多基因检测：预测心脏疾病的早期风险

~~~...

根据美国心脏协会杂志Circulation：Genomic and Precision Medicine的新研究，基于多个遗传差异或多基因风险评分的预测早发性心脏病的病例明显多于单一遗传缺陷的标准检测。

研究主要作者说：“我们的研究结果提供了令人信服的证据，表明多基因风险评分可以加入到非常早期冠状动脉疾病患者的遗传学调查中。”

在美国和全世界，心脏病是死亡的主要原因。最常见的形式是冠状动脉疾病，当心脏血管狭窄或变硬时发生。大多数人可以通过不吸烟，体力活动，保持健康饮食和体重，控制胆固醇，血压和血糖来降低风险。

然而，在极少数情况下，所谓坏胆固醇LDL的高血液水平是由家族性高胆固醇血症（FH）引起的遗传缺陷引起的。患有这种遗传缺陷的患者发生早发性心脏病的风险增加，在研究中定义为男性40岁以前，女性45岁，因此早期诊断和治疗至关重要。问题是许多早发性心脏病患者没有这种单一的遗传缺陷，可以通过现在的测试来测量。

因此，本研究着眼于基于多重遗传差异的风险评分与早发性心脏病之间的关系。结果显示，多基因风险评分预测53例早发性心脏病风险高达53％，与FH相同。FH的发病率是256个人中有1个，用于FH的单个基因检测。

高级作者Guillaume Paré博士说：“遗传风险的增加独立于其他已知的风险因素，表明多重遗传差异的检验在临床上有助于评估风险和指导管理。他是麦克马斯特大学医学院副教授，加拿大安大略省汉密尔顿哈密尔顿健康科学院遗传与分子流行病学实验室主任。“将多基因筛查与目前家族性高胆固醇血症检测相结合，可能会增加5倍的遗传解释可以用于发现的病例。”

研究人员根据与冠状动脉疾病相关的182个遗传差异开发了多基因风险评分。然后他们比较了有和没有早发性心脏病的研究参与者之间的多基因风险评分。

研究参与者包括2014至2016年在研究者诊所中发现的30例早发性心脏病患者。本研究中没有高多基因危险评分的患者没有单一，罕见的FH遗传缺陷。在2006年至2010年期间，英国的Biobank研究纳入了96名早发性心脏病患者。作为对照，该研究还包括111,283名没有早发性心脏病的英国生物银行参与者。英国生物银行参与者中有47％是男性，平均年龄为58岁。英国的生物库是英国在研究遗传学，环境和疾病之间关系的一项大型研究。

所有研究参与者都是欧洲人后裔，所以其结果可能不适用于其他人群。另一个局限性是将严重早发性心脏病患者纳入其中，这种疾病更可能患有遗传性疾病，而不是轻度疾病。