传说中的唐氏儿

 

妇婴建档的孕妇都知道按照孕检流程,到了4个月左右就要开始做唐氏筛查了。有的的准妈妈已经做完了...



妇婴建档的孕妇都知道按照孕检流程,到了4个月左右就要开始做唐氏筛查了。有的的准妈妈已经做完了唐氏筛查。可唐氏筛查主要筛什么呢?这就和大家聊一下“传说中的唐氏儿”。

先来聊一下正常人,正常人的体内都有23对染色体,一条来自父亲一条来自母亲,这就是神奇的遗传。但在受孕过程中受外界刺激的影响发生了基因突变、或者在母体生殖细胞减速分裂过程中出现了问题,导致了胎儿染色体的异常,当然父原性因素也会导致染色体异常,但相对上述两种因素而然几率较小。也就是说染色体疾病可以来自于遗传,但绝大多数与遗传无关,所以没有家族遗传史也要求做唐氏筛查。

唐氏儿,医学上称其为唐氏综合征也叫21三体综合征。如我刚才所说染色体有23对,它的问题呢!出自第21号上。三体,就是别人成对,它多出来了一条,多了是不可以的,就要出问题,问题是什么呢?精神异常是每个唐氏儿的共同表现,也就是大家常说的先天愚形、呆子、傻子。多数伴有头面部异常、生长迟缓。也可能有消化道、肌肉和骨骼的畸形。



目前世界上还没有攻克这个难题,也就是说唐氏儿一旦出生,将无法治愈。这种孩子出生后90%可活过第1年,约半数患儿可活至60岁以上,给社会和家庭造成的负担十分沉重。这也就是我们为什么都要做唐氏筛查了,要把他们找出来,避免他们的出生。给家庭和社会减负。

你做唐筛了吗?如果没做还等什么?

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