科学探秘 人类遗传密码的3%缔造了50项诺贝尔奖。剩下的97%，我们该如何破解？

在刚刚过去的2019年，基因组、大数据、精准医学和人工智能都是生物医学，领域中最热的词语，它们的交叉融合预示着未来医学，的发展方向。如今，基因组已经可以从头至尾，测序，但真正做到精确解读的，只占3%，还有另外97%的遗传密码是非编码序列，它们与疾病和生长发育，密切相关，正等待着我们去探秘、解读。大数据让精准医学照进现实

人的生长、发育和疾病都与，我们的遗传密码有关，每个细胞都有一份，遗传密码。一个人的遗传密码，是什么样子？简单来说，就是一条由四个符号排列起来的，长长的线，大约有30亿个符号。如果将这些符号，每3000个打印在一张纸上，每一百页做成一本书，将会有一万本书。如果每本书厚度是一，厘米的话，将这些书叠放，起来将会是一百米。如果每层楼的高度按2.5米计算，这些书的高度相当于，40层楼。我们读懂了这40层楼的书，就会了解自己的遗传密码，但这是一项庞大的工程。

遗传密码的测序产生，了生物医学领域的根本性变革，直接导致两个重要事件，的发生。一个是预示着生物医学，进入大数据时代，另一个是预示着精准医学，的到来。精准医学可以用一句话，概括，就是让遗传密码等组学大数据，进入到临床医学领域，帮助人类更精准，地解决临床问题，使临床手段更加有效，使药物应用更精准，所以精准医学需要，基因组学、大数据和临床医学结合。

如今，基因组、转录组、蛋白组等组学大数据已经对我们，产生了影响，举三个例子。

第一个，美国影星朱莉的故事。因为朱莉多个家人都罹患，乳腺癌而去世，她经过基因测序后也，检测到了乳腺癌相关基因的突变，于是决定切除两侧乳腺，做预防性治疗。

第二个，美国斯坦福大学教授斯奈德，的故事。通过大量数据监测，斯奈德通过基因数据发现自己，血糖升高并且有罹患糖尿病的风险，此后他通过饮食控制，和健身等生活方式的改变，影响了病情的转归。

第三个，美国前总统卡特的故事。2015年，卡特罹患黑色素瘤，并且广泛转移。通过组学数据测量，他的肿瘤是由于免疫微环境，中的pd-1、PDL-1发生了改变。经过免疫治疗后，他的肿瘤得到根治，现年95岁的他仍然，活跃在国际政治舞台上。

这三个例子都充分说明，组学大数据为我们提供，了前所未有的信息，让我们对疾病的判断，更加精准。组学大数据的推动，使得精准医学照进了现实。精准医学改变健康体系

事实上，精准医学的目标不仅仅，只是提高临床医学的准确度，更加重要的是精准医学可以改变人类对，大健康本质的认知。

精准医学可以推动大健康从以，诊断治疗为主过渡到以健康保障为主的改变。当前，大健康的范式是诊断治疗，而有了组学大数据后，任何个体从出生到死亡，都可以通过组学数据，对健康状况做出判断并提供，干预措施。从诊断医疗过渡到，全民全社会的健康保障，这样的改变会影响，到国家卫生健康政策、法律法规、药物管理制度、医保制度等，达到普惠健康的模式。此外，也会推动产业发展。基于精准医学理念的，个体化治疗市场，规模日益扩大，2018年前全球市场，规模达到2238亿美元。

正因如此，精准医学可以说是未来卫生健康发展，潮流的战略制高点，美国、欧盟、日本等发达国家和地区都已经制订了，精准医学的发展规划。精准医学孕育了巨大的，市场空间。第一，海量的生物样本库，和生物数据库产业。第二，基因测序产业，目前国内的基因测序公司，超过一千余家。2018年全球市场产值，达到117亿美元。第三，分子诊断产业。第四，基于精准医学理念的，个体化治疗。

实现精准医学要有哪些基础或，前提条件呢？首先要组建团队，团队人数不在多，在于融合，所谓融合就是既能，获得组学大数据，又能分析数据的，生物医学内涵。其次要发展技术，通过创新技术将微观分子水平的变化与宏观，疾病之间的联系建立起来。最后要找到方法，建立定量的方法，将临床医学的，生理生化指标、影像学指标结合起来，提高当前医疗效率，实现精准诊断。开发大数据的“蓝海”

精准医学才刚刚上路，我们还面临着众多的，挑战和困难。

基因组中的暗信息，仍未解读。即便现在基因组已经，可以从头至尾测序，但真正做到精确解读的程度只有30亿个，遗传密码的3%，目前医疗所用的生理生化指标都，属于这3%的范畴。还有另外97%的遗传密码是非编码序列，并非用来制造蛋白质，而是与疾病和生长，发育有关，我们并不了解。

另外，由于遗传密码的破译，整个生物医学领域进入大数据，爆发时代，包括基础数据、生化检测指标、影像资料、组学数据、处治数据、环境资料等。各种数据铺天盖地而来，搞清楚其内在联系还是一个，繁重的任务。

在如此困难之下，人工智能脱颖而出，成为大数据分析，的一个抓手，在未来会扮演越来越重要，的角色。目前，人工智能已经能帮助医生处理，影像学分析。但与人脑各个神经元，连接的复杂程度相比，人工智能仍处于低级阶段，相当于一个婴儿的水平。所以，人工智能技术要，想取得成功，就要向人脑学习，发展人工神经网络模型。

机遇与挑战并行。未解决的问题实际是，给我们创造了机会，比如遗传密码的97%是一片科学研究的“蓝海”。在这片“蓝海”中，我们可以找到重要分子，用于新的疾病诊断治疗，的指标，也可以为肿瘤，治疗提供全新信息，使肿瘤的分子诊断更精准。研究人类遗传密码的3%，缔造了50项诺贝尔奖，如果按此比例计算，遗传密码剩余的97%还可以缔造，一千多个诺贝尔奖获得者。

目前看来，中国在这方面和，国际上差距并不明显，所以我们非常希望能够在破解人类，遗传密码这97%的部分得到原始创新，的机会，使得我们能够在这个，非常前沿的领域里，为社会的发展，为人类的健康，为我们国家的经济，繁荣做出更大的贡献。（文/中国科学院院士、中国科学院健康大，数据研究中心主任 陈润生；本报记者杨金伟整理）

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