奇怪的“亨廷顿病”丨医学微小说
导读《屌丝医生王小鹏》系列小说有大量的专业知识，每个章节都是一个病例，有疑难病例，也有普通病例。本书目的是希...
导读
《屌丝医生王小鹏》系列小说有大量的专业知识，每个章节都是一个病例，有疑难病例，也有普通病例。本书目的是希望大家在繁忙的工作之余，休闲阅读，放松身心，若能对专业有所启发，更是善莫大焉。
小说第一季已经完结，共含22个故事章节，每个故事都是作者的呕心沥血之作。感兴趣的朋友们可点击查看☛《屌丝医生王小鹏》系列小说第一季。
第二季精彩回顾☟☟☟
第一章：不一样的三角形
第二章：都是生牛乳惹的祸
第三章：大小熊猫脸
第四章：四肢麻木、行走不稳的中年妇女
第五章：主任发火了
第六章：突然垂腕的小女孩
第七章：法令纹与玻尿酸
第八章：特殊的耳鸣
第九章：无脉征
第十章：雷击头痛
第十一章：不同寻常的头痛
第十二章：奇怪的丘脑梗死
第十三章：错怪黄皮子了
第十四章：追“星”的医生群
第十五章：可逆的“帕金森病”
第十六章：不简单的周麻
第十七章：何止是一场宿醉
第十八章：跨越20年的爱恋
第十九章：就差一个DSA
第二十章：从“一见钟情”到“执念成魔”
第二十一章：背锅侠——孟鲁司特
第二十二章：秃顶的人聪明吗？
第二十三章：不一样的肩颈痛
第二十四章：男人也能怀孕吗？
第二十五章：运动≠健康
第二十六章：弓形虫——老鼠的壮胆酒
第二十七章：废柴——甲状旁腺激素
第二十八章：奇怪的“亨廷顿病”
曹美华，一个六十岁的企业退休职工，每日在家打打牌，串门唠唠嗑，出门爬爬山，生活十分惬意舒适。然最近一段时间，曹美华鲜少露面，街坊邻居都觉得奇怪，平时喜欢串门的人，怎么突然间就憋在家里不出门了？
邻里们商量着一起去看一下，她们买了点东西，到了曹美华的家门口，谁料想却吃了闭门羹。
哎！曹美华确有难言之隐啊！本是天生外向、极重颜面之人，2月前得了一种怪病，会不受控制的舔舌和咀嚼，她的嘴巴和舌头仿佛被鬼神操控，已经不是自己的器官，这种症状刚开始发的还不是很频繁，但随着时间的推移，发作的频率和时间在不断的增加和延长，嘴唇和舌头经常被咬伤，出现满嘴的溃疡，只有睡觉的时候症状才会缓解消失。
她自己一个人跑到医院，神经科医生诊断是：口下颌肌张力障碍（闭口型），建议肉毒毒素注射治疗，曹美华听到“毒素”二字，心中有些害怕，但此病症把她折磨的太难受了，不得已接受了这种内心并不认可的治疗方法。
肉毒毒素注射一周后，曹美华的症状有所缓解，但并没有完全消失，本想着休息一段时间可能会更好，谁料到，曹美华开始出现手脚不受控制的舞蹈，一开始是嘴巴和舌头被操控，现在手脚也不是自己的了，曹美华怀疑自己被鬼神附体，中邪了。
当地有个巫师，可以驱鬼，据说很是灵验，曹美华让老公将其请至家中，做法三天。三日后，巫师称：“鬼已驱除，斋食七七四十九日后症状自会消失。”言罢，扬长而去。事后，曹美华谨遵巫师嘱托，一月后，症状不仅丝毫未见好转，而且又出现了新的症状。
老公发现，她眼神空洞，表情木讷，答非所问，颠三倒四，而且还注意到，她手上的肌肉开始萎缩，不及以前饱满，有时还会出现肢体过电样的抖动。七七四十九日已过，曹美华的症状愈发严重，老公只能将其送往医院。
接诊的白胶医生，给她做了头部MRI检查（见下图），发现有双侧尾状核头的萎缩和侧脑室前角扩大。
该患者除了舞蹈、痴呆、口下颌肌张力障碍，还有可疑的发作性肌阵挛症状，而且肌电图提示有轴索型的周围神经损害。
白胶将这些症状检索在一起，发现了有一种疾病可以解释患者所有的症状，即舞蹈-棘红细胞增多症，有了方向，接下来的一切就变的异常顺利，血涂片发现棘红细胞＞3%（见下图），从而确立了诊断。
知识点
神经棘红细胞增多症是一种相对罕见的遗传病，其中以共济失调为主要表现的，多呈常染色体显性遗传；以多动为主要表现的，多呈常染色体隐性遗传；偶有散发病例，也有性连锁病例。发病年龄8-62岁，病程可长达数十年。
分类➤ 无β脂蛋白血症，常隐，表现为棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调、视网膜病变，可伴有肌萎缩、性腺萎缩、弓形足。
➤ Mcleod综合症，常隐，表现为各种运动障碍、反射消失、肌病、心肌病、CK增高、持续溶血，患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性减弱或消失。
➤ 舞蹈病-棘红细胞增多症，表现类似Mcleod综合症，但红细胞表面Kell抗原和xK抗原表达正常，血清脂蛋白水平亦正常。
临床表现舞蹈-棘红细胞增多症最突出的临床表现是运动障碍，以口面部不自主运动、肢体舞蹈最为常见，常有自咬唇舌的表现。性格改变和精神症状也是其常见症状，约半数以上可有进行性智能减退，1/3的患者可出现癫痫发作，以强直-阵挛发作多见。还可有周围神经病的表现。
因为舞蹈-棘红细胞增多症常出现肢体舞蹈和智能减退，而且在影像学上也可以出现尾状核头的萎缩，侧脑室前角扩大，若没有血涂片和基因检测的结果，临床上几乎无法将其与亨廷顿病鉴别。
治疗方案棘红细胞增多症出现出现的口下颌肌张力障碍多为闭口型，可以选择性的对咬肌、颞肌进行肉毒毒素的注射，若效果欠佳，可以辅以阿立哌唑口服，1/4粒每晚，可逐步增加至1粒每晚，注意静坐不能的副作用。舞蹈症状可以用氟哌啶醇、氯硝西泮、利醅酮等对症治疗。
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