胎儿超声提示,您看的懂吗?

 

如今,几乎所有的准妈妈在产前检查中,都会做过四次以上的B超,但很多准妈妈们看到B超报告单,根本就看不懂...

如今,几乎所有的准妈妈在产前检查中,都会做过四次以上的B超,但很多准妈妈们看到B超报告单,根本就看不懂,如果再有一些特殊的提示,那就难免一头雾水,甚至有时有些产科医生也解释不到位,孕妈就更不知所措了。

胎儿超声检查是围产保健和产前诊断的主要内容之一,超声检查有两种提示,即结构畸形和超声软指标阳性,通过妊娠11-13+6周的早期超声检查以及妊娠中期18-24周的产前筛查超声,可以诊断出一定的胎儿先天性结构异常,从而进一步的产前诊断与评估。

此外,在超声检查过程中还可以发现一些所谓的超声软指标,比如NT、NF、脉络丛囊肿、肠道强回声、心室内强回声等,尽管这些指标并不能成为某种先天发育异常的特征性超声表现,但是他们在发育异常胎儿中的检出率比正常胎儿要高,从而提示超声软指标的检出,有可能对进一步发现胎儿异常有一定的提示和帮助。



胎儿结构畸形

在超声检查中发现的胎儿解剖结构显著变化,如无脑儿、脑积水、严重心脏畸形、唇腭裂等结构畸形,产前超声检出的胎儿畸形类型越多,胎儿患染色体异常的可能性越大。



与染色体异常高度相关的结构畸形

与染色体异常高度相关的结构畸形:颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁,某些类型的心脏畸形、脑积水、泌尿系统畸形、胎儿水肿、脐膨出等。

与染色体异常相关性较低的结构畸形:单发唇腭裂、单发足内翻畸形、裂腹畸形、空肠闭锁、大肠梗阻、单侧多发性囊性肾发育不良,肠系膜囊肿、半锥体畸形、胎儿肿瘤、肺囊性肿瘤、脑穿通囊肿、脑裂畸形等。



超声软指标阳性

一般情况下,若只有一个软指标阳性,建议进行超声随访,看指标是否持续存在或进一步加重(复查时间一般间隔2-4周,根据软指标所示的比重决定复查次数)。如出现肠管回声增强、肾盂分离、单脐动脉、轻度脑室扩张,需增加复查检测频次。超声只发现一个软指标阳性时,应仔细寻找其他微小异常,包括胎儿生长受限。超声软指标不是胎儿结构畸形,但会增加胎儿染色体异常的风险,这种风险在高危妊娠(如高龄)价值比较大。



多个软指标阳性时,建议行产前诊断,选择无创DNA、羊水穿刺等检测。

妊娠15~23周超声检测到胎儿颈部皮肤增厚(NF),是妊娠中期最早发现的超声软指标之一,也是最有预测价值的指标之一。颈后皮肤厚度≥6 mm提示胎儿染色体异常风险。在妊娠20周以前,以颈后皮肤厚度>5 mm为界值。近期研究发现,颈后皮肤厚度值随着妊娠周数的增加而增大,故需要根据不同妊娠周数制定特异的界值。颈后皮肤增厚会增加21-三体风险,若妊娠早期胎儿颈项透明层厚度正常(NT),则颈后皮肤增厚的发生率较低。此外,颈后皮肤增厚也可能是胎儿水肿或淋巴水囊瘤的早期表现。染色体异常在活产儿中的发生率为0.1%~0.2%,其中最常见的是21-三体,发生率约为1/800例活产儿,其他包括13-三体、18-三体、X染色体单体、三倍体等。目前有多种手段可用于检测染色体异常,包括生物化学指标、羊膜腔穿刺染色体核型分析以及超声检查。羊膜腔穿刺染色体核型分析的结果较为准确,但介人性操作可能导致0.5%~1.0%的胎儿死亡风险。

妊娠18~24周进行的妊娠中期超声检查,可以发现一些明确的胎儿结构异常和超声软指标。超声软指标并不特异,常为一过性存在,在正常胎儿中可见,但在染色体异常的胎儿中其发生率升高。目前研究较充分的超声软指标包括:脉络丛囊肿、心内强回声、颈后皮肤增厚、肠管强回声、肾盂扩张、长骨短、鼻骨缺损或发育不良、轻度侧脑室增宽和单脐动脉等。超声软指标并非病理性指标,但可用于评估染色体异常的风险。

绝大多数超声软指标的染色体异常风险只针对21-三体,而有的超声软指标可能与其他染色体异常相关,例如脉络丛囊肿与18-三体相关。

超声软指标可帮助判断是否需要进一步行胎儿染色体检查。如果存在2种及以上的超声软指标,需要重视并评估,建议做无创DNA检测,或者考虑进行介入性产前诊断,排除染色体异常。






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