6号染色体缺失,7岁女孩获得可怕超能力:不困不饿无痛感

 



导语

前几天听到一个词,叫痛感迟钝就是一个人痛觉不敏感,比如受伤手术时,连麻药都不要打在外人看来,这是一种特异功能,能拥有它,是件好事

来源:39健康网

前几天听到一个词,叫痛感迟钝就是一个人痛觉不敏感,比如受伤手术时,连麻药都不要打在外人看来,这是一种特异功能,能拥有它,是件好事

但在奥利维亚·法恩斯沃思眼里,没有痛觉让她变得不太像人,同时,她的身体也会遭受一些其它的痛苦



01
6号染色体缺失,英国女孩变成三无人类


恩斯沃斯,是一名年仅7岁的英国女童,从小就被诊断为6号染色体缺失,这种一种极其罕见的疾病,这种病让她成为了无痛觉无食欲无睡眠的三无人类,且是全球第一个同时拥有这三种症状的病患
第一次发现问题是在她9个月的时候,常常整夜不睡觉,有时就睡2-3小时

5岁的时候,因摔了一跤,牙刷头直接穿透了她的下嘴唇,伤口看的人头皮发麻,可她却依旧笑嘻嘻的毫无感觉

最吓人的一次,是她遭遇了严重的车祸,被汽车足足拖行了100英尺,母亲当时都吓蒙了,可她却跟个没事人似的,自己起身走到妈妈身边

虽然,看到这个,很多人第一想法是哇,这不是超能力吗,多爽~

但是因为你没看到背后潜藏的健康威胁,长期不吃饭或挑食可导致营养不良诱发多种疾病;而长期睡眠不足同样可对身心造成多种伤害,而无痛觉会让她无法感知危险,发生意外的可能也会比较大

而目前对于此病,暂时并没有什么可彻底治愈的方法,只能根据症状对症治疗,起到缓解改善的作用所以对于染色体病,建议大家主要还是以预防为主


02
让人害怕的染色体病
我们先来了解下,什么叫染色体病?简单来说,就是染色体的数目形态结构都出现异常从而引起的一类疾病由于染色体基因数量多,又呈多效性,所以可涉及多个器官和功能异常,带来的后果也是比较严重的,有的严重的可能在胚胎时期就直接致死或引发自然流产,有的虽然侥幸存活,但却伴有多种后遗症,如机体多发畸形智力低下生长发育迟缓等总之是一种比较让人头疼的疾病,目前暂时没有可解决的方法

而根据不同的染色体,表现出现来的疾病也不同,常见的疾病有:

1唐氏综合征(21-三体综合征)

最为多见的一种染色体病,尤其是在高龄产妇当中比较多见,主要是就是因21号染色体增加了一整条而导致的疾病大约有近3/5的患者的唐氏患儿在胎内早期即流产,即便存活也通常伴有明显的智力低下生长发育迟缓多发畸形特殊面容等

2Edwards综合征(18三体综合征)

发病率仅低于第一种,主要是因为18号染色体增加了一整条而导致的疾病发生此病后,患儿在出生后常有多发畸形,喂养困难颅面及骨骼异常先天性心脏严重认知障碍等病症,死亡率高,仅5%可能存活至1岁,1%可能存活至10岁

3Patau综合征(13三体综合征)

也就是13号染色体增加引发临床症状要比21三体严重的多,如宫内发育迟缓呼吸困难出生低体重颅面及骨骼异常等,死亡率极高,90%患儿1岁前死亡,即便存活,也伴有严重的后遗症
4X三体综合征(47,XXX综合征)

女性当中非常多见,女婴中的发病率达1/1000,主要是因X染色体增加一条症状多比较轻微甚至无症状,所以约90%的患者有正常的生育能力和存活期发病后,患者常有卵巢功能异常乳房发育不良身高高于平均身高肌张力低下等表现

5克氏征(47,XXY综合征)

男性当中非常多见,男婴中的发病率达1.2,主要是因X染色体增加一条比较常见的症状有有女性化表现(无胡须体毛少乳房发育等),身材高,四肢长,不育等

此外,比较多见的染色体病还包括45,X综合征47,XYY综合征5p-综合征48,XXXX综合征等,这里就不一一详细列举了

总的来说,一旦发生染色体病,严重的可直接致死,而存活患儿常伴有多种严重后遗症,需要终生护理和康复,对患儿和家庭社会来说,都是一种沉重的负担所以,对于此类疾病,建议大家主要还是以预防为主


03
预防出生缺陷太重要了
根据世卫组织给出的建议,预防出生缺陷,措施可分为三级:

一级预防

也就是孕前咨询和检查,这一点很关键,是一切开始的源头,但很多人可能都不太重视主要就是在怀孕之前或早期阶段,通过进行适当的健康教育优生遗传咨询致病微生物检查谨慎用药合理的营养戒烟戒酒等措施来预防出生缺陷

二级预防

也就是所谓的产检,一般一个孕期下来至少要进行5次以上的产检,从而帮助我们了解胎儿的生长发育情况,看是否有严重先天缺陷,早发现早诊断,有助于减少缺陷患儿的出生

三级预防

也就是给新生儿进行疾病筛查,我国主要以筛查苯丙酮尿症先天性的甲状腺功能减低症为主,如有异常,早期得到诊治,有助于降低新生儿致残率,提高患儿的生活质量

总结:染色体病一旦发生,对胎儿家庭社会都可带来沉重的负担,而且此类疾病治疗效果也往往不理想,所以建议大家还是以预防为主,尽可能的将三级预防措施落实!

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