有一种“小众的痛”，几万分之一的概率，却要和他们相伴一生
“小众的疼痛”...
身体的疼痛有千百种：隐隐做痛、针刺般的痛、皮开肉绽的痛。而且，疼痛是一种最难为他人，所感知、只能由疼痛者承受的感觉。世卫组织（WHO）将疼痛分为五级，最严重的疼痛，被定义为“持续剧痛伴随血压、脉搏等变化”；好事的网友甚至，把疼痛分成了“十二级”，分娩的疼痛达到12级，可以说痛不欲生、痛出了天际。
诸如常见的牙疼和，女性生理期的疼痛，通常几片止痛药就能缓解，或者至少减轻疼痛的程度。但有这样一群人，终生被疼痛所羁靡，时而如火上炙烤，能痛彻心扉、面目狰狞、大声哭喊、满地打滚，恨不得下一秒晕厥过去。
有一种超出了常人，感知和理解范围的疼痛，却几乎不为大众所知。它是由一种名叫“法布雷”的罕见病引起的。
这种“怪病”的发病概率大约只有，几万分之一，全中国目前确诊的，法布雷症患者仅几百人。而这只是冰山一角，更多的法布雷病患者还在各大，医院辗转求医，未能确诊。可以说，他们的生命，承受着一种“小众的疼痛”。
任红（化名）曾一度(曾一度)，不理解儿子的这种怪病。
她有一对双胞胎儿子。两个孩子从五岁那年起，就开始时不时地肢端疼痛。为找出莫名疼痛的原因，任红带着孩子辗转遗传科、儿科、内分泌科，医生也毫无头绪。甚至连做母亲的，也一度认为孩子在装疼，是为了给自己，的懒散找借口。
“印象最深的一次是在海边，我坚持让他们走完8公里。大儿子很委屈，在日记里写，世界上只有弟弟，一个人理解他。”任红回忆。直到13岁那年，孩子的“装痛”才得到昭雪。多年辗转求医无果后，经上海瑞金医院确诊，孩子患上的是法布雷病（Fabry Disease）。这是一种罕见，的先天性遗传病。患者由于体内缺乏α-半乳糖苷酶A（α-GalA），导致全身出现代谢障碍，手脚会发生间歇性的、如灼烧般的剧烈疼痛。这种难以忍受的疼痛，会反复出现，持续数分钟甚至数天。
“确诊那天孩子特别高兴，说再也没人可以冤枉他了。” 而这样的疼，已在他幼小的生命中，持续了整整九年。他不知道的是，这个病魔会陪伴他长大，并危及他的生命。
对今年38岁的阿君（化名）来说，疼痛从7岁，开始就如影随形，这是他对生命最，深切的感受。
最难熬的时节从入夏开始：一开始，家里人发现阿君不会出汗，觉得古怪但未多加注意。年幼的阿君在酷暑中，靠趴在地上或赤脚走石板路，来散热降暑。
慢慢的，疼痛开始出现，逐步加重，日夜侵袭，长达十数年。正值壮年的阿君，身体机能宛如老翁，已多次脑中风，所幸抢救及时将其，从死亡边缘拉回，还一度失去了，行动和语言功能。
法布雷病分为经典型和，迟发型。经典型从童年开始发病，到青春期尤为严重。而迟发型的病友，前半生往往没什么毛病。根据近期新生儿的筛查，数据，经典型患者约只占，所有法布雷病患者的2-14%；而流行病学研究表明，迟发型突变型法布雷病患者，的发病率要高得多。但到三十岁后，无论是经典型还是迟发型，患者的身体器官都会，逐渐衰竭并危及生命。
因此比起阿君，作为迟发型法布雷病友，的黄大哥(黄大哥)，自认“多赚了四十年”。2018年，正值盛年的黄大哥(黄大哥)动了，一场心脏大手术：换瓣膜、搭桥和切除肥厚心肌；2020年，又做了肾移植手术。很难想象人高马大的他，会得这病。
法布雷病最终会对肾、心脏、脑、神经等各器官，造成严重损害。如果患者没有有效，的对症治疗，男性患者寿命比普通人，缩短20年，女性患者缩短10年。
尽管法布雷病的群体十分“小众”，但疼痛相伴的无助，对于所有人都并不陌生。
每年4月是法布雷疾病月。虽然中国目前已确诊的法布雷患者，只有寥寥百名，但哪怕再小的群体，都需要大家的关注、公平的对待和活下去，的权利。
“不管是法布雷病，还是其他罕见病，虽然都是很小的群体，也希望得到正常公平，的对待。” 阿君在一次病友交流，活动中发言说。
黄大哥(黄大哥)在病友群中，被推为兄长，感到大家因为疾病和疼痛，气氛比较消沉，也不愿多交流，他希望病友们能卸下，心理负担，认识到遭遇罕见病是，生命传承中的正常现象，让病情的真相为人所知，也让法布雷病不再遭遇，误解和忽视。
在过去，就算确诊，由于没特效药，治疗方法只有止痛或缓解，症状的治疗。随着疾病逐步加重，法布雷病患者只能在心、脑、肾等脏器的衰竭中，无望等待，在疼痛中煎熬，直至死亡。幸而，时至今日，法布雷病已被列入，了我国第一批《罕见病目录》，最新的治疗药物也正，被引入国内。这些好消息，给任红孩子、阿君、黄大哥等患者，带来了新的憧憬与希望。
从最初的误解、迷茫和绝望，到现在把这病当，成一个普通的疾病来看待，任红有这样的心态转变，得益于中国法布雷病友会，的帮助，让她对疾病有，了更加清晰的了解，对人生和生命有了，新的看法。作为一个法布雷患儿的，母亲，她希望更多人了解和关注“法布雷”，让这种“小众”却令患者饱受痛苦的疾病，不再被误解和忽视。
（为尊重患者隐私，本文部分患者，姓名采用化名。）
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