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l  科学家发现“显老”基因

l  牛津大学推VR新用法：帮助治疗妄想症患者

l  分子诊断：投资的下一个风口

 

科研动态

 

l  科学家发现“显老”基因

为何有些人更显老，而有些人却能永葆青春？发布于Current Biology杂志的一项研究首次从基因层面揭示了为什么有些人看起来与实际年龄差别很大的原因。

中国科学院北京基因组研究所、荷兰伊拉斯姆斯大学、英国联合利华集团联合其他国家的研究人员，合作进行了一项皮肤感知年龄遗传因子的大型科研。在这个项目中，科学家共用了近十万人次反复评估了超过四千个人的面部高清照片，精确量化了每个人的感知年龄（即看起来的年轻年老的程度），并分析了近800万个DNA位点和感知年龄的关系。

该研究首次发现了感知年龄和基因之间的联系，发现带有MC1R基因特殊基因型的人看起来比其他同龄人平均年老两岁。此发现有望迅速提高我们对感知年龄的理解。

MC1R基因是人类皮肤合成黑色素过程中的关键基因，其遗传缺陷可造成皮肤缺乏黑色素的天然保护功能，进而导致更多的紫外线光长期对皮肤造成多种损伤，还可能由此引发皮肤癌变。

“MC1R基因的黑色素合成功能只是其影响感知年龄的一小部分”，该研究的第一作者，北京基因组所研究员刘凡指出，“数据显示MC1R基因的对感知年龄的作用并不受皮肤颜色、紫外线伤害和日照暴露水平等因素的影响，说明MC1R还有其他的功能在起关键作用。目前已知由MC1R参与的细胞功能还包括氧化伤害、DNA修复和免疫调节，这些都可能是导致感知年龄变化的原因。”

刘凡还指出，“此研究发现MC1R中的多个功能性等位基因通过复合杂合子的特殊方式相互影响而起作用，下一步我们将会用我们最新研发的方法针对复合杂合子在全基因组水平进行全面检测，期待能找到更多影响感知年龄的基因。”来自：中科院北京基因组研究所

 

 

临床动态

 

l  牛津大学推VR新用法：帮助治疗妄想症患者

据英国广播公司（BBC）报道，近日牛津大学的学者研究发现，VR技术可以帮助世界上的妄想症以及偏执症患者走出精神疾病的困扰。研究人员鼓励患有迫害妄想症的患者进入由计算机生成的地铁车厢和电梯模拟情境，让参与研究的30名病患了解，他们害怕的社会情境其实是安全的。

其中一组病患的指令是展现平日防卫行为，例如避免眼神接触。其余病患则被鼓励降低防卫心理，并走近计算机角色（化身），与这些角色近距离站立或直视他们，以试着了解这些角色无害。测试抗拒恐惧的那组病患，最大幅度减少了迫害妄想症。在实验当天结束时，一半以上的人不再有严重的妄想症。展现防卫行为的第一组病患严重妄想症也有某种程度降低。

主持研究的牛津大学临床心理学家弗利曼（DanielFreeman）说：“妄想症的核心就是1种毫无根据的想法，认为大家都遭到威胁。我们透过虚拟现实可协助病人重新了解，他们安全；而一旦如此，他们的妄想症便不药而愈。”尽管参与这个小型研究的病患仅进行了半小时虚拟现实体验，并没有长期追踪，但是弗利曼说，结果“格外好”。弗利曼还说：“我想，这令人一窥精神医疗的未来。随着各种耳机问世，虚拟现实正历经一场革命。”这项研究由英国医学研究会（Medical ResearchCouncil）赞助，发表在《英国精神病学期刊》（British Journal of Psychiatry）上。来自：生物谷

其他动态

 

l  分子诊断：投资的下一个风口

据美国咨询公司Markets and Markets预测，全球分子诊断市场的规模有望从2015年的近60亿美元增长到2020年的93亿美元，复合年均增长率达到9.3%。面对这块肥肉，资本早已开始涌动。此前，罗氏制药曾斥资4.5亿美元收购专注于开发即时护理产品的IQuum公司，用于分子诊断市场；基因测序仪器公司Illumina收购体外诊断公司Myraqa，向临床市场进军。

“从中国资本市场发展来看，并购也是一个大的趋势，不会减少，只会越来越多。”北极光创投创始人邓锋十分看好分子诊断的“钱”景，他表示，医疗行业“轻治疗、重诊断”的发展趋势，使得体外诊断行业迎来空前的大发展，尤其是以分子诊断为代表的技术性创新领域。

据了解，生化诊断、免疫诊断、分子诊断是体外诊断的三大主流方式，目前，生物诊断和免疫诊断市场已经趋于饱和，市场占比最小的分子诊断有望迎来高速成长期。

实现精准诊断的利器

从早期的互联网、IT到现在的健康医疗、生命科学、清洁科技、环保能源，“科技”和“早期”成为北极光创投多年来一直不变的投资关键词。现在，北极光创投又将投资触角伸向了分子诊断领域。邓锋称，分子诊断与其关键词高度一致。

随着医疗模式的转变和个体化用药的不断发展，医学检验界迫切需要快速、精确、特异性强的检测手段，分子诊断则发挥出独特的优势，使个性化诊断和靶向治疗成为可能。

日前，在北极光创投主题活动“Lighting 2016 精准医疗之分子诊断”的现场，中国医学科学院副院长、中国工程院院士詹启敏表示，用于早期疾病的预警、筛查、早诊的分子诊断对精准医疗的实现发挥着举足轻重的作用。

精准医疗包括精准诊断和精准治疗两个方面，精准诊断是精准治疗的基础，而分子诊断则是精准诊断的核心。

“预防预测是转化医学及个性化治疗的重点，而引导疾病治疗关口前移需要有很好的手段和技术平台来支撑，分子诊断在这些环节里扮演了非常重要的角色。”詹启敏说。

他同时表示，病人的主诉、临床症状、生理生化指标、影像学改变，其基础是组织和器官的病理生理改变，在这些组织和器官的下面，是大量复杂的深层次分子生物学改变，而对这些分子改变的了解将推动临床疾病的分子分型。

实际上，分子诊断、免疫诊断和生化诊断分别对应了DNA和RNA、蛋白质、代谢物三个层面，各种不同的诊断方法通过不同层次、不同维度的多个指标为医生的临床决策提供“精确”支持和依据。而比免疫诊断优异的地方在于，分子诊断可以检测遗传性疾病。

目前，医疗界普遍认为“在正确时间根据正确患者的正确遗传学特征选择正确剂量的正确药物”是个体化医疗的核心，分子诊断成为筛选和鉴别不同患者个体化遗传学特征不可缺少的关键性技术。

不仅如此，目前，分子诊断设备也在不断进化。多家公司都推出了全自动的样本制备和检测仪器，以期带来更精准的诊断结果。样本量减少、流程简化将成为大势所趋。值得期待的创新技术

随着基因检测技术的进步，全球分子诊断市场快速增长，2015年全球分子诊断产品销售额预计超过80亿美元。近年来，全球分子诊断市场发展增速达到10%，而中国分子诊断市场每年增速超过20%，为全球的两倍。

业内分析，分子诊断行业将长期处于高景气状态。而要想从分子诊断行业中掘到金子，还更应该关注创新性的技术。

目前，分子诊断使用的技术主要包括聚合酶链式反应（PCR）、芯片、杂交、DNA测序和新一代测序NGS。邓锋表示，北极光创投将持续关注像数字PCR等具有特点的创新技术，因为数字PCR可以使得检测的时间更短，体积更小，成本更低。

不仅如此，北极光创投还将重点关注小型化、快速测量、准确度有更好表现的新的应用场景，实时荧光核酸恒温扩增检测技术（STA技术）就是重点之一。

另外，基于诊断结果的临床大数据分析也是北极光创投重点关注的领域。邓锋表示，基因测序行业将继续往纵深发展，基于生物信息学和分子诊断进行的大数据分析以及基于临床大数据的智能诊断研究将成为热门。

可以说，从传统的PCR到现在数字PCR、NGS等，新型分子诊断技术为精准医疗带来新纪元。然而摆在眼前的问题是，灵敏度越高就需要更深的测序，这给灵敏度特异性带来一定的局限性，这又该如何解决？

“分子诊断技术的特点就是从庞大的非突变DNA中寻找到很小的突变DNA。”在詹启敏看来，要想从乱丛中找针，提高分子诊断的灵敏度就需要转换思路，精准扩增突变DNA将成为分子诊断的创新技术。

“如果可以把非突变DNA剔除，只扩增突变DNA，就可以解决分子诊断的灵敏度问题。”詹启敏表示，分子诊断技术的创新是精准医疗发展的必然需求，突变DNA的准确检测是分子诊断的关键。而随着分子技术的不断创新，诊断灵敏度也将越来越高，从而带动精准医疗的发展。

实际上，我国分子诊断行业目前仍处于发展初期，据预测，未来该行业将以25%的复合增长率发展。分子诊断技术可以从最小的基因层面对疾病作出诊断，以CTC、ctDNA、PDX等无创体外技术为代表的分子诊断试剂将随着人口老龄化、医疗模式的转变而快速发展。准入壁垒待破

“标记、技术、仪器”是分子诊断的核心，由于国内在硬件上的落后现状在短期内难以改变，企业便纷纷从应用技术及产品上寻找机会。不过，分子诊断行业准入壁垒成为行业新进入者最重要的障碍。

据了解，我国对体外诊断产品生产和经营企业实行备案许可管理制度，生产经营企业应当取得备案或许可，同时产品取得备案或注册证后才能生产或经营。对于行业新进入者来说，经营体外诊断产品需要较长的时间和财力投入才能达到监管机构对场所、人员和设施的要求。

除了准入门槛较高以外，来自基准医疗、卡尤迪、安诺优达等企业的人士纷纷表示，目前针对医疗行业从业机构的政策法规数量繁多且非常严格，个体化医疗检测的业务开展涉及多种资质审批和后续监管政策，相关政策的变动也成为行业发展的不确定因素。

除此之外，分子诊断产品或设备是否能够帮助临床医生精确诊断疾病，并且提供有效的治疗方式，也是分子诊断产品商业化过程中面临的首要问题。

德国生物分子样品制备公司Qiagen首席医疗官泰德·拉撒路对此表示，理想情况下，新的分子诊断产品需要满足快捷、高灵敏、高特异性以及低成本等要求，另外，诸如易用性与适用性等额外功能对于最终用户来说也将变得愈加重要。来自：生物谷

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