【健康二孩】肿么生个健康的二孩宝宝？广深及龙岗妇幼专家温馨提示~

产前诊断是指在出生前应用物理的、生物化学或分子诊断技术对胎儿的发育状态、发病状态等进行检测，判断胎儿健康程度，从而掌握先机，对可治性疾病选择适当时机进行宫内或出生后治疗；对于严重的、不可治疗性的疾病，能够有选择人工流产的机会。...

产前诊断是指在出生前应用物理的、生物化学或分子诊断技术对胎儿的发育状态、发病状态等进行检测，判断胎儿健康程度，从而掌握先机，对可治性疾病选择适当时机进行宫内或出生后治疗；对于严重的、不可治疗性的疾病，能够有选择人工流产的机会。

产前诊断的指征包括：

1.35岁以上的高龄孕妇；

2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；

3.曾生育过染色体病患儿的孕妇；

4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；

5.夫妇一方为染色体异常携带者；

6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断中心是龙岗区及深圳东部唯一一家进行产前诊断的医疗单位，也是深圳市五家获得广东省卫生厅批准的产前诊断中心之一，由优生遗传咨询门诊、超声影像及中心实验室组成。



皮回春

主任医师，医学硕士，产前诊断主任优生与遗传咨询门诊

优生与遗传咨询门诊有1名主任医师、3名副主任医师，可为市民在孕前或孕期提供遗传咨询，让市民了解各种相关因素对怀孕的不良影响。例如高龄孕妇在自然流产、先天性遗传病患儿出生以及怀孕期间发生糖尿病、高血压等风险都有所增加。如果能够提前进行遗传咨询，就可做好防范及应对措施，保证孕妇安全及主动预防先天畸形患儿的出生。从进入产前咨询到小宝宝出生后，医院都会对孕妇及新母亲进行随访，了解母子情况。



魏凤香

医学博士后，硕士研究生导师，中心实验室主任中心实验室

中心实验室是一个面向全区，集医、教、研为一体的综合性机构，中心实验室共有工作人员8名，均为硕士以上学历，其中有3名博士和5名硕士，引进深圳市“孔雀计划”海外高层次人才1人，实验室人员有在美国、加拿大、日本和香港的留学经历。高级职称2名，硕士研究生导师1名。

中心实验室下设分子遗传室、细胞遗传室、生化免疫室以及医学科学研究室，主要负责开展地中海贫血基因诊断、地中海贫血筛查、唐氏综合征产前筛查和染色体核型分析工作等产前诊断项目以及Y染色体微缺失、染色体快速检测等检验项目，及时地为患者、临床科室提供可靠的医学检验报告，并为降低出生缺陷、提高出生人口素质作出不懈的努力。



刘静华

主任医师，硕士研究生导师，超声科主任超声科

超声科是拥有24名正式资质的队伍，其中医学博士1名，硕士4名，硕士研究生导师1名，副高医师以上职称的10名，开展业务有新生儿心脏、颅脑超声、经阴道三维超声、盆底彩超以及胎儿NT、三维超声并负责全区超声筛查的疑难会诊工作。

胎儿医学是以产科、母胎医学、围产医学、产前诊断学科、新生儿学科和儿科学为基础发展的一门综合学科，它整合产科、产前诊断、新生儿内科、新生儿外科、影像科、遗传生化检验、康复等多学科的诊疗手段和资源。

从产前诊断进入胎儿医学阶段的标志是胎儿疾病的宫内治疗和关注点从出生缺陷扩大到所有影响胎儿宫内安危的疾病。通过产前诊断与胎儿医学，我们可以做到对可治性疾病选择适当时机进行宫内或出生后治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。

目前，胎儿医学也是龙岗区妇幼保健院即将发展的重要学科。尹爱华（广东省妇幼保健院遗传医学中心主任，医学博士，暨南大学教授，研究生导师）

出生缺陷是关系我国国计民生的大问题，据不完全统计，我国每年约有90万出生缺陷儿，由于很多遗传性出生缺陷疾病在出生后数月、数年甚至数十年才发病，因此，我国出生缺陷疾病实际人数会比统计的更多。

而一级预防（婚前、孕前检查）和二级预防（产前筛查与诊断）是预防严重致死致残出生缺陷疾病的两道重要防线。环境因素、遗传因素以及环境与遗传因素共同作用是引起出生缺陷疾病的原因，其中遗传因素是导致严重致死致残出生缺陷的主要原因，因此开展规范标准的孕前、产前遗传检测及提供后续有效遗传咨询是预防出生缺陷的关键。

普通产科、母体医学、胎儿医学是产科三大亚专科，其中胎儿医学构成产科金字塔尖，包括严重出生缺陷疾病临床诊断、孕期管理、多学科诊疗、远期结局、胎儿超声、产前诊断、宫内治疗、遗传再发风险等工作，胎儿医学专科医生的作用是联合各学科，收集诊疗信息，综合传达给患者。

少数人的任务对大多数产科医生来说不需要参与胎儿疾病的直接治疗，如果发现问题直接转诊胎儿医学专科医生。胎儿医学与出生缺陷是多学科联合诊治的学科，我省每年需诊治的胎儿异常与各种疑难出生缺陷病例达数万例，但因产科医生发现胎儿发育异常时，不认识很多综合征，不知道如何检查和进一步处理，小儿外科医生发现患者在胎儿期及早干预和检查有利于改善预后，但他们很少有计划接触孕妇。如此种种的问题频频发生，因而成立胎儿多学科诊疗门诊的意义和必要性就毋庸置疑。李东至（广州市妇女儿童医疗中心产前诊断主任，医学博士，研究生导师）

随着二孩政策的全面放开，国内出现了生育小高潮，随之而来的是孕检人数的急剧增加。这不仅加剧产科医疗资源的紧张，也为出生缺陷的预防造成压力。二孩孕妇中高龄妈妈比例偏大，而高龄怀孕本身就是高危妊娠。因此，准妈妈和孕妈妈都有必要了解一下与预防出生缺陷有关的知识。

出生缺陷俗称先天畸形，是指婴儿在出生前、在母亲的子宫内就发生的异常。其原因复杂多样，有环境因素、遗传因素或不明原因等。出生缺陷儿童是家庭严重的精神和经济负担，但出生缺陷是可以预防的，主要体现在两个方面：遗传咨询和产前诊断。

遗传咨询可在孕前或孕期进行，了解各种相关因素对怀孕的不良影响。例如，高龄孕妇怀孕的风险包括不孕、自然流产、出生唐氏综合征患儿以及怀孕期间发生糖尿病、高血压等。这些都可提前做好防范及应对措施，保证孕妇安全及主动预防先天畸形患儿的出生。随着对疾病认识的不断深入，未来遗传咨询将与基因诊断技术相结合，应用人类基因组和遗传病学知识，为病人开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。

产前诊断是指在出生前应用物理的、生物化学或分子诊断技术对胎儿的发育状态、发病状态等方面进行检测，判断胎儿健康程度，从而掌握先机，对可治性疾病选择适当时机进行宫内或出生后治疗；对于严重的、不可治疗性疾病，能够有选择人工流产的机会。目前，最常用的物理产前诊断技术是超声波和核磁共振（MRI）扫描，对诊断先天性结构畸形（如心脏病、唇腭裂、肢体畸形等）具有绝对优势。还有一种产前诊断方法是侵入性技术，如绒毛穿刺与羊水穿刺，是遗传性疾病（地中海贫血、遗传代谢病等）诊断的主要手段。但后者毕竟伴有一定的流产风险，未来技术的发展必定会被无创性检查方法取代，就像孕妇外周血中的游离胎儿DNA用于产前筛查胎儿常见染色体病一样。马小燕（主任医师，硕士研究生导师，广东省幼妇保健院超声科主任）

超声被认为是产前诊断和胎儿医学领域的“透视眼”，在胎儿的诊断与治疗中发挥着巨大的作用。

胎儿超声检查能实时动态监测胎儿发育情况及筛查胎儿结构异常，为产科的重要检查方法。2012年中国医师协会超声医师分会《产前诊断检查指南》推荐产前超声检查的3个重要时间段：孕11-13+6周；孕20-24周；孕28-34周。10多年来，孕11-13+6周超声检查广泛普及，以测量胎儿颈部透明层厚度（NT），结合孕妇外周血相关检查筛查胎儿唐氏综合征的风险率为主要目的。

近年来，随着超声仪器分辨率的提高，专家们也逐渐以孕11-13+6周超声检查为研究重点作出探索并得出共识，提出孕11-13+6周超声检查是筛查胎儿染色体非整倍体异常的关键时机，也是胎儿遗传学筛查及胎儿结构畸形筛查的重要时机，可获取预测胎儿先天性心脏病及开放性脊柱裂可靠指标，且还可以预测系列妊娠并发症，包括流产、胎死宫内、早产、先兆子痫、妊娠期糖尿病等。

由此可见，孕11-13+6周超声检查不仅是妊娠期常规的检查项目，更是妊娠期超声检查的重中之重，这种超声检查的模式对产前诊断有着积极的临床意义及不可估量的前景。



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