天使已逝，真凶仍逍遥_【唯医为你】

美国女孩朱莉安娜，她在家人的陪伴下离开人世，而作出这个死亡决定的，是她自己。...

天使已逝，真凶仍逍遥

------腓骨肌肉萎缩症

2016年6月14日，5岁的美国女孩朱莉安娜，她在家人的陪伴下离开人世，而作出这个死亡决定的，是她自己。

5年前，伴随着"哇"的一声，她来到这个世界，给这个平凡的家庭带来无尽的喜悦，然而，好景不长，九个月还无法坐稳，1岁多了还是无法站立。这让身为神经学专家的妈妈意识到问题的严重性，各种检查之后，噩耗袭来：“女儿患上了腓骨肌萎缩症”，这是一种无法治愈的疾病。小天使的四肢渐渐无法动弹，她的呼吸肌，吞咽肌都开始慢慢失去功能，她无法自主呼吸，不能咳嗽，不能吃饭，整个身体陷入瘫痪。

父母陷入了纠结。继续救？还是放弃？最后，他们把决定权交给了当时只有4岁的朱莉安娜。小天使决定呆在家里，并且安慰妈妈说“上帝会好好照顾我的”。

为了让女儿最后的日子能在开心中度过。他们给了朱莉安娜一切他们所能给予的。6月14日，她在华盛顿的家中，在父母的陪伴下，安然离世。

腓骨肌萎缩症，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。是儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史，以腓骨肌萎缩为主要临床特征。

一、病因及发病机制： CMT多为常染色体显性遗传，少数是常染色体隐性遗传、X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传。

二、临床表现

1、发病年龄：儿童晚期或青春期(10岁以内)。

2、病程：慢性进展性病程(非常缓慢)，长时期内稳定，严重程度不同。

3、主要症状：对称性周围神经进行性变性导致远端肌萎缩，开始是足和下肢，CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形，数月至数年可波及到手肌和前臂肌，拇长伸肌、趾长伸肌、腓骨肌和足固有肌等伸肌早期受累，屈肌基本正常，伴或不伴感觉缺失;常伴有脊柱侧弯、弓形足、垂足及跨阈步态。

4、体格检查：小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉无力和萎缩，形似“鹤腿”或“倒立的香槟酒瓶”状，足屈曲力减弱或丧失。受累肢体腱反射消失。手肌萎缩，波及前臂肌肉，变成爪形手。萎缩很少波及肘以上部分或大腿的中上1/3部分。深浅感觉减退可从远端开始，呈手套、袜子样分布;伴有自主神经功能障碍和营养代谢障碍，严重的感觉缺失伴穿透性溃疡罕见，约50%的病例可触及神经变粗。脑神经通常不受累。