人的一生丨谁能无病丨基因检测丨才是良方

 

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骑白马的不一定是王子,有可能是唐僧,许多事不是有美好的期待就够了,一些意外无法预料。就像新生命的诞生和成长,需要呵护的地方太多。

糖尿病女孩,基因检测来帮忙

美国有个女孩叫Lily Jaffe,她的故事最近备受关注。她出生后就被诊断为糖尿病,需要不断注射胰岛素,可想而知,这为一个爱跑爱跳的小姑娘带来了多大的困扰。

这本是一个令人无奈的故事,但却在女孩6岁的时候发生剧情逆转——她的父母了解到“由一种基因突变引起的新生儿糖尿病,90%可以通过一种常用的口服糖尿病药物来治疗,而不需要胰岛素”这一信息。医生给小姑娘做了基因检测,发现她正是因为基因突变、体内胰岛的β细胞分泌胰岛素能力不足而导致的糖尿病。这意味着,她患的并不是I型糖尿病,原先的诊断是错误的,Lily再也不用使用胰岛素针剂和胰岛素泵,只需服用促进β细胞分泌胰岛素的药物,就可以像正常人一样生活了。

媒体说,这个姑娘改写了历史。其实我们知道,真正改写历史的,是基因检测技术。

类似的案例不胜枚举,类似的宝宝还有很多。地中海贫血、成骨不全、鱼鳞病、粘多糖储积病……有多少例健康缺陷的宝宝,就有多少少了欢笑的家庭。在成千上万种疾病面前,每个家庭都有危险。

孩子的健康,你想了解吗?

基因检测只是一种了解健康的手段和工具,它所具备的意义,是使用这一技术的人所赋予的。如果基因检测只是用来了解孩子遗传方面的健康状况,或是无关伦理的“现在是单眼皮长大了是否会变双”这样满足父母好奇的特征,基于这个前提,对于孩子的未来健康,你想了解吗?

有这么一个父亲用行动作了解答。他叫Razib Khan,一名加州大学戴维斯分校攻读群体遗传学在读博士生,平常喜欢写写遗传方面的专业博客。他在孩子还没出生的时候,就为他绘制了基因组草图。他的孩子也因此成为美国首位全基因组被解读的健康孩子。

在Razib Khan为他的孩子做全基因组测序之前,美国只有一个有出生缺陷的婴儿做了基因检测,这个婴儿只存活了10来天。作为一位怀有技能且有好奇心的家长,Khan很高兴的看到他的孩子是健康的。

当然,基因检测不应只是被用来满足家长的好奇心。除了检测,科学家们也在努力研究基因疗法,让有缺陷的孩子能有治愈的机会。

基因疗法或许很靠谱

有这样一群孩子被称为“泡泡孩子”,他们患有重症综合性免疫缺陷(SCID),体内没有任何免疫系统,任何细菌、病毒都有可能对他们造成伤害。他们只能生活在特别制作的无菌塑料“泡泡“里,不能亲密的和家人拥抱,和真实的世界始终有距离。

骨髓移植对于这些孩子是一个有效但不可靠的治疗方法。一名叫大卫的孩子就是因为骨髓移植接受了休眠的一种病毒,而导致术后体内长出许多淋巴瘤而去世。

研究者们在《新英格兰医学期刊》上刊文称,他们使用基因改造后的病毒来帮助人体制造对抗疾病的T细胞,接受新疗法的大部分孩子免疫系统得到恢复。该疗法的效果还需持续观察,但领导该研究的科学家认为这是比骨髓移植更温和的移植方式。

对于是否应该让孩子做基因检测,业界的认识还不统一。只是,基因检测是手段,是科学赋予我们了解自身健康状态的权利,我们不应放弃。它理应有规范,但也不应停止为造福人类而做出的努力。

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