一项技术拯救了一个罕见病家庭_【子午之初生物科技】

罕见病基因突变携带者，艰难的母亲之路来自美国佛罗里达州的LisaFerlita是一位艰难的母亲，2011...

罕见病基因突变携带者，艰难的母亲之路

来自美国佛罗里达州的Lisa Ferlita是一位艰难的母亲， 2011年2月25日，她生下了第一个儿子Vincent Ferlita，八周后，儿子却停止了进食，开始出现了一些病症，如肌张力很差，并伴有呼吸并发症。然而，尽管经历了全面的基因测序，Vincent仍没有得到确诊。在经过六个月的检测、手术和斗争之后，Vincent最终于2011年8月23日离开了人世。

医生当时无法解释Vincent为何去世，他们认为这是染色体的偶然，这种情况再次发生的可能性不大。怀揣着希望，Lisa Ferlita尝试再次生育。2012年10月4日，她生下了Lucia，然而八周后，噩梦再次降临。Lisa Ferlita哭着说，“我们在很多时候几乎失去她，我想之前Vincent的到来是为了教我们如何照顾Lucia。”

而后科学家们利用基因检测技术，断出Lucia患有极其罕见的遗传性疾病——EMARDD，包含了早发性肌病、反射消失、呼吸窘迫和吞咽困难。如今Vincent是全球第15个确诊病例，Lucia为第16个。检测还表明，Lisa Ferlita及其丈夫均为EMARDD携带者，但均未表现出EMARDD的任何症状。由于夫妇两携带着相同的基因突变，因而后代患该疾病的概率为1/4。

尽管如此，这位艰难的母亲一直希望能够生育一个健康的孩子，但由于不幸的遭遇，她没有勇气再次卷入与遗传的赌注中。通过基因检测结果，医生用体外受精技术获得Ferlita夫妇的三个可用胚胎，最终找到了没有基因缺陷的胚胎。让这个罕见病家庭重新燃起了希望。

在基因检测的帮助下，Lisa Ferlita迎来了一个健康的宝宝。“我和丈夫都经历了难以想象的遭遇，看着如今七月大的健康儿子，你们不觉得这是上帝的安排吗？”这位母亲希望其他具有罕见病家族史的家庭能明白，当今的医学技术可以帮助他们生育健康的宝宝。

受遗传基因的影响，让一些人天生就患上疾病。通过基因检测，就可以提前预知患病风险，并且指导用药，精准的进行治疗干预。规划合理的饮食方案，让生活更加健康。基因检测可实现精准医疗，让每个人接受个体化的治疗方案，从而更加有效的治好疾病。