无创DNA不等于无风险,基因筛查没有想象中那么美!

 

无创基因筛查风险频出,还值得相信吗 ?...



无创基因筛查,专业名称为“无创产前检测(NIPT)技术”,检查的是妈妈外周血里的游离胎儿DNA,孕周满12周就可以做,目前只能对21三体、18三体和13三体综合征(分别对应唐氏综合征、爱德华斯综合征、帕陶氏综合征)三种疾病有较高的检出率。但这三种是最主要的染色体畸形,尚且是小概率事件,其他染色体畸形相对来说概率就更小。
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无创基因筛查并非100%精准

对于“无创基因筛查”这个名称,大家很容易产生误解,觉得无创基因筛查可以检查出所有产前可能存在的风险,并且准确度很高。

其实,从医学来说,没有任何一种检测可以将产前检测的准确度达到100%,就拿“无创基因筛查来说”,即便是对21三体、18三体和13三体的准确性较高,但如果产妇出现肥胖、双胎或多胎、孕周过早等情况,检测的准确率依然会下降。
国家卫计委发布《通知》 中,对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求:21 三体、18 三体、13 三体的检出率分别不低于 95%、85%和 70%,而非 100%。 无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险。

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无创产前基因检测的结果

只是“筛查”并非“诊断”

无创DNA检查比较昂贵,但仍然只是一种筛查方法,无法确诊。如果结果是阳性,需要进一步通过羊水穿刺和染色体核型分析来确诊。

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羊水穿刺

产前基因疾病诊断的“金标准”

羊水穿刺是取胎儿释放到羊水中的组织和细胞,然后再检查里面的胎儿DNA,能收集胎儿的全部染色体进行遗传学分析。

羊水穿刺可作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做多种基因病诊断、代谢病诊断,是目前唐氏综合征最准确的检查方法。

不幸的是,不少患儿家长对“基因检测”与“羊水穿刺”之间区别,都是在迷迷糊糊做完基因检测,生下了带病的孩子之后才理解的。

相比无创的基因筛查,用针刺破羊膜,有一定的流产和感染风险,这种是众多孕妇和医生不愿选择的原因之一。“羊水穿刺”的风险概率在千分之一到五百分之一之间,根据医院医生的水平有不同。

羊水穿测怎么做?
在超声波的帮助下,用针头穿过准妈妈的肚皮,一直探到子宫里,躲开宝宝,取出羊水,从里面把胎儿的细胞分离出来,就可以直接看有没有哪条染色体不对劲。妈妈的创口一般一两天就痊愈。

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无创和羊穿,到底怎么选?

对准妈妈来说,面对肚子里的宝宝,一定是希望有一个毫无风险的万全之策。很可惜,从医学角度来说,所有的检查只能尽量做到最好,没有百分之百的承诺。

以35周岁以上的孕妇距离,从检查风险来说,无创当然是百分百安全,然而安全的代价是准确性的下降,抛开厂商声称的99.9%不论,无创毕竟只能检测出染色体非整倍体疾病;而羊穿不仅能检测染色体的数量,还能检测染色体的质量,准确性高了许多。

染色体疾病被无创检查漏诊是小概率事件,羊穿发生危险失去宝宝也是小概率事件,两条路没有哪条更容易一些的时候,怎么选?
首先要看是否有其他因素影响这个天平。比如B超也是无创的影像学检查,而且现在准确率越来越高,如果B超提示异常,那可能就需要更积极一点的处理。

医疗决策从来都不是一件容易的事情,所以再碰见医疗问题时,和医生之间的充分沟通就变成了一件至关重要的事,只有经过充分的沟通后,我们的选择才有可能接近最正确的那一个。


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