特稿 “铜娃娃”断药风波背后 唯一原料药企停产

罕见病“肝豆病”难得有药治疗且价格低廉，全国仅有的一家原料药厂停产；供应链脆弱，却并非无解...

罕见病“肝豆病”难得有药治疗且价格低廉，全国仅有的一家原料药厂停产；供应链脆弱，却并非无解

文 | 实习记者 何京蔚 记者 刘登辉 马丹萌

上肢、头部动颤，双腿无法行走，口齿不清。15岁的张丽不明白自己的身体究竟出了什么问题，她无奈从初三课堂上辍学回家，一瘫痪就是两年多。直到17岁时，她才被医生确诊为“铜娃娃”，知道自己需要接受连续的药物治疗和脾切除手术。多年治疗下来，张丽已经回归普通人的生活，目前在广州一家公益机构工作。今年5月，张丽病情又一次加重，再度出现头部动颤症状，但这次，她却陷入比以往更深的担忧中。铜娃娃患者病情反复较为常见，最主要的治疗还是保证用药。常用的静脉注射排铜药此刻却陷停产危机，张丽最担心的是后续用药能否跟上。

铜娃娃属于罕见病的一种，医学名为肝豆状核变性，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。这种疾病通常造成铜在体内各脏器大量沉着，尤以大脑豆状核、肝脏 、肾脏及角膜为甚，患者主要表现为神经精神症状与肝脏症状。肝豆患者与疾病的斗争持续终生。中华医学会神经病学分会编撰的《肝豆状核变性诊断与治疗指南》描述称，肝豆病在中国较多见，多发于青少年时期，如不恰当治疗将致残甚至死亡，但它也是少数几种可治的神经遗传性疾病之一，应当早诊断、早治疗。《指南》提出，在没有进行肝移植手术的情况下，肝豆病治疗推荐原则为终生治疗。

二巯丙磺钠注射液是目前已知排铜效果最好的静脉注射治疗常用药物，又称“排铜水”。去年年底，安徽中医药大学神经病学研究所附属医院采购药品时发现，排铜水原料药供应告急，药品已悄然“停产”，部分临床医生和患者直至今年5月初才知晓情况。病情再次加重的张丽也被当地医生建议，前往有条件进行排铜水给药的医院进行驱铜治疗。市场上目前仅有一家药厂生产排铜水这种罕见病药物的原料药。该厂家在2017年初就因环保工艺研发，停止生产老工艺原料药。当时药厂提前生产了上百公斤药物，以备2-3年用量库存。今年上半年，药品供需矛盾缓慢浮现，一些患者就诊时医院开不出足量用药。医院方面的顾虑在于，环保要求推动下的唯一原料药企工艺变更过程，需要较长时间完成。患者担心，随着医院库存继续减少，届时药物可能彻底断供。绝大多数罕见病患者用药价格昂贵，而“排铜水”价格低廉，容量0.125g一支仅几十元，原本是患者的福音。但在保障机制缺位的环境下，这也成为药品供应链脆弱的诱因。

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