｜晶泰医学｜孕前染色体异常检测及遗传病筛查

产品编号产品名称产品属性（适用范围/人群）畸形胎儿；(2)言障碍、不明原因多发系统异常等临床表征...



｜晶泰医学｜优生优育系列产品　孕前染色体异常检测及遗传病筛查

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染色体检测-5M

早孕期自然流产（孕周≤12周）且流产组织能够获取者。

P03

染色体检测-100K

(1)　中晚孕期自然流产（孕周>12周），死胎，B超异常、多发畸形胎儿；

(2)　具有先天畸形、智力低下/发育迟缓、先天性心脏病以及有语言障碍、不明原因多发系统异常等临床表征的新生儿/儿童患者和疑似患者。

P04

染色体检测-TI

(1)　B超异常、多发畸形但核型/arrayCGH/SNParray未发现异常的胎儿；

(2)　具有反复流产史、畸形胎儿妊娠史、出生缺陷生育史，但胎儿/患儿样品不能获得的夫妇；

(3)　不明原因不孕不育的夫妇；

(4)　任何希望通过平衡易位或倒位携带者筛查指导生育的夫妇。

P05

染色体检测-chrY

不育男性。

P06

单基因遗传病基因检测

(1)　普通早孕期夫妇；

(2)　进行辅助生殖的育龄期夫妇。

P07

地贫基因检测-(α+β)

(1)　地贫高发区人群，特别是新生儿、婚前、孕前、孕期人群；

(2)　有地贫家族遗传史的人群；

(3)　有典型临床体征和症状的疑似患者；

(4)　地贫筛查异常人群。

染色体检测-5M——产品介绍P02

染色体检测-5M

早孕期自然流产（孕周≤12周）且流产组织能够获取者。

自然流产的发病率约占全部妊娠疾病的15%-20%，导致流产的原因有遗传因素、宫腔异常、内分泌因素、免疫因素、感染因素等等。研究表明，近50%-60%的孕早期自然流产是由遗传缺陷所致，其中染色体数目异常约占80%，大片段缺失重复约占5%。引起流产的染色体数目异常主要包括：16号染色体三体（最常见）、9号染色体三体、Patau综合征（13-三体综合征）、Edwards综合征（18-三体综合征）、Down综合症（21-三体综合征）。

本产品通过采集流产组织（含胚胎、或绒毛、或胎儿组织）等样品，提取DNA，应用新一代高通量测序技术对全基因组扫描并进行生物信息分析，分析受检样品的染色体非整倍体及5Mb以上片段缺失/重复异常的情况。结合夫妇的遗传背景，可辅助临床分析该次流产的遗传原因，指导再次妊娠；或对不良妊娠引产胎儿进行检测分析，查找致胎儿畸形原因。

　染色体检测-100K——产品介绍　P03

染色体检测-100K

(1)　中晚孕期自然流产（孕周>12周），死胎，B超异常、多发畸形胎儿；

(2)　具有先天畸形、智力低下/发育迟缓、先天性心脏病以及有语言障碍、不明原因多发系统异常等临床表征的新生儿/儿童患者和疑似患者。

染色体微缺失微重复是导致自然流产、胚胎发育异常、新生儿出生缺陷、青少年先天性多系统异常等现象的重要原因，但是由于缺失片段较小导致常规染色体核型分析无法分辨。已知临床症状且遗传机理明确的微缺失微重复，如22q11微缺失综合征、X连锁鱼鳞病、猫叫综合征、Angelman综合征、Miller-Dieker综合征、Prader-Willi综合征、Smith-Magenis综合征、Williams综合征、Wolf-Hirschhorn综合征等，分别在神经组织发育、循环系统发育、生理和智

力发育等方面出现不同程度的异常。

本产品采用新一代高通量测序技术对全基因组进行扫描，结合生物信息学分析，提供包括染色体非整倍体（23对染色体）和染色体100kb以上片段缺失/重复检测的服务。结合父母/夫妇的遗传背景，可辅助查找流产或出生缺陷的遗传原因，为查找疾病原因、孕育健康的下一胎提供科学依据

　染色体检测-TI——产品介绍　P04

染色体检测-TI

(1)　B超异常、多发畸形但核型/arrayCGH/SNParray未发现异常的胎儿；

(2)　具有反复流产史、畸形胎儿妊娠史、出生缺陷生育史，但胎儿/患儿样品不能获得的夫妇；

(3)　不明原因不孕不育的夫妇；

(4)　任何希望通过平衡易位或倒位携带者筛查指导生育的夫妇。

染色体异常是引起不孕不育、反复不良妊娠的重要因素，约10%的该类夫妇其中一方存在染色体异常，其中约4%是由平衡易位和倒位引起的。正常人如果携带易位或倒位，在生育下一代的时候，产生不同染色体型的配子，包含正常的染色体型和遗传物质发生变化的染色体异常型，其中染色体异常易导致反复流产、致畸致残、发育障碍等。临床上对于这类状况没有有效的治疗方法，但是可以通过查找夫妇染色体情况寻找可能原因，指导妊娠，结合现有的诊断技术为夫妇健康生育下一代提供帮助，对于优生优育具有极重要的意义。

本产品采用新一代高通量测序技术，对受检者样本进行全基因组测序，结合生物信息学技术分析染色体易位、倒位、缺失、重复和非整倍体，具有准确性高、分辨率高（100kb）、精度高（断点的精度约为5kb）、检测全面等优势，为辅助临床病因诊断，指导下一代生育，缺陷儿后续治疗和干预提供了科学依据。

　染色体检测-chrY　P05

染色体检测-chrY

不育男性。

据世界卫生组织统计，不育男性中30%以上的患者是由遗传异常引起的。Y染色体微缺失是已知的导致男性不育的重要分子遗传病因，Y染色体长臂存在与精子发生相关的基因，被称为无精子症因子（AZF），约有10%-15%的无精子症和5％～10％的严重少精症是由AZF区缺失引起的。

本产品利用多重PCR技术对Y染色体AZF区域内15个序列标签位点（STS）进行多重PCR检测，判定15个STS存在与否，得出Y染色体微缺失情况。通过对无精子症或少精子症患者进行缺失筛查，指导临床诊断及治疗措施的选择，从而避免不必要的药物及手术治疗。

　单基因遗传病基因检测　P06

单基因遗传病基因检测

(1)　普通早孕期夫妇；

(2)　进行辅助生殖的育龄期夫妇。

单基因遗传病简称单基因病，是指单个基因发生突变所引起的遗传病，比如遗传性耳聋、苯丙酮尿症、镰形细胞贫血症、地中海贫血等。单基因病的突变基因既可来自父母，也可源于自身，都有遗传给下一代的可能。单基因病的单一发病率低，但种类繁多，目前已发现有7000多种，因此总体发病率较高。根据世界卫生组织（WHO）统计，在全球出生人口中单基因遗传病累计发生率高达1/200。

单基因病危害严重，大多数可致死、致畸或致残、，常见的症状如重度贫血、生长迟缓、发育畸形、多器官缺陷及过早死亡等。单基因病大多缺乏有效治疗手段，存活下来的患儿也多终生残疾或具有智力障碍，给家庭乃至社会造成了沉重的负担。所以，预防是关键。

隐性遗传病携带者的表型大多正常，但可能将致病突变遗传给后代，已有研究显示人均携带有2.8个隐性遗传病的致病突变（0-7个），如果父母都是同一种常染色体隐性遗传病的相同致病基因突变携带者，则每次怀孕生出遗传病患儿的几率是1/4。如果在孕前可以发现父母携带的致病突变，通过遗传咨询和产前检测，可有效地降低严重遗传病的发生率，对于降低出生缺陷，提高出生人口素质具有重要意义。

单基因遗传病基因检测利用目标区域捕获-高通量测序技术，并对该技术无法检出的重要致病突变补充以传统检测方法，针对婚孕前/早孕期夫妇进行10种常见单基因遗传病的基因检测，只需采取受检者5毫升血样，就可以了解受检者致病突变的携带情况。检测涵盖常见的隐性遗传病如苯丙酮尿症、半乳糖血症、进行性假肥大性肌营养不良等疾病，与传统的遗传病筛查方法比较，覆盖的疾病种类更多，检测的基因更全面，检出率更高，准确率高。

　地贫基因检测　P07

地贫基因检测-(α+β)

(1)　地贫高发区人群，特别是新生儿、婚前、孕前、孕期人群；

(2)　有地贫家族遗传史的人群；

(3)　有典型临床体征和症状的疑似患者；

(4)　地贫筛查异常人群。

地中海贫血症（以下简称地贫）是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，多发于地中海沿岸、非洲、中东、中亚、东南亚和中国南方地区。根据其发病机理，分为α-地贫和β-地贫。据世界卫生组织和国际地中海贫血协会资料显示 （Report ofJointWHO-TIFMeetingNicosia，Cyprus，16-18，November，2007），全世界大约7%的人群携带异常的血红蛋白基因，中低收入国家每年大约有50，000–100，000儿童死于重型地贫。在我国，地贫主要发生在长江流域以南的四川、云南、贵州、湖南、江西、浙江、福建、广东、广西、海南等地，其中广东、广西以及海南是高发区，地贫基因携带者占本省人口的11%～24%。地贫是遗传性血液疾病，若夫妻为地贫同型携带者，每次怀孕其子女有1/4的机率为正常，1/2的机率为地贫携带者，另1/4的机率为重型地贫患者。控制地贫，预防是关键。做好婚检、孕检、产检是预防重型地贫患儿出生最有效的手段，基因检测是地贫诊断的金标准。

本产品采用Gap-PCR结合Sanger测序的方法进行检测。Gap-PCR用于检测常见的5种α缺失型（覆盖约96%α突变类型），Sanger测序用于检测常见的β点突变（覆盖约98%β突变类型）。

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