？ - 知乎用户的回答

那么预计未来，人类将实现进化上的飞跃，至于如何飞跃，你们看到的科幻电影，很多都可能变成真相。

最后在补充几句。进化是一个漫长的事件，漫长到让我们难以想象。

我们人类的祖先大概是 1200 万年前的人猿，而灵长类大概在侏罗纪时代就存在，哺乳动物则出现在三叠纪末到侏罗纪初。

而人类走出非洲后（10-20 万年），我们没有实现基因级别的进化。我们只实现了部分点突变的保存。

典型的包括：

1，东亚人狐臭基因点突变筛选

这是一个典型的遗传漂变，狐臭部分是由第 16 号染色体中部的 ABCC11 基因决定的，而人类进化过程中，东亚人祖先恰好在该基因 538 位碱基发生了突变，而且，由于期间，这个群体足够小，所以这个位点都是纯合，而且，他们没跟其他具有该突变的位点发生基因交流（啪啪啪），于是，最后越来越纯，到了现在，狐臭在东亚反而是一种少数现象。



图：去除狐臭的突变型基因在全世界的分布（黑色=狐臭型，白色=突变型，来源于参考 5）

2，东亚人肤色基因突变（进化时间约为 1 万年）

深肤色的南亚语系人群（生活在我国云南以及东南亚国家）与浅肤色的中国汉族人群之间遗传差异最大的色素基因——OCA2。 进一步的分子进化分析表明，OCA2 在东亚人群中受到了强烈的达尔文正向选择，其中的一个氨基酸突变(rs1800414, His615Arg)在东亚人群中广泛分布，而欧洲和非洲人群中则没有这个突变。



图：肤色突变型基因在全世界的分布（深蓝色=黑，黄色=白，来源于参考 6）

研究者在小鼠里做了一个实验，结果发现，跟天生黑色小鼠（WT）相比，含有这个突变的小鼠（WT'）肤色明显变浅，如果把这个基因彻底敲除（KO），那么小鼠就变成白色的了，而部分修饰一下这个小鼠基因（TM）肤色也会变浅。



http://zhuanlan.zhihu.com/longevitY/20485929


你看，1 万年时间，就是一个位点突变，就足够决定部分肤色，因此进化，是一个极其漫长的时间，我们，不要太急了。

1 树鼩基因组测序 Genome of the Chinese tree shrew : Nature Communications : Nature Publishing Group

2 树鼩数据库 Tree shrew database (TreeshrewDB): a genomic knowledge base for the Chinese tree shrew : Scientific Reports

3 Nachman M W, Crowell S L. Estimate of the mutation rate per nucleotide in humans[J]. Genetics, 2000, 156(1): 297-304.

4古代中国人寿命与人均粮食占有量

基于生命表法的大汶口文化时期古人平均预期寿命初探

唐人寿命水平及死亡原因试探——以墓志资料为中心

5 Yoshiura K, Kinoshita A, Ishida T, et al. A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwaX tYpe[J]. Nature genetics, 2006, 38(3): 324-330.

6 A genetic mechanism for convergent skin lightening during recent human evolution

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