微访谈：第016期流了20年血，他们依旧不缺希望

Rethinkyourhealth1月10日晚，百度贴吧血友病吧的第二大吧主“蚂蚁菜”在知乎发帖，揭露百...

总有我们不知道的故事

1月10日晚，百度贴吧血友病吧的第二大吧主“蚂蚁菜”在知乎发帖，揭露百度贴吧的血友病吧被卖，原吧主突然被全部撤下，新上任的吧主“血友病专家”大肆删除吧内的帖子，尤其精品帖。

事件经过3天的发酵，百度成为众矢之的，被斥为互联网时代贴满“老军医”小广告的电线杆。而血友病，作为全国只有十万患者的罕见病也前所未有地登上了热搜新闻。因为血液内缺少凝血因子，一旦出血便很难止住，他们唯一的治疗方法定期注射凝血因子。

对于这些在现实中孤立无援的病友，求医问药的路上布满了骗局和生死危机，也正因此，聚集了5000多同类的百度贴吧对于他们来说，是共享那些用血和生命得来的治疗经验的地方，如果偶尔遇到大病，药刚好用完了，他们可以找其他病友，互相支援一下，谁有存余，先借几支用着，买了再还。那里对他们来说，还是一个“家”一样的地方。

原吧主“蚂蚁菜”，他是一位先天性的血友病患者，纵然父亲是医术高明的医生，也对他的病一筹莫展。小学三年级的他去医院，通过血液实验发现是血友病，但是血友病哪一种，轻，重，还是中？医生也不知道。直到18岁时才真正在省会成都的华西医院确诊。

在对抗血友病的这条路上，蚂蚁菜还有他的家人经常被骗，即便这是互联网时代却让人更加难辨真假，曾经他们看到新疆的一份报纸上的医院信息，蚂蚁菜的父母怀着一丝希望千里迢迢的奔去北京，药吃了几年，身体却越来越差。但终究，蚂蚁菜和他的病友们，还是拥有了生存的希望。

编者问：“因百度血友病吧主被恶意替换而引起广泛关注，介绍下关于血友病的情况，什么是血友病，有什么症状？”23GeneBank 疾病基因研究组资深专家

百度血友病吧的事件，研发部门也一直在关注。血友病很早之前就已经有记录了，最早人们以为血友病是一种贵族病，因为这种病在欧洲皇室中非常常见。

英国的维多利亚女王，是血友病的携带者，而欧洲皇室之间又经常通婚，曾间接的“导致”罗曼诺夫王朝的覆灭。维多利亚的外孙女嫁给俄皇储尼古拉，生下的皇子是血友病患者，而一个叫拉斯普京的神棍，用了不知道什么方法，暂时缓解了小皇子的病情，因此受宠，后来一些列的因素下，俄国爆发二月革命，罗曼诺夫王朝覆灭。

从遗传图谱中也不难发现，血友病是一种x染色体连锁的隐性遗传性疾病，可分为血友病A和血友病B。前者表现为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏，后者表现为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。

血友病的对健康的危害十分大，百度血友病吧主“蚂蚁菜”自己分享的故事，他有次吃饭的时候舌头咬了一个小口子，比豌豆还小，但是流血流了半个多月。24小时不间断。最后花了我四千多块钱，用了十多支因子，3天时间才把血止住。因此，血友病的患者常常被人称作不能蹦跳的“玻璃娃娃”，上学对他们来说都很困难，很容易不小心造成生命危险。

编者问：“在这个贴吧中，很多血友病病友的共识是中医无效？”23GeneBank 疾病基因研究组资深专家

有些病友称血友病是“与血为友”，终生离不开血。治疗需要输鲜血，或者注射从血液里提炼出来的凝血因子。如果缺乏Ⅷ因子的话，还可以注射冷沉淀，如果缺乏Ⅸ因子，可注射凝血原酶混合物。

根据《血友病诊断与治疗共识》，替代疗法是最有效的选择。

血友病A的替代治疗：首选人基因重组FⅧ制剂或病毒灭活的血源性FⅧ制剂，无条件者可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。每输注l U／kg体重的FⅧ制剂可使体内FⅧ：C提高2％，FⅧ在体内的半衰期为8—12 h，要使体内FⅧ保持在一定水平需每8—12 h输注1次。

血友病B的替代治疗：首选人基因重组FⅨ制剂或病毒灭活的血源性凝血酶原复合物，无条件者可选用新鲜冰冻血浆等。输注1 U／kg体重的FⅨ制剂可使体内FIX：C提高1％，FIX在体内的半衰期约为24 h，要使体内FⅨ保持在一定水平需每24 h输注1次。

血友病是基因病，凝血因子属于比较大的大分子，进入胃部会被直接分解，所以必须通过输注的方法，使它进入血管。中药唯一的作用，就是身体比较差的时候，适当地调节身体。还有就是，止住血之后，一定是止住血之后，进行恢复的时候有用。如果没有止住血，进行恢复的话，只会加重出血。

编者问：“基因检测能对血友病的检测及诊断有什么帮助？”23GeneBank 疾病基因研究组资深专家

我们首先需要表明一点，人们对血友病的认识亟需加强。根据14年的首都医科大学的统计显示：即便是有家族病史的患儿，在初次出现症状的时候即被诊断的概率也仅1/4。对于按照人口预计的１０万患者来说，诊断率仅有１０％，仍有很大部分病人没有得到及时的诊断。

为什么一个如此明确的基因病，诊断率如此低？跟很多人不了解基因检测技术及其应用有极大的关系。基因检测可以明确的检测出究竟是Ⅷ因子、还是Ⅸ因子出现了问题，把这样一个基因检测的结果拿给医生看，除非这个医生对基因一无所知，都会给患者带来更加精准的诊断。

其次，更为关键的一点是，很多女性在婚前并不知道自己是致病基因的携带者（伴X隐形遗传携带者不会发病），而携带者与正常男性婚后生育的男孩，将有50%的几率得血友病。如果每个女性都能知道自己是否是血友病的携带者，至少女性自己心里清楚这个情况，就像是前方有雷区，需要对此作出应对。对于公众来说，应主动了解更多关于基因检测的科学资讯，这应该像大家了解自己的血型一样重要；而对我们来说，我们应更加不遗余力的科普并推广大众对基因检测的认知。