七大幸运基因突变

 

我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因——他们可能抽烟、可能从不锻炼身体,或者每天都吃大量的培根,然而他...





我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因——他们可能抽烟、可能从不锻炼身体,或者每天都吃大量的培根,然而他们依然看起来很健康,终生幸免于恶性肿瘤、糖尿病和心血管疾病。

人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在特定的不利条件刺激下,突变频率会大大提升。研究表明,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变,这些突变有好有坏,本文将简单为大家介绍人类进化史中有益的七大幸运基因突变。

1、乳糖耐受突变

乳糖耐受突变使人类得以消化牛奶,这一较为年轻的突变大约出现在1万年前的土耳其。这一突变在欧洲传播得较为广泛,因为中东人驯化了山羊和奶牛,增加了营养来源,并把山羊和奶牛带到欧洲,由于长期饮用乳品,于是这一优势基因突变被保留并广泛传播开来,使很多欧洲成人也能分泌乳糖分解酵素,现在90%以上的欧洲人把乳品作为日常饮用品。

但是亚洲人里,拥有这一“有益”突变的人并不多。从调查来看,亚洲人乳糖不耐大约是75-100%,澳大利亚白人0-6%,欧洲白人30%,非洲黑人90-100%;美国白人12%,黑人70%;日本100%,瑞士3%,英国白人5%,黑人75%。中国儿童3-13岁乳糖酶缺乏发生率为87%。



2、醉酒基因——乙醛脱氢酶突变

人体通常可以借助酶对乙醇(即酒精)进行代谢。饮酒带来的神经麻痹作用来源于乙醇,而其毒性作用主要体现在乙醇的一级代谢产物乙醛上。如果血中乙醛含量过高,就会让人轻则脸红、头晕、呕吐,重则宿醉甚至致命。上述症状主要出现在东亚人身上,而其他地区的人很少出现,因此被特别称为“亚洲脸红”(Asian Flush)。

人有一对等位基因,携带一个ALDH2*2 基因的人(杂合子),酶活性只有正常的6%左右;而两个基因全是ALDH2*2的人,酶活性几乎为零。对于后者来说,喝酒几乎是一杯倒的事情,因此这部分人一般滴酒不沾。容易出问题的是杂合子,这部分人也是最危险的饮酒者,虽然乙醛对他们的伤害很大,但由于体内仍然有一点酶活性,因此常常会没有自知之明地勉强自己去“练酒量”。

这种“亚洲脸红”实际就是人体ALDH2基因发生了突变,导致分解乙醇的乙醛脱氢酶缺乏,则乙醛不能分解,大量在体内蓄积,积聚的乙醛会严重伤害肝脏,食管等;长期导致食管癌风险升高。

中国人携带ALDH2*2的比率非常高,大约有18%的中国人携带这个基因,其中最高的是广东汉族,高达31%;

日本人群中的这一比例也比较高,在从不喝酒的人群中检测到的突变比率高达41%,而在经常喝酒的人群中的突变比例仅为2%-5%;

而在欧美白人里面,几乎没人携带这个基因。

3、少年大力士

在人体的基因序列中,有一种名叫肌强直的蛋白质,它能够抑制肌肉的生长,但在某些人的体内这种基因发生了变异,抑制了肌强直的产生,从而造就了“超级肌肉男孩”。联想到中国古代历史,力拔山兮气盖世的楚霸王项羽小小年纪“力能扛鼎”,估计很有可能也是这种变异基因的携带者。



4、SLC24A5 – 欧洲人的白色肌肤

欧洲人浅色皮肤源自一万年前生活在中东和印度地区某位人类祖先的基因突变。这种肤色变化源于一位生活在中东和印度次大陆之间的远古祖先,SLC24A5(solute carrier family 24 member 5)基因突变造成的一种氨基酸差异,这种基因突变对于欧洲人浅色皮肤具有贡献意义。

SLC24A5 突变仅改变基因的基础元素,对于欧洲人和西非人皮肤的显著差异具有三分之一的贡献。在热带地区,深色皮肤能降低皮肤癌的发病率;但是,浅色皮肤能够使北半球低纬地区居民更好地基于阳光照射在体内合成维生素D,而在北欧居民主食的小麦中普遍存在一种突变,使得北欧人难以通过饮食获取足够的维生素D,这可能就是SLC24A5 突变成为优势基因并形成现在的欧美白色人种的 原因。

因此, 当年拥有SLC24A5 突变的北欧幸运儿肤色较白的同时,还能处理小麦突变带来的不利影响,具备生存优势而成为北欧的主要人种。

5、CCR5突变——不易得艾滋

CCR5-Δ32是CCR5基因突变的一种,突变后将不能帮助HIV病毒进入细胞。因此,携带CCR5-Δ32突变者,感染HIV的几率大大降低,即便万一中招感染HIV,其疾病进展的速度也比较缓慢。CCR5-Δ32在北欧人及其后裔中散在。该突变在欧洲人中的发生率约为5%~14%,在非洲和亚洲人中就相当罕见。



6、不易患心脏病的幸运突变

甘油三酯是人体利用那些来自食物且并未被使用的卡路里制造的脂肪,高水平的甘油三酯被认为会增大罹患心脏病的几率。在甘油三酯的形成过程中,有一种蛋白质叫做APOC3,这种蛋白质是由基因APOC3所编码产生的。

2007年,美国的研究人员发现了一种APOC3突变。携带这种基因突变的人群在摄取了富含脂肪的奶昔后仍然能够保持非常低水平的甘油三酯,也几乎不发展出冠状动脉钙化,而后者很有可能引发冠心病。

当研究人员对更大规模的111000人的DNA进行测序后,他们发现大约在每200人中便有一个人携带了4种APOC3变异体中的一种。在他们的血液中甘油三酯含量平均比常人降低38%,同时他们罹患冠心病的风险也降低了40%,这一结果强化了APOC3与心脏病之间的联系。

这项研究同时支持了一种可能预防心脏病的策略,类似的药物目前已经在临床试验之中,以减少甚至保护病人免受心脏病的侵袭。



7、睡得少还精神好

有的人一天睡上10小时都意犹未尽,有的人每天却只需要睡不到5个小时。传说中,撒切尔夫人每天只睡4个小时,却仍能不改“铁娘子”风范。这样异于常人的表现型背后,的确存在着与众不同的幸运基因型。

人的睡眠和觉醒过程,受到两套机制的调控,一套是控制近昼夜节律的生物钟,另一套是调控睡眠需求的睡眠内稳态。这两套系统相互作用,共同影响着我们什么时候睡,睡多久,睡得怎么样。其中,一个叫DEC2(又叫BHLHE41)的基因发挥着特别的作用。

2009年,来自加州大学旧金山分校的研究发现,DEC2 蛋白上的一个氨基酸替换突变会导致人们呈现“睡得少”的表型,表达出的蛋白质是一类转录抑制子,能够反过来抑制生物钟的核心调控元件CLOCK和BMALL1,最终影响人的睡眠时长。在入睡时刻相差无几的前提下,携带这个突变的人所习惯的平均睡眠时间,仅仅是每天6.25小时,比同家族中不携带这个突变的人(平均每天8.06小时)要短得多。


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