染色体产前综合征

【新技术】龙岗妇幼在深圳地区首次引入BoBs检测，快速高效检测胎儿染色体非整倍体以及常见基因微缺失

产前BACs-On-Beads（简称BoBs）检测是目前市场上唯一获得CFDA认证的产前检测微缺失试剂盒，是一种专门针对产前阶段最常见的染色体异常的最新靶向检测技术。可以诊断13、18、21、X、Y染色体数目异常以及常见的9种微缺失综合征。...

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什么是产前BoBs检测？

产前BACs-On-Beads（简称BoBs）检测是目前市场上唯一获得CFDA认证的产前检测微缺失试剂盒，是一种专门针对产前阶段最常见的染色体异常的最新靶向检测技术。可以诊断13、18、21、X、Y染色体数目异常以及常见的9种微缺失综合征。与传统的染色体核型分析相比较，能实现快速诊断并检测9种传统核型分析不能检测到的微缺失综合征。目前，我院在深圳地区首次引入该技术，可以向有需要的患者提供快速产前诊断。

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什么是常见的染色体非整倍体以及微缺失综合征？

正常的人类染色体包括22对常染色体以及1对性染色体，染色体的非整倍体指某一对染色体出现了增加或者减少的数目异常。产前常见的染色体数目异常包括13、18、21以及性染色体，这些染色体数目异常会造成严重的临床症状。临床最常见的染色体数目异常为21-三体（唐氏综合征）。

正常细胞核型分析图　　21-三体（唐氏综合征）

细胞核型分析图

微缺失综合征是由于染色体细微的变异导致的，通常变异的区域包含有几个或者多个重要的功能基因，从而导致具有复杂的临床表现，通常这类疾病会伴有生长发育异常，智力发育迟缓，特殊面容，内脏器官畸形，精神行为改变，内分泌异常等严重问题。最常见的是9种微缺失综合征，这些微缺失综合征的临床发病率约1/1600。

常见的9种微缺失综合征

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产前BoBs如何弥补细胞核型分析？

产前BoBs可以检测出细胞核型分析无法检出的染色体微小改变，排除临床最为常见的9种微小改变，而这些微小改变往往会造成严重的出生缺陷。如下图所示，细胞核型分析正常，但是产前BoBs检测为Smith-Magenis综合征。

细胞核型分析结果：　　　产前BoBs结果：

正常　　　　　　Smith-Magenis综合征

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哪些人需要做产前BoBs？

所有需要做羊膜腔穿刺，绒毛膜取样或者脐带血穿刺的孕妇，包括但不局限于以下的情况：

唐氏筛查提示高风险

无创产前筛查提示高风险

超声发现NT/NByichang ，或特征性胎儿畸形表现（主要为心脏畸形）

胎儿宫内发育迟缓

胎儿宫内姿态异常

羊水异常（过多或者过少），尤其伴有FGR的胎儿

家族史中曾有/曾生育过与产前BoBs的相关的染色体异常疾病

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产前BoBs结果正常代表什么？

结果正常代表本次检测排除了产前BoBs所覆盖的5种染色体非整倍体异常，以及9种微缺失综合征。如果还怀疑某一特定的综合征，则需要进行其他方法进一步确认。

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产前BoBs的结果异常代表什么？

结果异常代表胎儿很有可能是患有该种染色体疾病，请向临床医生咨询。在少数情况下，医生会建议进行其他方法确认，甚至建议检测夫妻双方，从而判断异常结果是遗传自父母还是新发的改变。