ALS您诊断对了吗？_【李神经会诊中心群】

2015-11-2李神经会诊中心病例讨论总结——ALS您诊断对了吗？作者：李尊波，刘志勤大胆质疑！碰撞与...

2015-11-2 李神经会诊中心病例讨论总结

——ALS您诊断对了吗？

作者：李尊波，刘志勤

大胆质疑！碰撞与争鸣！知识在哪里提升？

在李神经会诊中心群里！（李三锋医生语）

病例摘要（此处省略457个字，详细病例在群里，您来不来，她就在哪里）

黄杰医生：病例特点:老年男性，隐袭起病，以左手肌肉无力肌肉萎缩为首发症状及突出特征，20年后出现右侧手及上肢肌肉无力肌萎缩，近1年左下肢进一步出现肌肉无力和萎缩，体征:肩胛带肌为主的肌肉无力和萎缩，骨盆带肌萎缩不明显，腱反射降低，病理征阴性；肌电图和肌肉酶铺？定位诊断:从本病例的总得临床特征看，肢体无力及肌肉萎缩集中在上肢的近端肌群，下肢肌肉受累相对较轻，考虑下运动神经元损害即肌肉病变或者可能下神经元损害。定性诊断:总得来看如此缓慢的病情经过，相对良性过程，首先考虑:进行性肌营养不良（即肩胛带肌营养不良），支持点如上，影像学头核磁脑室旁有点状异常高信号，脑白质病变！不支持点，肌电图和酶铺缺乏？其次平山病:支持点，如上，脊髓核磁胸段脊髓萎缩较为明显！不支持点，肌电图？中毒考虑支持点似乎有点线索即接触有害物质，但是25年病情如此逍遥而且脑部症状基本没有！实在难以考虑！神经元病:支持点如上，但是病程太长！而且肌肉萎缩和无力相隔太久其他肢体才累及到！太罕见。说点相关的话题:十多年前进修时老师和我说，很多运动神经元病当成颈椎病手术了！随后很快加重！很多颈椎病当成神经元病了！吓坏一些人！一点感受！

孙辰婧医生：运动神经元病？有肉跳吗？有上运动神经元证据吗？连枷臂吧！只有下运动神经元的体征啊！

薛慧茹医生：这个病例更要考虑慢性周围神经病，不对称起病，只影响运动。根据肌电图的NCV再定是脱鞘，还是轴索型。

程少强医生：体感诱发P40为啥延长？部分肌肉呈神经源性改变？具体是哪些肌肉？慢性、急性还是急性慢性改变均有？上下肢、椎旁肌、腹肌、延髓支配肌均累及？右正中神经潜伏期延长，传导速度减慢，波幅正常？这与ALS表现不符。

冯国栋医生：

刘步医生：有矿物质接触，考虑慢性中毒可能？矿物质很广泛，铅，砷，铝。

朱文增医生：颈椎占位压迫等肢体会出现运动无力等障碍，萎缩并不明显。肌萎缩侧索硬化缺乏侧索损害体征。看诱发电位两侧P40差别不大，诱发电位，传导速度，和做的时候患者肢体温度也有关系。单靠P40定前角有限，针肌电图潜伏期好些。

华生医生：中青年发病，隐匿起病，慢性进展，主要症状是无力与萎缩，先一侧上肢，到另一侧上肢，再到下肢，个人第一感觉是进行性脊肌萎缩，但感觉有存在不对称，那么我想到多灶性运动神经病（MMN）。王老师，这个病例是无底洞，我个人同意运动神经元病，下运动神经元大，但是具体的还要做腰穿，肌电图还要更仔细，包括活检，必要的还有基因等，要不定性下不来。非常好的病例，虽然病例资料不够全，但是对我们基层医生也许只能有这么多，那么我们应该怎么考虑？还有什么需要做？要做到哪一步？

郭守刚医生：说几个鉴别诊断：梿枷臂、梿加腿，肯尼迪病，MND、SMA、进行性肌营养不良伴周围N损害、CMT ll型。樊东升院长上个月来讲课，他说MND可以有主观麻木及感觉障碍。另外，梿加臂与MND也有叠加的情况，有时很难完全分到底一定哪个类型。

杨兰医生：肌电图，脑脊液有做吗？还有肌电图真电极情况如何？感觉查体有问题吗？老年男性，慢性病程，进行性加重，以肌肉萎缩为主症，无感觉障碍，键反射减弱。定位诊断考虑周围神经，定性诊断中毒？脱髓鞘？变性？副肿瘤？

张琴医生：病史提示有毒物接触史，有铅中毒吗？

刘建辉医生：定位:前角。定性考虑：SMA、连枷臂、脊髓灰质炎后综合征。

秦保锋医生：运动神经元病时间有点长，为什么不考虑MMN呢？

黄镪医生：中年男性，慢性起病；主要累及四肢，表现为进行性不对称性肌肉萎缩，伴有轻度无力。无肌痛。既往无特殊。查体主要为肢体及躯干肌容积减小及部分腱反射减弱。定位：四肢肌力减低，部分腱反射减弱，肌容积减小，病理征阴性考虑下运动神经元及肌肉病变。辅助检查需要关注EMG（NCV有无传导阻滞）和肌肉活检。定性我目前考虑肌肉营养不良（肢带型）可能，MMN待除外。肌肉病和周围神经病可是神经科的疑难杂症多发之地啊！师弟还得加点猛料啊（比如看看病人怎么瘦的）!今天讨论的这个反应让我联想到了当初听宣武笪宇威主任讲肌肉病的课的情况啊。她讲的很有道理，大家都无言以对！如果肌酶和EMG没有问题，你就直接给大家讲肌肉活检结果吧!我想要GM1的结果，估计再让你发分段NCV是不可能了！

柳宏伟医生：我考虑：下运动神经元综合征(抗 GM 1或 GD1b抗体 )。老年慢性+非对称慢性起病+左上肢近远端萎缩（远端明显）+右上肢及左下肢远端萎缩+四肢肌力减低（四肢肌力4级）+双上肢共济运动差（指鼻实验、快复轮替实验差）+未见肌肉疼痛+无肌肉跳感+无延髓症状+偶伴末梢麻木（末梢感觉障碍，这个问题值得怀疑）+感觉查体未见异常（矛盾啊）+无病理征+肌电图（运动神经异常，脱髓鞘与轴索损害）。定位：下运动神经元病。前角（只有肌萎缩，无肌肉跳，有巨大电位？纤颤电位？）？周围神经（运动为主）？慢性损害是坑啊，

定性：中毒：有慢性接触重金属病史，可以引起上述症状，值得考虑。药物及食物接触史有嘛？追问病史，值得推敲。颈椎及腰椎病：未提供，不排除症状叠加。

糖尿病性肌萎缩：血糖未提供，糖尿病也可以出现上述症状。自身免疫疾病：

1、多灶性运动神经元病：中年起病，进展缓慢，临床表现肌无力，肌萎缩，肌束颤动，近段肌肉为主，无感觉障碍，无病理征，无延髓症状，有支持点，也有

不支持点，留意吧！2、免疫介导下的运动神经元综合征（抗GM1、GD1b抗体），也可以引起上述症状，有腰穿结果就好啦，值得留意。其他：缺乏经典临床表现，缺乏基因及相关结果，副肿瘤性运动神经元综合征，单克隆丙球蛋白伴周围神经病，进行性肌萎缩，肯尼迪，脊髓型肌萎缩症，可能性比较小。再提供些病史吧！

陈黎章医生：该患者只有LMN症状及体征，考虑MND首先是一个排除性诊断！

无腰穿、无肌电图、无特异指标，大家也只能鉴别诊断下了。MMN、肯尼迪、SMA 、PMA？连枷臂为ALS一个变异性，病程这么久是不是早该挂了！ALS八字打不到！推荐赵重波翻译的简明神经肌肉病学!

邹漳钰医生：肌电图报告里面又是末端潜伏期延长，又是传导速度下降，又是深感觉传导通路障碍的，诊断MND有点不靠谱！而且病史又这么长，如此多处不支持点!针极肌电图虽然没看到报告，但也只是报告四肢受检肌肉部分神经源性损害，个人觉得这个病人不是MND。千万不要单凭肌电图广泛神经源性损害的报告就下运动神经元病的诊断。前角和前根有时候根本就没办法区分。下次考虑MND请一定把查体弄得很仔细，要反复查。病理征，加强病理征，等等。这例病人虽然报的是广泛神经源性损害，但我怀疑肌电图只查了上肢和下肢，而且只报部分受检肌神经源性损害，所以其实运动轴索性神经病就可以出现这种肌电图改变。另外肌电图还报了神经传导末端潜伏期延长和传导速度减慢，因为没看到具体数值，不知道程度如何，是否已经达到脱髓鞘性神经的标准，如果达到标准，那这个病人就要往脱髓鞘性神经病的方向考虑了。当然从病史和体征来看肌病也不能排除，所以肌电图很关键。有一些病史很长肌病病人也会出现神经源性损害的肌电图。这个人还真得考虑脱髓鞘的问题，神经传导明确的异常有两处，第一处是左正中神经运动传导末端潜伏期延长，传导速度明显下降（MCV下降不肯定，因为波幅太低），存在可能的CB，第二外是双侧胫后神经运动神经腘到踝段均存在CB。由于腘窝的神经较深，对操作者技术要求稍高，如果检测没有错的话，那就是有CB。另外针极肌电图没有任何失神经电位，部分肌肉呈慢性神经源性损害，部分肌肉MUP时限似乎还下降呈肌源性损害？从这点来说，运动神经元病可以排除了。肌病要考虑，需要看看MUP的图形，是否存在同一块肌肉中大MUP和小MUP共存的现象，如果是，要考虑肌病。如果没有，还是考虑周围神经损害。

注：邹漳钰医生PPT

邹漳钰老师：

这个图左边是正常的MUP，右边是ALS的MUP，所谓大小MUP就是指同一块肌肉中检测时发现即存在宽时限高波幅的MUP，又存在窄时限小波幅的MUP，提示可既存在神经源性损害，又存在肌源性损害。这种现象常见于病程特别长的肌病。由于肌电图仪给出的数据是平均数据，所以大小平均就变正常了，但如果检查者或者我们看图，就可以看到这种异常的表现。

李尊波老师：

肌病的慢性过程，如有肌纤维再生，MUP时限可以变宽，这样又会误认为是神经源性损害，在这种情况下，MUP常表现在主波之后，带有卫星或寄生电位，或目前多称为“晚成分”更为恰当。

魏东宁老师：

值得提出的是，EMG检查需要很高的技术操作技能，同一个病人在不同的EMG室差别很大，甚至风马牛不相及！一定要从临床出发，EMG是否符合临床，解释症状和体征。例如：千万不要一看EMG提示肌源性或神经源性损害就反过来找临床符合点，是不是看临床。临床思维最重要。不能本末倒置。

邓嵘医生：又回到一个老生常谈的话题来了：大牛们神级查体，后生们不重视。

李柱一主任：这个病历还不能排除：肌病，虽然可能性不大；没有做腰穿，故不能排除相关病病；有毒物接触史，如何排除毒物造成的周围神经病？运动神经元病理论上还缺乏足够证据！

这个病例您怎么看？

魏东宁点评

这是一个非常好的病例，好在没有EMG和CSF。必须要从病历中思考，但病历提供的资料有限，缺乏系统的症状和详细的体征描述。既便这样也可以从临床特征梳理诊断思路。首先，42岁发病，左上肢萎缩20年才出现右上肢症状，仅有下运动单位损害体征。临床基本除外ALS、梿枷臂，病史太长，一侧向另一侧发展太慢。感染、中毒导致的下运动损害也可除外，太不对称及发展太慢。MMN和脊肌萎缩症要考虑，尤其是前者临床更贴近。应做分段运动传导看有无阻滞，F波改变。EMG有无前角轴索髓鞘损害。腰穿查CSF中GM－1抗体。我倾向于MMN，有条件可用丙球试验性治疗。苛刻一点，神经系统检查不太满意，应加强基本功训练。