缺医少药病情重罕见病渐受关注_【sttv今日视线】

内容提要

昨天，是2月的最后一天，也是国际罕见病日。罕见病由于患病人数少、缺医少药且往往病情严重，因此，也被称为“孤儿病”。这些罕见病患病者，不仅承受着病痛的折磨，还面临着巨大的精神压力，更需要全社会的关注和关爱。今晚的新闻，就让我们走进这样一特殊群体，了解关于罕见病治疗的最新情况。

五年前，风靡社交网络的“冰桶挑战”，一度引发了舆论的关注，让人们知道了一种罕见病—肌萎缩性脊髓侧索硬化症，亦称“渐冻人症”。其最为人熟知的患者，无疑是著名物理学家斯蒂芬·霍金。

事实上，类似“渐冻人症”这样的罕见病，全球已知种类高达7000余种，尽管个体的发病率低，但罕见病，其实并不罕见。有数字统计，全球约有3亿名罕见病患者，80%为遗传疾病。而在我市，罕见病患者也不少，他们同样需要社会的关注。

今年1岁大的小丽，是一名可爱的小女孩，玩耍起来，与常人没什么两样，但就在她三个月大的时候，由于夜间出现呼吸困难，面色发绀，被送到汕头大学第一附属医院进行抢救。医生检查发现，小丽患的可能是一种罕见病——肝糖原累积症。

当时孩子只有3个多月大，3个月之前，她一直哭，一直闹，不知道为什么。等到她发病的时候，玩得好好的，突然间就发病了，发病的时候大哭大闹，呼吸慢慢急促，心跳也加快，各项体征一直在下降。那个时候，我什么都不懂，就把她送到附一的时候，她就快不行了

——小丽的家长

抱来我们医院抢救的时候，我们检查就发现，她的整个代谢功能是非常紊乱的，有严重的低血糖、酸中毒还有肝功能异常，肝脏是有增大的。那么从临床上的话，我们考虑是一种罕见病，叫做肝糖原累积症。

——汕头大学第一附属医院儿科主任医师、省医学会罕见病分会常务委员吴北燕

据小丽的家长了解，目前在汕头地区仅二例肝糖原累积症患者。如今，小丽的代谢紊乱在治疗后，已经初步恢复正常。但治疗的道路，依然漫长。

我们喂100毫升牛奶，只能支撑2个小时，如果不给她喝，她整个人就会抽筋，整个身体发硬，呼吸急促，呼吸上不来的话，可能就会有生命危险

——小丽的家长

我们也有信心，让她今后在饮食的治疗下，能够基本正常地生长。那么在这个过程中间，我们希望她这个疾病能够有特效的药，这种“孤儿药”能够问世，能够治疗我们这样一个宝宝，让她能够完全地治愈。

——汕头大学第一附属医院儿科主任医师、省医学会罕见病分会常务委员吴北燕

每个患者的背后，往往都关联着一个家庭乃至一个家族，因此，罕见病及其衍生出来的问题值得社会重视，尤其是在药物方面，由于患者稀少，加上罕见病药物的研发成本高，药厂很难有积极性主动参与生产罕见病药，导致一些罕见病的患者出现买药难、买药贵的情况。

孩子属于糖原累积症的EA型，目前没有治疗药物，这种疾病，还有一种是Ⅱ型的，情况比EA型的要严重，现在目前有药物，但不是每个家庭都负担得起，很多家庭因为负担不起而放弃了孩子的治疗，听他们说，一个月要几万块，一年下来，要20多万

——小丽的家长

不过，这一状况目前正在好转。从今年3月1日起，首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。这将进一步鼓励罕见病制药产业发展，降低患者用药负担。

罕见病的药物，销量肯定不比其他药物，担心价格会比较高，我们是普通家庭，怕负担不起，也希望不单单是我女儿这种疾病，也希望国家对其他罕见病多加关注

——家长

目前，罕见病已引起更多方面的关注，近日，国家卫健委也遴选出罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院，组建罕见病诊疗协作网。广东省有14家医院入选，汕头大学第一附属医院名列其中。

我们入选成员单位，是因为汕大附一的综合实力，还有我们跟罕见病密切相关的几个科室，例如像儿科、血液科、神经科、眼科，这些都是我们的重点科室，我也是有幸能参与到罕见病的救治工作中来。我们尽自己的能力来给病人进行诊断和治疗，也跟省内的专家进行MDT会诊（多学科会诊），及时让病人得到有效的诊断跟进行治疗

——汕头大学第一附属医院儿科主任医师、省医学会罕见病分会常务委员吴北燕