地贫婚前产筛很重要！中山市民这些情况可享补助……_【中山市博爱医院】

地贫婚前产筛很重要！中山市民这些情况可享补助……...

地中海贫血

是全世界最大类的单基因遗传病之一

在中国尤其南方地区是高发

地贫并非起源于地中海

1925 年这种疾病被发现时

在地中海沿岸的国家

如意大利、希腊、马尔他、塞浦路斯

叙利亚和土耳其等民族中比较多

所以称为地中海贫血

地中海贫血是什么病？

地中海贫血（以下简称地贫）是一种遗传病，发生地区主要集中在长江以南各省，海南、广西、广东是此病的高发区。

地贫有几种类型，有什么症状？

地中海贫血有2种类型，即：α-地贫，β-地贫。

重型α-地贫者，会导致死胎、死产或新生儿死亡，称为HbBart’s胎儿水肿综合征；

重型β-地贫者，出生时正常，长到几个月时表现为严重的溶血性贫血症状。

地贫的共同特点是患者贫血、间歇性发热、消瘦、肝牌肿大、特殊面容、骨骼异常、红细胞呈靶形、出现大量有核细胞，重者一般在未成年前夭折。但轻型“地贫者"，即杂合子，介于重型地贫与正常人之间，容易被忽视。

地贫按照什么方式遗传？

如何筛查地贫？

为了杜绝重型地贫儿的出生，在婚前进行地中海贫血筛查。

目前采用一种既经济又方便的方法进行初筛，方法是：婚检时，男女双方取外周血，利用细胞分析中的红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）作为初步筛查，也可选择血红蛋白电泳进行筛查。

筛查不等于确诊。筛查结果异常不等于是地贫，需要进一步检查确诊；而筛查结果正常也不能完全排除地中海贫血。因为筛查的准确性只有80%左右。

如何诊断地贫？

凡以上筛查三项或其中一项低于正常值者，均需要进一步抽血进行α、β-地中海贫血基因检测以确诊，准确性达95%-97%。

对于夫妻确诊为同一类型轻型地贫者，在妻子怀孕后，对胎儿进行产前诊断，取绒毛、胎儿羊水或脐带血进行地中海贫血基因检测。对重型地贫的胎儿，选择终止妊娠，对轻型地贫儿予以保留，继续妊娠至分娩，这样能够减少围产儿的病死率，减少家庭的负担。

地中海贫血，一种祸延后代，但是，可以产前诊断的疾病！

中山市地贫防控相关政策

1、夫妻双方或一方为中山市户籍或常住人口（居住证半年以上），均可享受免费婚前及孕前优生检查筛查地中海贫血。

2、筛查异常者免费行地中海贫血基因检测。

3、如夫妻双方经免费基因检测诊断为同型α或β-地贫，其胎儿需要进行地贫产前诊断的，则提供相关补助。

4、胎儿经我市产前诊断机构确诊为重度地贫，经夫妻双方知情同意接受人工终止娠的，在定点医疗服务机构接受人工终止妊娠服务，按相关规定给予补助。