香港验血-无创DNA检测，看了这个解读就完全懂了_【香港基因化验所】

10周无创DNA检测在香港验血的项目里除了性别，还能检测更多染色体异常的状况，而最新的20项无创染色体遗传功能筛查是目前香港最全项检测。...

10周无创DNA检测和7周母血筛查是两种不同的技术手段，除了性别，10周无创产前基因检测还能检测更多染色体异常的状况，也比国内的无创DNA检测有更多表现，而最新的20项无创染色体遗传功能筛查是目前香港最全项检测。

性染色体五项（性染色体三体或缺少综合症，Y染色体浓度检测）

三倍综合体三项

染色体微缺失8项

唐氏三项（13/18/21号染色体）

唐氏三项检测

我们先来看看唐氏综合症三项：这是目前国内无创DNA通用检测的主要项目，重点将检测因染色体13、18、21三倍（比正常人多一条），13/18染色体三倍体将会造成孕妇早期流产、胎儿智障、畸形，而21号染色体三倍体造成胎儿唐氏综合症。

性染色体异常五项检测

在内地做无创DNA检测的时候，有些妈妈会收到化验室通知：唐氏三项安全低风险，但是发现X染色体偏多，建议做羊穿确诊。

这个其实就是三X综合症，属于性染色体异常检测，因为涉及性别所以国内不允许做，也不允许告知。

我们目前可以发现的性染色体异常有4种：

1、特纳氏综合症：发生在女婴身上，比正常女性少一条X染色体，可能导致性器官不发育等。

2、三X综合症：发生在女婴身上，比正常女性多一条X染色体，即XXX，智力会略慢，动作不协调、语言及学习困难，容易自卑。

3、XXY克林菲特综合症：发生在男婴身上，比正常男性多一条X染色体，即XXY，生殖器官不健全，不育，娘娘腔。

4、XYY三体综合症：发生在男婴身上，比正常男性多一条Y染色体，即XYY，智力偏低。

5.Y染色体检测：我们也会同时检测Y染色体浓度来确定胎儿性别，和传统的7周PCR扩增Y染色体检测相比，这种方法通过拼凑足够浓度的Y染色体确认胎儿性别更加稳定和准确。

染色体微缺失

可能很少人会知道染色体微缺失代表什么？

它其实是一小段染色体片段的遗失，此片段可能包含了数个或数十个基因，但由于片段太小，无法被传统染色体检查所侦测出来，如今无创产前基因检测便可以针对这一类“微小片段缺失症候群“在产前提供诊断的机会

染色体微缺失可能导致什么？

在过去，这些患者可能就算在产前接受了羊水传统染色体检查，仍会被遗漏掉，常常都是出生之后才因为发育异常而被诊断。

研究显示，有15-20%的自闭症,过动症,发展迟缓,智能障碍的小孩就是由于染色体微缺失所造成。

本项检测中，我们可以检测8类染色体微缺失综合症：

1p36缺失综合症

5p猫鸣综合症

2q33.1缺失综合症

10p14缺失综合症

16p12.2缺失综合症

11q23缺失综合症

1q32.2缺失综合症

15q11.2缺失综合症

罕见病三倍体综合症检测

遗传学科学家在研究中发现，9号、16、22号染色体发生三倍体（比正常人多一条），会发生重大胎儿事故。这三项染色体完全型三倍体会导致胎儿流产或生下后很快死亡，而这三项染色体嵌合型三倍体发育缺陷、智障等重大缺陷问题。