孕期剧烈争吵会诱发胎儿先天性心脏病,国内先心病基因组研究计划已经开始启动

 

说起先天性心脏病,大家一定不陌生,这是最常见的出生缺陷之一。很多患者在出生后需要进行心脏的修复手术。根据最新...



说起先天性心脏病,大家一定不陌生,这是最常见的出生缺陷之一。很多患者在出生后需要进行心脏的修复手术。

根据最新的全国妇幼卫生监测结果,我国先天性心脏病占出生缺陷的比例大于25%,居于出生缺陷首位,我国每年新增先心病患儿约15-20万。



但是先天性心脏病的成因,大家都还不是很清楚。。。

昨天春秋君参加了在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心举行的先天性心脏病基因组研究计划启动仪式。

这个计划是由贺林院士领衔的。计划将对约2000例圆锥动脉干畸形及500例正常对照进行全基因组基因测序,通过父母基因组序列的过滤及与正常基因的对比,发现罕见的致病突变。

学术名词一堆,大家可能直呼看不懂。



春秋君特意采访了上海市小儿先天性心脏病研究所所长助理洪海筏博士,为大家解释一下这个计划。

首先呢,说说人类基因组计划,1990年,人类基因组组织(HUGO)和美国国家健康研究所(NIH)向美国国会提交美国人类基因组计划联合项目的5年计划。

1999年11月23日,美国国家科学院的官员和参加人类基因组计划的科学家们庆祝人类基因组计划公众DNA测序工作完成第10亿个碱基对的测定。12月1日,一个由英、美、日等国科学家组成的研究小组宣布,他们已经破译了人类第22对染色体中所有(545个)与蛋白质合成有关的基因序列,这是人类首次了解了一条完整的人类染色体的结构,它可能使人们找到多种治疗疾病的新方法。我们中国科学家破译了其中1%的基因。



现在呢,科学家们又在梳理每种疾病的基因组测序,希望把各个疾病的致病基因和基因突变方式找出来,研制靶点药物,歼灭它。而先天性心脏病是其中的一种,而且这种疾病由中国科学家负责找出它的致病基因。



其实中国医学界做疾病方面的基因测序是有优势的,原因是人口多,病人多,样本多。别人积累10年的样本,我们一年就达到了。



2000例圆锥动脉干畸形,大家会傻傻分不清,其实这是一个学术名词,大部分超级严重的先天性心脏病都有这种表现,所以就用这个名词了。



先天性心脏病的致病原因么,洪海筏博士介绍说了,先天性心脏病与染色体畸形及基因突变等遗传因素相关。此外,环境因素中的病毒、物理(氡,低频电磁场)和化学(甲醛、总挥发性有机化合物、农药)等危害因子,以及营养中叶酸的缺乏等,都是先心病的高危因素。

但是,让春秋君没有想到的是孕早期重大负性精神事件可能是复杂心脏出生缺陷的危险因素之一。根据专家的话来说,就是超级剧烈的吵架,超级悲伤的事件给孕妇和胎儿造成的伤害。所以面对孕妇,千万不能吵架。



在启动仪式上,还有一件让春秋君感到快乐的事,那就是人体基因测序已经便宜到了7000-8000元一次,要知道前几年春秋君采访的时候,听科学家说起,还要几万元呢,如果继续降价,春秋君觉得以后测个基因就如同验血和尿检一样普及化了。



看病模式也变了,哪个基因出了问题,靶向药物修复修复。。。。



这样美妙的医疗时代,是不是很值得憧憬?

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