让安吉丽娜·朱莉切除乳腺的BRCA基因 跟我们有关系吗？
大约5%的乳腺癌是由于基因突变引起的，主要是BRCA1/2两大基因的变异。...
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先来说说BRCA是怎样成功引起大家注意的。
2013年5月，安吉丽娜·朱莉选择切除自己的乳腺，原因是她携带遗传性BRCA1基因，患卵巢癌的风险为50%，患乳腺癌的风险更高达87%。
朱莉说，妈妈遗传给了她突变的BRCA1基因，可是她不希望自己的孩子们失去妈妈，所以采取主动，先从几率最高的乳腺癌开始。
她的举动，引燃了公共卫生界的Angelina效应。
研究显示：在2013年5月安吉丽娜·朱莉宣布切除乳腺后的6个月内，接受基因检测的女性转诊量明显上升。
目前，乳腺癌的发病机制尚不清楚，研究人员主要归纳为遗传易感性、内分泌失调、通过哺乳传染病毒颗粒等。研究者认为，大约5%的乳腺癌是由于基因突变引起的，其中罪魁祸首主要是BRCA1和BRCA2两大基因的变异。
在目前已知的与遗传性乳腺癌/卵巢癌相关的基因中，BRCA1基因突变的贡献占20%~30%，BRCA2基因突变的贡献为10%~30%，其他类型的基因突变不足1%。
BRCA1/2突变会有哪些影响？
目前，科研人员已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多。
在BRCA1突变的乳腺癌家族中，突变基因携带者累积患乳腺癌的风险为50%~85%（常常发病年龄小，17% 发生在40岁之前，33% 发生在50岁之前），再次原发乳腺癌的风险为40%~60%。患卵巢癌的风险为15%~45%。其他癌症，诸如前列腺癌、结肠癌等风险会增高。BRCA1基因突变导致的肿瘤更具有侵袭性，预后更差，肿瘤增殖活性高。
在BRCA2突变的乳腺癌家族中，突变基因携带者累积患乳腺癌的风险为50%~85%。患卵巢癌的风险为10%~20%。
其他癌症，诸如前列腺癌、结肠癌、食管癌等风险会增高。比如，患前列腺癌的相对风险是普通人的4.65倍，膀胱癌和胆管癌是4.97倍，胃癌是2.59倍，恶性黑色素瘤是2.58倍。
需要注意的是，BRCA2突变还同大多数男性乳腺癌相关。35%～40％的男性乳腺癌因BRCA2突变而发生。
BRCA1/2基因突变不意味着100%癌变那么，携带BRCA1/2突变的基因，就意味着百分百癌变吗？其实，并非所有BRCA1/2突变基因携带者都会必然发展成为癌症，只是癌症的易感性高而已。
如果有以下情况的家族史，建议及早（25~30岁起）进行乳腺普查：
1.多位年龄较小就发生乳腺癌的患者；
2.有乳腺癌或卵巢癌家族史；
3.同一名妇女身上发生乳腺癌和卵巢癌；
4.双侧乳腺癌；5.德系犹太人后裔；
6.男性乳腺癌。
（图说：12种癌症在遗传变异性癌症中的占比，乳腺癌位列第三，占9%）
如果家族成员中不存在上述情况，BRCA基因检测的意义有限。美国预防医学工作组就曾得出结论，对于90%无上述家族史的妇女而言，这些检测可能是有害的。据推算，在3亿多美国人中，约有25万~50万为BRCA1/2基因突变携带者。一般人群中BRCA基因突变携带率为1/400~1/600，而在某些特定族群中BRCA突变携带率高达1/40~1/50，如德系犹太人、冰岛人和法裔加拿大人。朱莉的母亲就是法裔加拿大人。
中国人群中BRCA1/2基因突变携带情况尚不清楚，一般认为低于美国和北欧国家。
中国医学科学院肿瘤医院妇瘤科主治医师安菊生解释，朱莉的做法仅是针对个人情况做出的选择，她的预防性切除行为，在医学上是认可的，因为这将她本人患癌的几率大大降低。
“但前提是一定要有相应的适应症，绝不是任何一个BRCA1基因突变的人都可以尝试的。”安菊生表示，BRCA1基因突变并不意味着100%癌变，乳腺癌、卵巢癌的发病与否是多种因素的综合作用过程，目前并未十分明确，具有一定的个体性。"所以，BRCA听起来是个坏孩子啊？
BRCA1/2其实是个好基因
但其实吧，BRCA基因在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。BRCA1/2两者都是具有抑制恶性肿瘤发生的基因，正常人体都会携带。
1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为“乳腺癌1号基因”，也就是我们在病理报告中常见的英文BRCA1。1994年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。
之所以BRCA1/2会与乳腺癌挂钩，就因为BRCA1/2基因的结构会发生某些改变（称为“突变”），也就是单个细胞中一条染色体的正常拷贝的基因缺失或功能异常，然后它所抑制肿瘤的功能就受到影响。
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