一起认识"唐筛"与“糖筛”

1唐筛：是唐氏综合征产前筛查的简称。筛查内容：21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及神经管畸形（...

唐筛：是唐氏综合征产前筛查的简称。

筛查内容：21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及神经管畸形（NTD）。

唐氏综合征：又称先天愚型，染色体异常，智力低下，同时可合并心血管系统、消化系统，听力与视力障碍。

18三体综合征：患儿严重智力低下，成活率低，平均寿命70天，大多会发生宫内死胎。

神经管畸形：是一类中枢神经系统的先天缺陷。由于胚胎发育时期神经管不能闭合，而产生神经管畸形（如无脑儿、脊柱裂等）。

筛查目的：是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中特异标志物，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

筛查对象：所有35周岁以下的孕妇（以预产期当天年龄为计算，就是说到了预产期那一天如果超过35周岁就不能做筛查了）。

筛查时间：中孕筛查：15周-20周+6天。

筛查的意义：结果是低风险，不予处理；中风险，建议无创DNA筛查；高风险，建议进一步行介入性产前诊断（羊水或脐血穿刺）或产科超声检查。最后以产前诊断为金标准。

筛查的注意事项：筛查时孕妇需要提供较为详细的个人资料（出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等），空腹抽血。

无创DNA（无创产前基因检测技术）：通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

检查时间：孕12-26周+6天。

检查适用人群：

(1)唐氏筛查临界风险(中风险)：即 1/1000≤ 21三体风险值＜1/270 ；1/1000≤ 18 三体风险值 ＜1/350 。

(2)有介入性产前诊断(羊水)禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。

(3)就诊时，患者为孕20周+6天以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机。

检查慎用人群：(1)产前筛查高风险孕妇、预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇、以及有其他直接进行产前诊断指征，知情后仍拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。(2)孕周＜12周的孕妇。(3)高体重（体重大于100 千克）孕妇。(4)通过体外受精-胚胎移植（以下简称 IVF-ET）方式受孕的孕妇。 (5)双胎妊娠的孕妇。(6)合并恶性肿瘤的孕妇。

三、禁忌人群

(1)染色体异常胎儿分娩史。(2)夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。(3)孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。(4)胎儿B超检查怀疑有异常的。(5)各种基因病的高风险人群。

糖筛：是妊娠期糖尿病筛查的简称。

筛查时间：孕24-28周

筛查方法：1.具有糖尿病高危因素的孕妇首次产前检查时应进行空腹（至少10小时）血糖检查。2.所有孕妇（除妊娠合并糖尿病已明确诊断外）应在孕24-28周应行75g葡萄糖耐量试验（OGTT）检查。

OGTT：空腹将75g葡萄糖溶于300ml开水中，稍凉后5分钟内喝完，在服糖后1小时、2小时准时抽血，期间不能剧烈运动，不能进食。正常值标准：空腹血糖

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