如何在复杂情况下为基因变异起名字

在很多时候，我们需要对基因突变取一个符合规范的名字，这样大家才能以此为基础讨论更深入的问题。...

在很多时候，我们需要对基因变异取一个符合规范的名字，这样大家才能以此为基础讨论更深入的问题。有一次，游侠君接受一位已确诊患者的遗传咨询，他很疑惑为什么国内的基因突变位点与国外检测的不一致，游侠仔细核实后发现其实是同一个位点，只是因为命名的方式不同而已。目前国际上一般以HGVS(Human Genome Variation Society)推荐的命名规则来注释基因突变位点，HGVS本身也在一代一代更新，现在的规则有部分与之前不一致，所以我们需要熟悉了解最新的规则，具体可参见网站http://varnomen.hgvs.org/.



具体的规则游侠就不阐述了，感兴趣的读者可以参考网站内容，这里主要讨论在复杂的情况下如何为基因变异命名。

举例：当基因组序列为-TGGGGCAT-，中间有一个G缺失时，变为-TGGGCAT-时，该如何描述这个缺失呢？基于基因组的命名应该是g.5delG，之所以不是g.2delG，而是根据HGVS推荐的突变3端对齐规则（3` rule），即变异以最右边对齐命名。基于编码区命名要看编码基因是正向还是反向，如果是正向的话，则命名为c.5delG，如果是反向的话，则命名为c.7delC，在反向情况下，我们可以看到g.5delG与c.7delC实际指向的碱基不是同一个位置。以上情况同样适用于二核苷酸重复与三核苷酸重复区。

在已发表的遗传变异位点文献中，作者不一定遵循HGVS规则，需要遗传分析者注意在特殊情况下的位点识别。对于基因数据分析人员来说也要注意，常用的位点注释软件ANNOVAR是变异最左原则，这与HGVS不太一致，好消息是很多第三方基因突变数据库如HGMD与Clinvar等，在基因组的突变位置上是最左原则，在编码区命名则是最右原则，也许这也是对ANNOVAR与HGVS的妥协吧。这么有诚意的微信号，你不关注一下吗？

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