从昂贵，到珍贵——中产者健康消费指南

第017期选择基因检测的人越来越多，但是面对鱼龙混杂的基因检测市场，消费者如何做出选择，什么样的基因检测...

微访谈 | 第 018期

花钱去日本做个体检，已经是普通的工薪消费，中国的中产者们，在全球化的道路上，以一种前所未有的速度，令全世界刮目相看，美国、瑞士、德国的医疗消费，才是这批新贵的首选。

同样，随着安吉丽娜和乔布斯的名人效用传播，基因检测，也开始从大洋彼岸吹来，西学东渐，自上而下，哪一个领域似乎从来都是如此。说起基因检测，千万别再言必称23andme，尽管它有来自google的背书没，但更多不为你熟知的基因检测机构，其实才是海外这些新贵老钱们的选择，名人们的基因检测，从来跟“消费级别”靠不上边，他们，只选择“科研级别”的产品和机构。对自己负责，与金钱没太大关系，而更多是关乎于价值观与眼光。基金检测，作为一种特别严肃的生命科学范畴内的事情，其实没有必要用刻意亲民和过于互联网化的形象来给自己贴错标签。

回到国内，选择基因检测的人越来越多，基因检测的机构也比前几年多了不少。同样都叫基因检测，其背后蕴含的价值千差万别，健康类的消费选择，有着与生俱来的复杂性，它既不像奢侈品，简单粗暴的用“越贵越好”的标准就能厘清选择障碍，同时，也不像大部分快消品，只讲究一个“性价比”和实用原则也许就不会犯太大的错误。

那么，消费者如何做出选择，什么样的基因检测才是有价值的？

诚如德国制造所强调的：“我们不追求物美价廉”，品质有保证、经得起时间的检验、对得起甚至超出使用者的期望才是一件好产品的基本特征。

物美价廉，大部分时候仅仅只是一种传说。就像一辆跑车，你可以轻易模仿它的外形，但缺少最核心的引擎部分，那只是徒有其表；又如繁复精密的机械表，机芯是它的根本，珠三角可以生产出可以乱真的外表，但是永远不可能生产出“日内瓦印记”的特有价值。基因检测也一样，其复杂程度，远远高于引擎和机芯，我们无法抱着“买便宜货的心态”，这就好比拿儿童玩具水枪和大炮进行效能的比较，其本身就是个伪命题。

当然，这并不是说基因检测越贵越好，消费心态的“去土豪化” ,是社会转型期的长期命题，十几年前，土豪们喜欢用VERSACE的家具来表达霸气外露，而如今，脱胎换骨的我们或他们，早已经熟稔于如何用宋代美学、如何用日式禅宗的WABISABI来塑造文化人的形象，即便是附庸风雅，那也是一种精神上的“上进”。

我们的社会中坚力量，逐渐从“有产”步入“有知+有产”，知道什么才是自己所需要的，知道它的价值几何，需要有一定的专业知识储备。社会不断进步，民智不断开启，信息不对称绝对不再是任何一个行业的经营之道，用“卖古董”的方式去自欺欺人，也许损害的自己的长期利益，因为只有消费者真正懂得，行业的价值才会真正体现。

本期的微访谈，23GENEBANK 梳理了在基因检测选择中的一些常见的问题，希冀答疑解惑


编者问：“如何才能选择一款有价值的基因检测产品？”

23GeneBank 基因健康管理师：

我们建议，一款有价值的基因检测产品，应至少具备以下几个特点：






编者问：“为什么严格的证据级别和数学模型，在评判一个检测报告是否有价值时如此重要？”

23GeneBank 基因健康管理师：

严格的证据级别和数学模型，是一份基因检测是否有价值最核心的关键。

严格的证据级别指将不同来源的科研结论依照可信程度划分等级，以最大程度的保证报告的置信区间。比如，经过FDA等一些权威部门认证的临床实验得出的结果，确凿可信。举个例子，FDA对华法林的药物使用做了严格的说明，需要根据基因型控制药剂量，因研究显示：有些患者对华法林产生的意外反应与患者CYP2C9和VKORC1基因有关。

而另外一些临床实验得出的结论，需要根据其样本量和实验次数进行评估，可信度高的才可以拿来用做检测结论。还有实验室课题得出的结论，仅供参考，需要保持持续性的跟踪。

数学模型则更为关键，已有广泛被接受的基因风险预测模型，因其是针对欧美人群所做，如果要做到真实有效，必须要纳入中国人口统计数据，SNP、SNV、INDEL、CV等突变类型分布数据，才可以开发出稳健、高效、精准的预测模型。




编者问：“复杂疾病的基因要全面，如何理解？”

23GeneBank 基因健康管理师：

复杂疾病是在众多因素（如多个基因、一个基因的多个突变，个体生活环境，社会环境，心理因素及未知随机因素）共同作用下发生的。

复杂疾病的遗传异质性（genetic heterogeneity），即基因组中有某疾病的多个易感基因，其作用有累加效应。如果只是检测了其中一个基因，根据这个基因的结果给出结论，必然会出现结论错误。市场上有些基因检测机构为了控制基因检测成本，减少检测基因的数量，只选择一些无关轻重的基因进行检测，因此他们的检测结论不全面、不准确，也没有任何价值可言。

举个例子，高血压相关的基因有多种，有ACE、AGT、AGTR1、ADRB2、NOS3等，这类基因调节着血管的正常收缩和舒张，以NOS3为例，该基因编码一氧化氮合酶。而一氧化氮合酶是合成一氧化氮的关键酶，若该基因发生突变，一氧化氮合成将发生障碍。

众所周知，一氧化氮具有舒张血管、松弛血管平滑肌等作用，是降低血压的重要调节因子。因此，如果基因突变导致一氧化氮合成受阻，将不利于血压的下降，从而增加高血压患病风险。如果消费者只是检测ACE基因，而没有检测NOS3基因，仅仅因为NOS3基因正常而得到了一个高血压风险不高的结论，那这样的检测报告对消费者来讲就没有价值。




编者问：“第3和第4条建议似乎是围绕着检测项目，应如何解读？”

23GeneBank 基因健康管理师：

检测项目具有持续解读能力，这点也是比较关键的，主要和2种情况有关。

第一：因为科学技术总是在不断的进步，会发现新的与某种疾病有关的基因，也会存在这因为科研水平的进步，更新一些基因与疾病关系的结论。举个例子，急性T淋巴细胞白血病，在OMIM（持续更新的关于人类基因和遗传紊乱的数据库）收录的数据显示，2014.03确定与该疾病有关的基因是8个，2015.01年则新增加了8个相关基因。

第二：消费者也会希望自己所做的基因检测，不是一种一次性行为。当确定了一种新的疾病基因信息时，消费者希望可以继续获得该疾病的健康风险评估，这就需要检测机构具备持续更新检测项目并解读的能力。这种需求，与基因检测技术直接相关。

基因，就像每个人的指纹一样独一无二，如果使用全基因组检测技术（成本较高），就可以一次性获得个人约25000个基因，30亿碱基对的基因信息，这是最原始的基因数据，当发现新的SNP、SNV、INDEL、CV等突变类型分布数据时，就可以立即借助生物信息手段获得检测项目的解读更新。

目标序列捕获技术，也是一种可以满足项目解读更新的一种技术，因为目标序列捕获是特异性的捕获制定的基因区域，如果新的项目解读所需基因信息存在于这段目标区域内，就可以对应解读升级。但总体来讲，目标序列捕获技术可持续性远远低于全基因组检测技术，需要根据目标捕获的区域而定。




编者问：“检测报告的结果很重要，这里所提到的检测结果要有价值，需要具体说明，以及报告要自然语言，消费者应该怎么理解？”

23GeneBank 基因健康管理师：

所有的基因检测，最终出具一份检测报告，才能帮助消费者看到自己的结果。

这份检测报告除了应该给出检测项目相关的基础信息外，比如疾病信息、健康建议，还因该给出基因检测特色的内容，基因功能描述和检测位点结果，这2样在很多基因检测机构里看不到这样的结果，这个跟很多基因检测过于保守的行为有关。

下图示为一家国内基因检测机构的检测报告，没有提供任何关于基因有关的信息。



试想，消费者拿到一本没有基因功能描述、没有基因位点信息的检测报告，需要将自己的基因检测结果拿给医生参考时，医生将会是一头雾水，该如何做进一步的治疗和精准用药的判断？而有科学素养的消费者想要到NCBI（全世界著名生物技术信息数据库，可以根据rs号查询相关疾病与文献），查询验证结论的真实性，他也无法做到。

而且，报告要做到自然语言般被用户理解也是非常有难度的，消费者拿到手中一本完全看不懂的检测报告，对消费者来说有何意义。观察市场上的基因检测机构，能将检测报告的阅读做到通俗易懂的寥寥无几，因为这需要非常大精力、人力、时间来完善，并不是所有公司都愿意把精力花在检测报告的易读性上。你需要知道，看上去很简单的东西背后往往很复杂。

在23GENEBANK ,我们相信，受过良好教育的中产者们，具备精准的眼光，在基因检测这个复杂的领域，可以发现价值，从而拥有价值。

从昂贵，到珍贵，这中间隔着无尽的进化之路。

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