“一针致聋”实为基因突变

“一针致聋”实为基因突变曾经红遍全国的舞蹈《千手观音》，表演的21个演员全是聋哑人。其中18个是因为药物致聋...

曾经红遍全国的舞蹈《千手观音》，表演的21个演员全是聋哑人。其中18个是因为药物致聋，且大多在幼儿时期因发烧使用抗生素所致。

为什么会出现抗生素药物致聋？实际上药物高剂量致聋只是很小的一部分，绝大多数是由于携带药物致聋基因突变造成。有数据显示，我国药物敏感性突变基因携带高危人群约400万人，药物性耳聋患者约为35万人。也就是说“一针致聋”的孩子他们因本身携带有一种线粒体基因的突变，这类人群常常在不知情的情况下使用氨基糖甙类抗生素而致聋，反之如果已经知道这种风险而避免使用氨基糖甙类抗生素则可以避免耳聋厄运。这类致聋基因的女性会100%遗传给下一代，也就是说如果母亲携带该基因突变，其子女必然会因此而有同样的致聋风险。

和“一针打聋”一样，“一巴掌拍聋”也与耳聋基因有很大关系。我们常从网络听说某某长者给了小孩一巴掌，然后小孩就聋了。第一反应我们通常认为“这下手也太狠了！”其实不然，相信小时候挨过耳光的不在少数，但因此而聋的却不多，那是因为大多数人不携带“一巴掌耳聋”基因，这就是大前庭水管综合症的致聋基因。这类患者的内耳结构存在缺陷——即前庭导水管较正常人扩大，容易在遭遇颅压或负压增高等诱因时，比如感冒咳嗽、被飞来的篮球或足球撞击头部、倒立甚至被人在耳边拍一巴掌时，内耳淋巴液循环出现障碍而导致听力波动性，进行性下降。“一巴掌致聋”因此得名。

由此可见，遗传性耳聋人群先天不一定都表现为先天性听力障碍，但是在后天生活中如果不能早发现并正确应对，就可能致聋。

耳聋或听力障碍患者在我国数量庞大。
据相关研究报道，我国新生儿中1‰～2‰具有先天性耳聋性出生缺陷。据2010年全国残疾人抽样调查，我国现有听力残疾人2780万，居最常见的5种残疾之首；我国每年约有1600万新生婴儿出生，按1‰~2‰的发病率计算，我国每年约增加2~5万的听力损失的新生儿。

新生儿时期的听力障碍可直接影响听觉神经系统的发育；耳聋患儿由于缺乏语言刺激，不能在11个月前进入学语期，在语言发育最关键的2~3岁内不能建立正常的语言学习，可能导致语言和言语障碍甚至聋哑、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题，最终对患儿自身、家庭和社会带来巨大的负担。

家长们有时会非常疑惑，双方家庭都没有耳聋患者，为什么生出的孩子会是遗传性耳聋呢？

遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体遗传四种遗传方式。常染色体隐性遗传是其中最常见的一种遗传方式，约占遗传性耳聋的80%左右。这种遗传方式的特点是父母都是单个等位基因突变的携带者，双方可以都听力正常，但他们每次怀孕时都有25%的概率生育聋儿，50%的概率生育正常听力的致聋突变携带者（与父母情况相同），25%的概率生育不携带致聋突变的正常听力儿。

在我国，40%以上的遗传性耳聋患者是由GJB2或SLC26A4基因突变所造成的，而这两个常见耳聋基因的绝大部分是以隐性方式所遗传。

　部分遗传基因致聋疾病，新生儿出生时听力可能是正常的，所以新生儿常规听力筛查是无法检测出来的，但基因筛查可以弥补听力筛查的缺陷。

新生儿听力障碍是由环境和遗传因素引起的常见疾病，其中遗传因素导致听力障碍的比例占到60%。在长期的临床实践中发现，有一部分新生儿在出生时，通过了听力筛查，听力表现正常，但在随后的成长、发育的过程中出现听力损失的表现。美国学者Norris等在2006报道了9名于1994至2002年间出生于美国各州的患儿，这9名儿童均通过了采用标准听力学技术的听力筛查，然而在12-60个月之间被确诊耳聋，且这9名患儿都携带有耳聋基因。从上面例子我们可以看出，并非所有的听力障碍患儿都可以通过传统的听力筛查方法得到识别。因此，听力筛查结合耳聋基因筛查十分有必要。

对于已经生育耳聋患儿的夫妻，如果想再生育一个健康孩子，也可以通过基因检测等方式来提前干预。

首先是产前耳聋遗传诊断：孕妇在怀孕前或妊娠时抽血，进行耳聋基因筛查，若筛查未通过（即结果提示为耳聋基因携带者），在经过家属同意后，对其配偶行基因筛查。通过筛查结果评价生育聋儿的风险。

其次是产前诊断：对于分子病因已经明确的常染色体隐性遗，母亲怀孕后根据妊娠期不同阶段采取相应的胎儿组织：妊娠早期（约9～12周）羊绒毛膜取样，妊娠中期（约16～20周）羊水取样，妊娠晚期（约22～37周）脐带血取样，对胎儿行相关耳聋基因的诊断，根据诊断结果进行遗传学生育指导。

还有一个避免下一代遗传耳聋基因的途径是辅助生殖技术。植入前遗传学诊断（PGD）：这是主要针对体外受精中植入前胚胎的遗传学检测。PGD是对体外受精的胚胎进行活检，采用多种技术进行遗传学诊断，选择正常胚胎进行移植，是辅助生殖技术与分子生物学技术相结合而形成的一种产前诊断技术，可以有效避免再次生育聋儿。

准妈妈在做无创DNA的检测的同时，可以同步加做一个耳聋基因检测。从遗传基因变异排除先天耳聋的危险因素，详细检测方案请点击下列图片

　部分遗传基因致聋疾病，新生儿出生时听力可能是正常的，所以新生儿常规听力筛查是无法检测出来的，但基因筛查可以弥补听力筛查的缺陷。

新生儿听力障碍是由环境和遗传因素引起的常见疾病，其中遗传因素导致听力障碍的比例占到60%。在长期的临床实践中发现，有一部分新生儿在出生时，通过了听力筛查，听力表现正常，但在随后的成长、发育的过程中出现听力损失的表现。美国学者Norris等在2006报道了9名于1994至2002年间出生于美国各州的患儿，这9名儿童均通过了采用标准听力学技术的听力筛查，然而在12-60个月之间被确诊耳聋，且这9名患儿都携带有耳聋基因。从上面例子我们可以看出，并非所有的听力障碍患儿都可以通过传统的听力筛查方法得到识别。因此，听力筛查结合耳聋基因筛查十分有必要。

对于已经生育耳聋患儿的夫妻，如果想再生育一个健康孩子，也可以通过基因检测等方式来提前干预。

首先是产前耳聋遗传诊断：孕妇在怀孕前或妊娠时抽血，进行耳聋基因筛查，若筛查未通过（即结果提示为耳聋基因携带者），在经过家属同意后，对其配偶行基因筛查。通过筛查结果评价生育聋儿的风险。

其次是产前诊断：对于分子病因已经明确的常染色体隐性遗，母亲怀孕后根据妊娠期不同阶段采取相应的胎儿组织：妊娠早期（约9～12周）羊绒毛膜取样，妊娠中期（约16～20周）羊水取样，妊娠晚期（约22～37周）脐带血取样，对胎儿行相关耳聋基因的诊断，根据诊断结果进行遗传学生育指导。

还有一个避免下一代遗传耳聋基因的途径是辅助生殖技术。植入前遗传学诊断（PGD）：这是主要针对体外受精中植入前胚胎的遗传学检测。PGD是对体外受精的胚胎进行活检，采用多种技术进行遗传学诊断，选择正常胚胎进行移植，是辅助生殖技术与分子生物学技术相结合而形成的一种产前诊断技术，可以有效避免再次生育聋儿。

准妈妈在做无创DNA的检测的同时，可以同步加做一个耳聋基因检测。从遗传基因变异排除先天耳聋的危险因素，详细检测方案请点击下列图片

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