除了性别,10周无创产前基因检测还能测什么

 

10周无创基因检测和7周母血筛查是两种不同的技术手段,除了性别,10周无创产前基因检测还能检测更多染色体异常的状况,也比国内的无创DNA检测有更多表现。...



在前几期的推送中,我们告诉大家,10周无创基因检测和7周母血筛查是两种不同的技术手段,除了性别,10周无创产前基因检测还能检测更多染色体异常的状况,也比国内的无创DNA检测有更多表现。

唐氏综合征三项(13/18/21)

性染色体五项(性染色体三体或缺少综合症,Y染色体浓度检测)

染色体微缺失三项(1p36综合症、5p猫鸣综合症、2q33.1综合症)

母体地贫基因检测



唐氏三项检测

我们先来看看唐氏综合症三项:这是目前国内无创DNA通用检测的主要项目,重点将检测因染色体13、18、21三倍(比正常人多一条),13/18染色体三倍体将会造成孕妇早期流产、胎儿智障、畸形,而21号染色体三倍体造成胎儿唐氏综合症。

性染色体异常五项检测

在内地做无创DNA检测的时候,有些妈妈会收到化验室通知:唐氏三项安全低风险,但是发现X染色体偏多,建议做羊穿确诊。

这个其实就是三X综合症,属于性染色体异常检测,因为涉及性别所以国内不允许做,也不允许告知。

我们目前可以发现的性染色体异常有4种:

1、特纳氏综合症:发生在女婴身上,比正常女性少一条X染色体,可能导致性器官不发育等。

2、三X综合症:发生在女婴身上,比正常女性多一条X染色体,即XXX,智力会略慢,动作不协调、语言及学习困难,容易自卑。

3、XXY克林菲特综合症:发生在男婴身上,比正常男性多一条X染色体,即XXY,生殖器官不健全,不育,娘娘腔。

4、XYY三体综合症:发生在男婴身上,比正常男性多一条Y染色体,即XYY,智力偏低。

所以我们也会同时检测Y染色体浓度来确定胎儿性别,和传统的7周PCR扩增Y染色体 检测相比,这种方法通过拼凑足够浓度的Y染色体确认胎儿性别更加稳定和准确。

染色体微缺失

可能很少人会知道染色体微缺失代表什么?

它其实是一小段染色体片段的遗失,此片段可能包含了数个或数十个基因,但由于片段太小,无法被传统染色体检查所侦测出来,如今无创产前基因检测便可以针对这一类“微小片段缺失症候群“在产前提供诊断的机会

染色体微缺失可能导致什么?

在过去,这些患者可能就算在产前接受了羊水传统染色体检查,仍会被遗漏掉,常常都是出生之后才因为发育异常而被诊断。

研究显示,有15-20%的自闭症,过动症,发展迟缓,智能障碍的小孩就是由于染色体微缺失所造成。

本项检测中,我们可以检测3类染色体微缺失综合症:

1p36缺失综合症

5p猫鸣综合症

2q33.1缺失综合症

母体地贫基因检测

在中国广东、广西和香港都是地贫的高发地带,大约8.5-10%的人口为轻型地贫携带者。事实上如果父母双方孕前未做地贫检测或者男方已检测有轻型地贫基因,我们会建议母亲参加此项检测。

无创产前检测可以检测母体地贫基因,显示母亲携带地贫基因有机会遗传给胎儿,有助于医生推断胎儿患重度地贫基因的可能,不过可惜的是它不能直接确诊胎儿是否携带地贫基因,目前确诊胎儿地贫基因检测唯有16-24周进行羊水穿刺。



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