医生手记:四个“瓷娃娃”的故事

 

要心存感激,感谢上天赐予我们完美的宝宝!...







“想分享这个故事很久了,因为不能很好的平复我忧伤的情绪,所以迟迟未能落笔。我非常想尽我所能去帮助这对夫妻,产科整个科室加上兄弟科室(新生儿、手术室、产前诊断、医学遗传中心)均用尽洪荒之力去帮忙,但是因为结局非常遗憾,每每触碰均心痛不已,这是我拖延至今的原因。”

——产科医生 李惠清



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四个“瓷娃娃”


那是4年前,孕妇陈女士迎来了人生第一个宝宝,乐滋滋的计划着一家三口温馨洋溢的幸福生活,随着宝宝的长大,8周,12周.......产检结果一切正常,直至25周的三维B超,细心的B超医生发现BB的四肢无明显活动,双腿呈盘坐样。这么小的宝宝不会练就一身瑜伽高技吧?于是经验丰富的B超医生不放心,请了B超室主任会诊,给我们报出了一个非常少见的结果:胎儿肢体姿势异常!



无可奈何之下,这对小夫妻做了第一次引产,他们看着外观未发现异常的宝宝,心里一阵阵的抽痛,期待着幸运之神会眷顾他们第二个宝宝。

第二次妊娠,还是做三维筛查的时候发现胎儿肢体异常再次做了引产,面对着外观正常的死胎,这次他们听从了医生的建议,做了胎儿的染色体检查,染色体结果一切正常!于是,这对夫妻心里对产检结果埋下了怀疑的种子,会不会这两个孩子都是正常的?

2016年,幸运的迎来了第三次妊娠,而且是自然受孕的双胞胎,双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠,就是说这两个小宝贝是正常的兄弟姐妹一样,基因是不同的,这次是不是就能逃脱肢体活动异常的厄运?小夫妻怀着忐忑的心情等待着三维B超的结果,这次视乎两个宝宝出现更大麻烦了:双足严重的足内翻,皮肤增厚,肢体活动异常。很多人会想:双胎,在子宫的占据的空间狭窄,是不是体位、空间导致的发育异常?生出来活动空间大了,经过康复锻炼,估计就没有事了,毕竟这次是两个不同基因的宝宝,不能出现同样的结果吧?怀着侥幸的小打算,他们决定冒一下风险,决心要生下这对小宝宝,毕竟之前两胎引产下来,外观看不到异常,染色体结果也是正常的。

风险虽有,赌一把吧,命运之神会眷顾着吧?

牵动心弦的诞生
    


9月份,妊娠足月的双胞胎从手术室中哇哇诞生,但是... ...但是,怎么两个宝宝的骨头像脆脆的手指饼干一样,咔擦一声,手骨就断了?难道这就是传说中的瓷宝宝?马上呼唤儿科医生即上手术室,护婴的两个助产士小心翼翼的像捧着无价之宝的传世青花瓷一样护着两个宝宝。儿科医生不用两分钟就冲入手术室,就在这短短的几分钟之间,宝宝已经非常不妙,他们连大口呼吸的力气都没有,四肢瘫软,只能轻轻的浅浅的静静的吞吐着少量的空气,生命危在旦夕!儿科医生马上给宝宝们插管,辅助呼吸,飞奔新生儿科。在呼吸机的机械呼吸下,两个宝宝安静得很,只是......,只是......,这两个连呼吸的力气都没有的宝宝要一辈子这样靠着呼吸机呼吸吗?

两个小娃娃,牵动着我们大家的心。
遗憾的结果


我们专门请来了医学遗传中心的唐佳博士,给患者夫妻做了详细的流行病学调查,没有家族史,非近亲婚配,早孕没有射线、药物、有毒物质、病毒、细菌等等感染接触史,究竟是什么原因导致出现这种状况。唐佳博士建议这对夫妻及其中一个宝宝做染色体及详细的基因检测,我们打算从染色体这个基因宝箱里查找问题的根源,会找到答案吗?

江门妇幼医学遗传中心唐佳博士
抽血后迎来了漫长的等待,在这1个月的等待时间中,这对宝宝因为肌力的衰竭而重回天堂温暖的怀抱,留给爸爸妈妈的只有永恒的回忆。

这个孩子的SPEG基因为中央核肌病 5 型纯合子!父母为杂合子。

柚子和基因的关系
染色体这个宝箱里存在着千变万化的基因编码。打个比喻,假如人就像一个完整的柚子,里面一片一片的柚子肉就像是染色体,一个外观正常的柚子,里面可能多了一片或者少了一片肉,甚至有些肉片只有半片,有些肉片两片粘合在一起,缺失了分割的白膜,这就是我们常说的染色体异常,这是个大结构的异常。



我们现在常规做的唐氏筛查、产前诊断就是查看这些肉片是不是数量正常,有没有多了,有没有某一条染色体发生了倒转、移位等等问题。

很多人都会提出疑问,这几个宝宝的染色体都没有异常,没有出现这种情况啊!你们可是点到了点子上了,柚子肉片没有问题,里面的肉粒好不好吃那才是关键!剥开柚子肉的白膜,我们期待会看到挤得密密麻麻、透明晶莹、酸甜可口的小肉粒。但是,这几个娃娃就是“肉粒”出现问题的,“肉粒”变坏了!我们做了一个娃娃的基因检测,发现了基因的问题。这对父母的基因也有问题,父亲存在4种致病遗传基因,母亲有3种致病遗传基因,其中2种是同样的致病基因(下图)!



这样的结果我们深感遗憾,目前的医学水平仍无法治愈这类基因疾病,基因类型的疾病只能通过预防手段,采用产前诊断技术,避免出生这种患病的孩子来治疗!

那有没有办法再要一个健康的宝宝呢?

我们试试这样考虑:去努力查找明确的原因,然后通过产前诊断和第三代试管婴儿技术帮助这对夫妻孕育正常的孩子,但过程将会非常艰辛!

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“找茬”的产科医生很无奈
我一直觉得产科医生就是一个“找茬”的医生,在每个孕妇的产检结果里找出各种不对头的问题,然后逐个击破。必要时候,我们还联合产前诊断、B超、医学遗传中心、检验科、放射科等等科室一起行动,实行专家大会诊。



但是即使这样小心翼翼的“找”茬,依旧是有些目前医疗手段无法发现的异常情况出现,例如:先天性肛门闭锁、耳朵发育异常、手指、脚趾发育异常、先天性眼底发育异常、听力异常等等难以筛查的疾病,例如上一年出生的血液系统恶性疾病的宝宝,一出生即病重,这些都是我们心里无法释怀的痛。

可能很多人都说,我没有家族病史,而且我第一个孩子是正常的,这一胎不会有问题的!

作为医生,我想说,畸胎发生的人未必都有家族病史,携带致病基因不等于发病,也不等于肯定遗传给第一个孩子,不发病就无法查证家族史,基因的表达非常玄妙,基因的密码人类仍无法完全掌握。



作为产科医生,我们由衷地祝福每一位拥有健康宝宝的父母:要心存感激,感谢上天赐予我们完美的宝宝!

是的,现代医学十分昌明,但也总有人类克服不了的难题存在。我们和每一位初为人父、初为人母的亲们一样,满怀感恩地祝福新生。

毕竟,这真是人生最大的幸福。
延伸阅读:80后最爱生,70后最敢生
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1、产前诊断:完成1.4万多例染色体检查,染色体异常而终止妊娠300余例。一年开展介入性产前诊断手术1000多例;

2、新生儿筛查方面:完成45万例新生儿的筛查;

3、地贫筛查与诊断方面:完成14万例地贫筛查,1万例地贫基因诊断,600例地贫产前基因诊断。唐氏筛查标本1万余例,地筛1.6万余例;

4、高通量测序技术方面:已开设叶酸代谢、酒精代谢、G6PD缺乏症、脊肌萎缩症等20项基因检测项目。今年9月6日医学遗传中心开设江门市首家精准医学门诊,至今完成遗传学咨询300多例。2016年10月24日医学遗传中心作为江门市首家开展基于高通量测序平台的无创产前筛查的中心,独立完成无创产前筛查600多例,阳性标本6例。
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