唐筛报告，你究竟有几个意思？

有那么连续三个月，徐某一直在做产前血清学筛查工作，每天填写各种质量控制表、试剂使用记录、校准记录、孕妇信息登...



有那么连续三个月，徐某一直在做产前血清学筛查工作，每天填写各种质量控制表、试剂使用记录、校准记录、孕妇信息登记，整理MOM值计算、籍贯分类、年龄分组、异常样本回访登记等等。经常会遇到筛查阳性的孕妇携家属焦急地等待重新推算结果，或期待院方给出一句绝对的结论告知他们结果究竟意味着什么。而我只能带着绝对的职业操守告诉他们一句很拗口的话“这是一个风险值估算，意味着孕妇生育患有某某疾病的孩子的几率比相同孕妇人群生育患有某某疾病的孩子的几率要高……”。然后就告知满脸懵懂和失望的他们去临床医师那边预约产前筛查技术的其他环节：超声、穿刺。

产前筛查技术是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查技术。目前多数医院采取孕中期血清学筛查，即可得出胎儿罹患21三体（唐氏综合征）、开放性神经管缺陷和18三体综合征的风险度。可见，人们口中的唐筛是唐氏综合症（21三体）筛查的简称，其实你手中的单子同时还能给出开放性神经管缺陷和18三体的结果。

那么问题来了，“唐氏综合征”到底是啥，“开放性神经管缺陷”和“18三体”又是什么鬼？唐氏综合征又名21三体，是人类足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率约为1/750。患儿表现为先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形，迄今没有根治方法。开放性神经管缺陷，可导致无脑儿或者开放性脊柱裂，胎儿出生后常伴有开放性畸形，可以引起下肢瘫痪，关节及脊柱变形。民间又称怪胎，蛤蟆胎。18三体综合征，有一个泊来名，叫爱德华氏综合症。患儿的生存率极低，大概会有一半会胎死腹中。而在初生婴儿当中，只有百分之二十的婴儿能够存活两个月，亦只有百分之五至十的婴儿能够存活超过一年，其主要死因在于窒息以及心脏疾病。是不是想想就要吓死宝宝了！！

为了规避患者隐私，徐某从网上下载了一张产前血清学筛查报告单（不显示医院、就诊者姓名），从这张报告单上可以看到我们在推算孕妇血清学筛查报告时需要的最基本的信息：年龄（必须按照公历出生日期）、取血当日体重（KG，单位不能有误）、采血当日孕周以及孕周推算方式、是否有胰岛素依赖型糖尿病、血清学指标的检测值、检测单位、MOM值以及各项疾病的罹患风险值。



图中，“LMP”是指孕周推算方式，即last menstrual period末次月经。除此之外有时候可能为“BPD”或者“CRL”。BPD即用B超确定头部左右两侧之间最长部位的长度，专业上称之为双顶径。CRL是指用从头顶到臀部的直线距离推算孕周；MOM值即测得孕妇体内标志物除以相同孕周的正常孕妇中位数的值；各项疾病的罹患风险值：图中“唐氏”即21三体，“OSB”是开放性脊柱裂的缩写，但是这个基本是属于开放性神经管缺陷引起的，“Trisomy”是18三体。这些结果是指异常妊娠可能发生的几率，常以1/n来表示，即在出生的n个正常新生儿中，会发生有一个发生先天异常。n越大，风险率越低；反之n越小，风险率越高。

介绍到此，我们是否可以根据此报告单的黑色方框中三条雷同信息“属低危人群”判定此孕妇可以抱着结果高枕无忧呢？答案仍是那句拗口的话“这是一个风险值估算，意味着孕妇生育患有某某疾病的孩子的几率比相同孕妇人群生育患有某某疾病的孩子的几率要低……”。

再让我们认识一下产前血清学筛查的另外三个重要概念。

1、检出率（detectionrate, DR）:是指筛查结果为高危孕妇中异常妊娠的人数占所有参加筛查的孕妇中异常妊娠人数的比例。

2、假阳性率（falsepositive rate, FPR）:是指筛查结果显示为高危的正常孕妇人数占所有参加筛查的孕妇人数的比例（通过追访才能得出）。

3、阳性预测值（PositivePredictive Value，PPV）：指筛检试验检出的全部阳性例数中，真正"有病"的例数(真阳性)所占的比例，反映筛检试验结果阳性者患目标疾病的可能性。

因此，说得直白一点，产前血清学筛查是用来预测胎儿患有某种疾病的概率。在孕妇群中筛查出那些可能怀有先天性疾病患儿的高危人群，依照《中华人民共和国母婴保健法》和《产前诊断管理办法》。再追踪这部分人群去做相对确证的实验--羊膜穿刺，来确定是否怀有患病儿，对于筛查阴性的孕妇，也应继续按照法规和临床要求继续产检之路。

总之，每一位孕妇在做产前血清学筛查时，一定要严格按照规定如实填写表格。筛查结果代表的是一个概率，高危不代表一定是，低危也不代表一定没有问题。积极产检，客观应对，相信科学，相信科学，相信科学（重要的事情说三遍）！

最后，安利四个产前筛查相关知识，需要的看。

一、产前筛查项目的确定应遵循以下原则：

1、目标疾病危害程度大；

2、产前筛查后能落实后续诊断服务；

3、产前筛查技术必须技术成熟、可靠、安全、有效和可接受。

二、其应用指标至少应该具备以下三个要素：

1、筛查阳性有进一步明确诊断方法；

2、筛查方法较简易；

3、筛查费用明显低于疾病治疗费用。

三、目前多数医院采取的孕中期血清学筛查具体是指：

通过中孕期母体血清甲胎蛋白（AFP）,人绒毛膜促性腺激素/人绒毛膜促性腺激素β亚基（HCG、 free β-HCG)、游离雌三醇（uE3）、抑制素A（InnA）、妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)等指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征（21三体）、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。

四、针对孕中期三联法筛查，卫计委给出明确目标要求：

1、对21-三体综合征DR ≥ 70%， FPV ＜5%

2、对18-三体综合征DR ≥ 85%， FPV ＜5%

3、对开放性神经管缺陷DR≥ 85%， FPV ＜5%

注：本文只阐述孕中期三联法检出概率，其他方法不在本文论述范围。

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