王若光教授专题之［出生缺陷］（36）罗氏易位型21三体（21号染色体长臂复制为等臂染色体）病例

罗氏易位型21三体（21号染色体长臂复制为等臂染色体）病例...

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李荔 北京望京医院

请教老师们，患者28岁，唐氏筛查结果1/14，高危，医院建议做羊水穿刺，结果示21号染色体异常，羊水穿刺结果报告如下：

张建民山东协和医院医学部

这个胎儿的一条21号染色体由两条长臂组成，正常是一条短臂和长臂组成。也就是说胎儿的一条染色体少了一条短臂，被长臂取代，可能会有临床表型。

李荔北京望京医院

嗯嗯，感谢张老师，我还想请教您，这个结果如果是做的无创DNA，是不是可能会被漏掉呢？

张建民 山东协和医院医学部

如果是无创，有漏的可能，毕竟无创对于小的片段改变不一定测出，主要针对三体。

王若光 若光医学研究中心

这个内容我课件里有，这是罗氏易位型21三体，可以表现为唐氏表型。

这个因为是二个长臂形成一个等臂染色体，表型为21三体典型表现。建议超声报告参考评估。

考虑是否21/21G/G易位结果。只是写法不同。

10是全长臂，双短臂丢失，两个长臂双着丝粒融合形成一个等臂染色体。

王若光 若光医学研究中心

另外补充一点，罗氏易位的遗传情况如下：

王若光 若光医学研究中心

同意张博意见，但是这个是等臂？或易位？也有所不同，需要再确认。可能该报告不正确，应该是易位所致，而不能写为等臂。报告指的是等臂，我的课件里有，这种情况确实大部比例是等臂，少数是易位。要与发报告的单位联系交流一下为妥，确认是否是等臂。建议父母也要检查染色体后才能更便于确认。

王若光，若光医学中心（诺光门诊部）创始人，湖南省第二人民医院妇产科，医学博士，生物学博士后，教授，博士生导师。从事中西医结合妇产科学科研、教学、医疗工作30年，擅长妇科及生殖内分泌疾病中西医结合诊治。主要从事中西医结合妇科与生殖内分泌，不孕不育诊疗，出生缺陷产前诊断，中药药理学及新药研发，熟悉分子药理学、毒理学、药用植物与中药化学、药剂学、生物化学、分子生物学、生理学、分子病理生理学、妇产病理学、超声诊断学等。

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