让“罕见病”不“罕治”，才是未来应有的样子...

▎药明康德内容团队编辑

在中国，血友病如何进行临床诊断与治疗？血友病领域的知名临床医生和科研专家又有哪些来自一线的实践与经验？7月18日，在药明康德血友病公益论坛上，我们邀请了多位中国血友病诊疗领域的知名医生和科研专家，以及来自媒体和患者组织的嘉宾，进行一对一的深度对话。其中，奇点网创始人陈亚慧老师就血友病诊断和治疗，与中国血友病协作组组长杨仁池教授进行了对话。



杨仁池教授，中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）血栓与止血诊疗中心主任，中国研究型医院学会罕见病分会常务理事、血栓与止血专业委员会常务委员，中国罕见血液病工作组组长。带领中国血友病协作组，在血友病诊治方面做出杰出贡献，在血友病诊疗领域具有丰富的临床经验，以第一作者或通讯作者发表SCI论文100余篇。

主持人：陈亚慧老师，奇点网创始人、总编。奇点网创办于2014年，是医疗科技领域具有影响力的媒体平台和知识服务商之一。

以下为实录全文：

陈亚慧老师：作为全国血友病协作组组长，请您介绍一下在过去的30多年中，协作组都开展了哪些工作，以帮助提高血友病的知晓率和诊疗水平？

杨仁池教授：我认为这可以分为两个阶段。第一阶段是2004年以前，杨天楹教授在1985年牵头成立全国血友病协作组后，组织了一次为期3年的全国血友病患病率调查，结果显示患病率为2.73/10万。1990年，协作组加入了世界血友病联盟。第二阶段是2004年以后，来自天津、北京等城市的6家医院成立了中国血友病协作组（HTCCNC），并围绕下面几个方面开展工作：一是患者宣教；二是对医生、护士、理疗师等专业人员进行培训；三是政策倡导，以期得到相关政策支持；四是制定行业规范，包括血友病诊疗指南和一些共识；五是开展全国血友病注册登记工作；六是成立康复理疗工作组；七是推动全国血友病分级诊疗制度，帮助不同地区患者得到及时的诊断和治疗。

从纵向来说，全国血友病的诊疗情况已有了极大改善。其中，天津在这方面走在前列。这个城市从2007年开始就建立了门诊特殊病制度，患者在相关医院办理登记后，其门诊治疗的报销可享受与住院报销同等的待遇。加上有关慈善协会的帮助，天津市的血友病患儿在整个治疗过程中基本可“免费”获得治疗（除了缴纳医保的费用外）。事实上，在协作组的推动下，全国不少地方已经开始落实类似的报销制度。

陈亚慧老师：我们知道，早诊早治对于血友病患者而言非常重要，请您介绍一下目前血友病早诊早治的全国状态，以及哪些因素会影响早诊早治？

杨仁池教授：对于血友病这种遗传性疾病而言，早诊早治可以减少出血风险。在诊断方面，患者本人及其家庭对这个疾病的认知，以及患者所在地区是否配备可诊断该疾病的相关设备、医护人员的认知等，都会影响早诊水平。在治疗方面，一方面是患者及其家庭的经济状况以及医保政策，决定着患者能否支付得起相关治疗费用，另一方面是药品的可及性，两个因素都影响着血友病患者能否得到早期治疗。

陈亚慧老师：请问目前全国各地的基层诊疗能力如何？患者治疗后的生存状态是怎样的？

杨仁池教授：多年来，在全国血友病协作组的努力下，以及在政府和相关企业的支持下，血友病的诊断和治疗水平已经有了飞速发展。尽管相关医疗资源在全国各地情况不同，但这也正是我们整个协作组共同奋斗的目标，希望各方携手努力下，更多患者能得到好的治疗。

在生存状态方面，目前，多地的血友病患者在治疗后的生存状况都有了很大的进步。血友病患儿在接受定期的规律性治疗后，是不会发生残疾情况的。事实上，如果医保政策好，医务人员的治疗理念比较先进，同时患者及其家属能够很好配合，这些地方的血友病患者治疗后的生存状态都很不错。不过，在这些方面我们还有很长的路要走。

陈亚慧老师：我们知道，现在多学科协作诊疗（MDT）方案在很多医学领域都发挥了重要作用。在血友病的诊疗方面，MDT正在发挥什么样的作用？

杨仁池教授：所谓的MDT包含一个多学科的治疗团队。对于血友病患者来说，在他还是小孩的时候，可能会有儿科、血液科、检验科的参与。当涉及药物治疗时，药学老师也需要加入其中。到了成人以后，患者可能会有骨科问题。如果是孕产妇携带者，还涉及妇产科。各个学科的协同作战，才能保证每一位患者能够健康成长。因此，MDT非常重要，这也是协作组一直在做的工作。在2004年协作组成立之初，我们就成立了5个工作组，包括实验诊断、护理、登记、理疗和儿童工作组。

陈亚慧老师：目前，大家对血友病的新疗法非常期待，其中基因疗法已经在临床试验中取得了不错的效果，对此您怎么看待？

杨仁池教授：作为一种单基因的遗传病，我觉得真正要解决血友病，最终可能还得要靠基因疗法。目前相关研究的结果不错，18岁以上的受试者接受治疗后，凝血因子可以恢复正常水平，且一次剂量可以在很长一段时间内保持。

但这种疗法并非所有人都适用，它目前存在问题有如下几点：一是适用人群在18岁以上，因为静脉输注靶向肝脏，而儿童还在发育，肝脏体积会随着年龄增加而增大。二是对于18岁以上伴有肝功能不好的成年患者也不适用，静脉输注基因药物可能加重肝脏负担。三是基因疗法输注需要腺相关病毒载体（AAV），而大约有一半以上甚至更高比例的患者，体内存在能令基因疗法失效的中和抗体。因此，基因疗法的未来，还有很长的路要走。

另外，临床上正在开发一类创新疗法，通过基因修饰将正常的基因片段导入人体，从而让患者表达正常的分子。这种疗法已在近期取得不错的实验结果，不过它的脱靶问题仍然值得关注，长期的安全性问题有待进一步解决。

陈亚慧老师：由于血友病是一种需要长期管理的疾病，那么协作组、医院、医生等，在提高患者的自身管理能力方面都做了哪些工作？

杨仁池教授：血友病是单基因遗传的终身性疾病，需要全生命周期管理。正因为这种疾病特点，我们协作组从成立之初到现在，一直致力于加强患者的自我管理，以及医务工作者的培训。我认为，个体是其健康的第一责任人，患者和家庭首先要对疾病有很好的认识，并积极配合医护人员诊疗和管理，才能取得较好的治疗结果。同时，我们也希望大家给予这个群体更多的关注，从而更好的为他们提供规范和及时的诊断和治疗。

陈亚慧老师：除了上面提到的有关参与方，据您所知，血友病患者组织在做哪些工作？他们在提升诊疗上发挥什么作用？

杨仁池教授：患者组织在帮助血友病患者的管理方面发挥着重要作用，很多患者对于患者组织非常信任。目前，全国各个省份都有相关患者组织，已开展的相关工作也取得了不错的成果。

陈亚慧老师：目前，血友病患者在社会工作中的生存状态如何？

杨仁池教授：和过去30多年前相比，这个患者群体的生存状态有了很大改善。目前我们正在通过协作组与患者组织、新闻媒体等展开合作，提高社会大众对血友病的认识，向公众宣教这是一个“可防可控”的疾病。我们也相信，未来某一天它能被彻底治愈。

陈亚慧老师：目前是否有相关技术筛查血友病的基因突变携带者，还存在哪些局限？

杨仁池教授：随着分子生物学技术的发展，科学家们已在这个方面做了很多努力。不过目前血友病的基因筛查仍存在一些问题：一是大约1/3以上的患者没有遗传史，为基因突变所致，这种情况是产前筛查无法检测到的。二是目前的基因筛查并不是100%准确。

陈亚慧老师：从学科建设的角度，您认为这个领域的医疗水平如何？

杨仁池教授：这是我们过去一直在做的工作。我们希望给每一个血友病中心制定一个标准，并建立三级诊疗中心。不同等级的中心有相应的细化指标，包括医生资质的培训，及检测设备的配套等。我们希望在今后的3年时间完成这项工作，最终实现血友病属地化管理，同质化治疗。

当然，对于血友病这种需要终身治疗的疾病而言，不仅需要患者本人的配合，还需要医院、医生、政府部门、患者组织、医药企业等社会各方通力合作，才能为这个群体提供及时有效的治疗措施。

再次感谢摩根士丹利、高盛、华泰证券、华兴资本、瑞银集团、启明创投、德勤、Zoom、血友之家、病痛挑战基金会、蔻德罕见病中心、医学界、新浪医药、奇点网、阿里健康、云鹊医、生物谷、领研网、医界等合作伙伴的支持。第1篇，共5篇注：本文旨在介绍医药健康研究进展，不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。

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