封面专题：手指为何是5根；并不假的假-假基因；轴粒子研究；癌细胞的端粒维护；下地幔的布氏岩...



Yacine Kherdjemil & Marie Kmita

本期封面所示为Rosa26Hoxa11/Hoxa11;prx1Cre突变小鼠的艺术化手部骨骼。这种突变引起了Hoxa11基因在末端肢芽中的表达，与在鳍芽中的表达十分相似，并会导致额外指趾的形成。

在脊椎动物的演化历程中，由鳍到肢的转变是生活方式由水生转为陆生过程中的重要事件。这对理解不同物种之间产生形态差异的机制具有重要意义。其中一个现象是，大部分现存的四足陆地脊椎动物的每个肢体拥有五根指趾。如果基因突变造成指趾数量变化，一般都是少于标准的五根（比如马、牛、羊等动物的蹄子）。但这种 “五指”状态并非一开始就如此固定。最早的四足动物每个肢体有六根、七根甚至八根指趾；现在，这种多指趾畸形只存在于罕见变异中。

那么，五指是如何确定下来的呢？蒙特利尔大学的Marie Kmita及同事表明，Hoxa11 和Hoxa13基因的互斥表达是形成五指所必需的，而且这种互斥状态要依靠一个在Hoxa11位点驱动反义转录的增强子。斑马鱼体内没有该增强子，加上hoxa11和hoxa13基因在鱼体内高度重复表达，意味着该增强子是在鳍演化成足的过程中出现的。

因此作者总结，Hoxa11调节的出现是导致动物从五指以上变为五指的原因。作者认为，在干群（Stem group，已灭绝）四足动物的多指趾向现存四足动物的五指状态过渡的过程中，Hoxa11调控的演化发挥了作用。

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假基因指的是累积了提前终止密码子(PTC)的基因，被视为“垃圾”DNA。人们一度认为，它们或许能生成调控RNA或小的多肽片段，但是不能编码功能蛋白。而嗅觉受体类基因因为对物种生存的影响不大，并不面临太高的选择压力，所以能累积较多假基因。

瑞士洛桑大学的Richard Benton及同事报告，塞舌尔果蝇（Drosophila sechelia）体内的IR75a假基因有效地通读翻译了它的PTC，从而编码了一个功能性嗅觉受体，这一过程仅发生在神经元内。作者将这种看似假基因但实际上能够编码功能蛋白的结构称为“假-假基因（pseudo-pseudo gene）”，并进一步在不同的嗅觉受体家族和不同物种中，辨认出了其它多个这样的“假-假基因”，它们虽然有PTC，但仍能像功能基因一样发挥作用，这意味着这可能是一种广泛存在的现象。作者认为，基因组注释应接受重新审视，尤其是对含PTC的疾病基因。

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量子色动力学描述的是强相互作用如何将夸克维持在一起。和粒子物理学的标准模型不同，量子色动力学具有惊人的时间反演对称性。由于并没有找到导致这一现象的明显原因，造成了名为“强电荷共轭宇称问题”的理论难题。其中最引人注目的解决方法是引入轴粒子（Axion）进行解释。这种粒子是许多暗物质理论的核心粒子，理论认为，如果它存在，则会在大爆炸初期大量存在于宇宙中。

有鉴于强相互作用的非线性，需要将量子色动力学理论考虑在内的计算令人生畏。尽管如此，德国伍珀塔尔大学的Szabolcs Borsanyi等人仍然准确计算出了轴粒子的质量。本文的关键在于计算出较大温度范围内的量子色动力学状态方程和所谓的拓扑敏感性。在确定轴粒子质量后，作者通过宇宙状态方程对宇宙的早期演化作出了重要预测，它们有助于指导将来涉及轴粒子的暗物质理论的验证，以及寻找轴粒子的实验。作者预计，未来几年将能够通过实验结果和本文计算结果的对比，确定暴涨期之后的宇宙是否存在轴粒子；或者通过计算探究宇宙形成早期轴粒子的状态。

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癌细胞之所以能扩增并长期存在，一方面是它们够在持续分裂的过程中维持端粒长度。科学家们在超过十分之一的癌症中发现了一种不依赖端粒酶的端粒延长机制——端粒延长替代机制(ALT)。宾夕法尼亚大学的Roger Greenberg及同事表明，存在ALT的癌细胞中形成了一种专门的复制体，该复制体能够从双链断裂开始，在端粒上合成长束DNA。这一过程独立于许多经典复制和同源依赖修复成份。对这一机制的了解有助于开发针对ALT过程的癌症疗法。

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布氏岩（钙钛矿结构(Mg,Fe)SiO3）是地幔中含量最丰富的矿物质，其变形会导致下地幔最外层俯冲板块的地震横波各向异性，但人们对它的流变特性知之甚少。辻野典秀及共同作者报告了布氏岩在下地幔最上层的温度和压力条件下的晶格优选定向模式和主滑移系。作者总结，具有他们推断的主滑移系的布氏岩变形能解释在一些俯冲板块附近观察到的地震横波各向异性，布氏岩变形则是由与俯冲方向平行的地幔流动导致的。

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