孩子特别矮,怪爹咯?

 

孩子(不管是还在肚子里的,还是已经跑出来的)长得高不高,跟其体内的一种生长因子息息相关,这个关键的东东就是胰...

孩子(不管是还在肚子里的,还是已经跑出来的)长得高不高,跟其体内的一种生长因子息息相关,这个关键的东东就是胰岛素样生长因子。

--------达医社

胰岛素样生长因子(insulin-like growth factors,简称IGFs)是一类多功能细胞增殖调控因子,在细胞的分化、增殖、个体的生长发育中具有重要的促进作用,也就是说,IGFs能让小小的胚胎变成健康的胎儿,出生后再慢慢长成健康的成人。
可是,如果IGFs发生突变,那这个过程将会出差错,胎儿期就会出现各器官的发育异常,导致出生后就有先天异常,比如出生时体重低,骨骼发育异常,个子矮小,先天性心脏病,肾功能异常,还可能影响智力等等。
孩子矮的不正常,是爹的基因不好
IGFs有两种类型,即IGF1和IGF2,目前认为,IGF1在出生后起主要作用,而IGF2在胚胎发育期起主要作用。
然而最近,一个医学团队发现了一个特殊的家族,其中有4人出现了因IGF2突变引起的个子特别矮小。而且,这个致病的IGF2无一例外都是从父亲那里遗传来的。当爹的本身就携带这种突变基因,会将它遗传给孩子,引起孩子的发育不正常。
进一步研究这个家族,医生们发现,虽然不能准确描述其机制,但是IGF2肯定除了影响出生前的发育,也会影响出生后的发育。而且这一最新研究提示我们,一些孩子发育极端矮小的情况,尤其是当这种情况有遗传特质的时候,很可能与当爹的脱不了干系。
IGF2突变,发育异常的罪魁祸首
拿Russell-Silver综合征来说,Russell-Silver综合征是一种罕见病,男女都可患病,又称不对称身材-矮小-性发育异常综合征。过去知道这个病与IGF2所在的染色体区域的变异有关,因此那时候就怀疑它的发病就与IGF2有关系。
这种患儿有多种先天的异常,大多数患儿出现躯体、两侧身体不对称,半边身体与另一半边身体发育程度不同步,就会出现下肢长短不一,脊柱侧弯等现象。

这次研究发现的这个因IGF2突变导致身材特别矮小的案例,进一步证明了IGF2与人体生长发育的重要联系,以及身材矮小与IGF2突变的重要关联。
可惜的是,目前对这类疾病没有很好地筛查与治疗方法,但在未来,有可能及时发现突变的IGF2,这个引起发育迟缓的罪魁祸首,这就是使“个性化”治疗成为可能。
举个例子,对于IGF2缺乏的患者,皮下注射IGF2重组体将是一个有效的治疗手段,期待研究者们对它更深一步的研究。

当然,本次关于IGF2的新发现另一个未来的意义就是,当父亲的们可能要面临婚前检查增加一个IGF2基因筛查的项目了哈哈。(并没有!)

信息源:《新英格兰医学杂志》(《New England Journal of Medicine》)


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